La vitreoretinopatia essudativa familiare (FEVR) è una malattia genetica rara che colpisce gli occhi, in particolare la retina e il vitreo.

È caratterizzata da anomalie nello sviluppo dei vasi sanguigni retinici, che possono portare a una serie di complicazioni visive, tra cui la perdita della vista.

Epidemiologia

La FEVR è una condizione rara, con una prevalenza stimata di 1 caso ogni 10.000-25.000 individui. Si manifesta in tutte le etnie e colpisce entrambi i sessi. L’età di esordio è variabile, ma i sintomi si presentano spesso nell’infanzia o nell’adolescenza.

Eziologia e Genetica

La FEVR è causata da mutazioni in geni che regolano la crescita e lo sviluppo dei vasi sanguigni nella retina. I geni più frequentemente coinvolti sono:

• • NDP: codifica per la norrina, una proteina secreta che svolge un ruolo chiave nella vascolarizzazione retinica.
  • FZD4: codifica per un recettore della norrina, essenziale per la trasduzione del segnale di crescita dei vasi.
  • LRP5: codifica per una proteina coinvolta nella via di segnalazione Wnt, che regola diversi processi di sviluppo, inclusa l’angiogenesi.
  • TSPAN12: codifica per una proteina tetraspanina, importante per l’interazione tra cellule e la formazione di nuovi vasi.

La FEVR può essere ereditata con diverse modalità:

• • Autosomica dominante: è la forma più comune, in cui una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia.
  • Autosomica recessiva: sono necessarie due copie del gene mutato per sviluppare la malattia.
  • Legata al cromosoma X: la mutazione è presente sul cromosoma X.

Patogenesi

Le mutazioni nei geni sopra menzionati causano un’alterazione della formazione dei vasi sanguigni retinici. Ciò può portare a:

• • Avascolarità retinica periferica: mancanza di vasi sanguigni nella periferia della retina.
  • Formazione di vasi anomali: i vasi possono essere tortuosi, dilatati o fragili.
  • Essudazione: fuoriuscita di liquido dai vasi sanguigni, che si accumula sotto la retina.
  • Proliferazione fibrovascolare: crescita di tessuto fibroso e nuovi vasi anomali.
  • Distacco di retina: la retina si separa dall’epitelio pigmentato retinico sottostante.

Manifestazioni Cliniche

I sintomi della FEVR sono variabili e dipendono dalla gravità della malattia. Alcuni individui possono essere asintomatici, mentre altri possono presentare:

• • Diminuzione dell’acuità visiva
  • Scotomi: aree di cecità nel campo visivo
  • Strabismo
  • Nistagmo: movimenti oculari involontari e ripetitivi
  • Distacco di retina: può causare improvvisa perdita della vista

Diagnosi

La diagnosi di FEVR si basa su:

• • Esame del fondo oculare: permette di visualizzare le anomalie dei vasi sanguigni retinici.
  • Angiografia con fluoresceina: consente di valutare la circolazione retinica e identificare eventuali aree di ischemia o essudazione.
  • Tomografia a coerenza ottica (OCT): fornisce immagini dettagliate della retina e del vitreo, permettendo di identificare alterazioni strutturali.
  • Test genetici: confermano la diagnosi e identificano la mutazione specifica.

Prognosi

La prognosi della FEVR è variabile e dipende dalla gravità della malattia e dalla presenza di complicanze. Nei casi più lievi, la malattia può rimanere stabile e non causare significative perdite visive. Tuttavia, nei casi più gravi, la FEVR può portare a complicanze come il distacco di retina e la perdita della vista.