NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Le tubulopatie primitive sono un gruppo di malattie rare che colpiscono i tubuli renali, strutture microscopiche nei reni responsabili del riassorbimento di acqua, elettroliti e nutrienti dal filtrato glomerulare e della secrezione di sostanze di scarto nel liquido che diventerà urina.
Queste patologie comportano un difetto nel trasporto di specifiche sostanze attraverso le cellule tubulari, causando squilibri elettrolitici, acido-base e disidratazione.
Epidemiologia
Le tubulopatie primitive sono condizioni rare, con una prevalenza stimata in circa 4 casi ogni 100.000 bambini. Tuttavia, la loro prevalenza reale potrebbe essere sottostimata a causa della difficoltà di diagnosi. Alcune forme sono più comuni di altre, come la sindrome di Gitelman, mentre altre, come la sindrome di Bartter, sono estremamente rare.
Eziologia e Genetica
Le tubulopatie primitive sono causate da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nel trasporto di ioni e molecole attraverso le membrane delle cellule tubulari. La maggior parte di queste malattie sono ereditate con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. Alcune forme, come la sindrome di Dent, possono essere ereditate anche in modo dominante legato all’X.
Patogenesi
La patogenesi delle tubulopatie primitive varia a seconda del difetto specifico nel trasporto tubulare. In generale, le mutazioni genetiche causano un malfunzionamento delle proteine di trasporto, con conseguente alterazione del riassorbimento o della secrezione di specifiche sostanze. Ad esempio, nella sindrome di Gitelman, una mutazione nel gene SLC12A3 causa un difetto nel riassorbimento del sodio e del cloruro nel tubulo distale, con conseguente perdita di questi elettroliti nelle urine e ipokaliemia.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche delle tubulopatie primitive sono variabili e dipendono dal tipo specifico di tubulopatia. Tuttavia, alcuni sintomi sono comuni a molte forme, tra cui:
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- Poliuria: aumento della produzione di urina
- Polidipsia: aumento della sete
- Disidratazione: perdita eccessiva di liquidi
- Disturbi della crescita: ritardo nella crescita staturale e ponderale
- Debolezza muscolare: dovuta a squilibri elettrolitici
- Crampi muscolari: dovuti a squilibri elettrolitici
- Calcoli renali: in alcune forme di tubulopatia
Diagnosi
La diagnosi di tubulopatia primitiva si basa su una combinazione di:
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- Anamnesi: raccolta di informazioni sui sintomi e sulla storia familiare del paziente
- Esame obiettivo: valutazione dei segni clinici
- Esami di laboratorio: analisi delle urine e del sangue per valutare la funzionalità renale e gli elettroliti
- Esami strumentali: ecografia renale per valutare la struttura dei reni
- Test genetici: per identificare le mutazioni responsabili della malattia
Prognosi
La prognosi delle tubulopatie primitive varia a seconda della forma specifica e della gravità della malattia. In generale, con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, la maggior parte dei pazienti può avere una buona qualità di vita. Tuttavia, alcune forme possono portare a complicanze come insufficienza renale cronica, ritardo mentale e problemi cardiaci.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda USL di Forlì – Ospedale G.B. Morgagni – L. Pierantoni |
Forlì (FC) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda USL di Rimini – Ospedale Infermi |
Rimini (RN) |
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ASL RM 2 – “Ospedale S. Eugenio” e “Ospedale CTO Andrea Alesini” |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese |
Varese (VA) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
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ASST Vimercate – Ospedale di Vimercate |
Vimercate (MB) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
In generale, l’obiettivo del trattamento è quello di correggere gli squilibri metabolici e prevenire le complicanze a lungo termine, come la malattia renale cronica.
Ecco alcuni esempi di trattamenti utilizzati per le tubulopatie primitive:
Farmaci:
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- Diuretici: possono essere utilizzati per aumentare l’escrezione di acqua e sodio in condizioni come la sindrome di Bartter e la sindrome di Gitelman, che causano perdita di potassio.
- Integratori di elettroliti: come potassio, magnesio, fosfato e calcio, possono essere necessari per correggere le perdite renali e mantenere l’equilibrio elettrolitico.
- Vitamina D: può essere necessaria in caso di rachitismo ipofosfatemico per migliorare l’assorbimento di calcio e fosfato.
- Indometacina: può essere utilizzata nella sindrome di Bartter per ridurre la produzione di prostaglandine e migliorare il riassorbimento di sodio e cloruro.
- Amiloride: può essere utilizzato nella sindrome di Liddle per bloccare i canali del sodio nel tubulo distale e ridurre l’ipertensione.
Altri trattamenti:
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- Dieta: una dieta specifica può essere raccomandata per limitare l’assunzione di alcune sostanze, come sodio, potassio o fosforo, a seconda del tipo di tubulopatia.
- Idratazione: bere molti liquidi è importante per prevenire la disidratazione, che può essere una complicanza comune in alcune tubulopatie.
- Trapianto di rene: in casi gravi di malattia renale cronica, il trapianto di rene può essere un’opzione.