NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Le trombocitopenie ereditarie sono un gruppo eterogeneo di malattie rare caratterizzate da una riduzione del numero di piastrine (trombocitopenia) nel sangue, causata da difetti genetici ereditati.
Questi difetti possono influenzare la produzione, la struttura o la funzione delle piastrine, comportando un aumentato rischio di sanguinamento.
Epidemiologia
La prevalenza esatta delle trombocitopenie ereditarie è sconosciuta, ma si stima che siano complessivamente rare. Alcune forme, come la sindrome di Bernard-Soulier e la trombastenia di Glanzmann, sono più comuni di altre.
Eziologia e Genetica
Le trombocitopenie ereditarie sono causate da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nella biogenesi, nella struttura o nella funzione delle piastrine.
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- Difetti di produzione: mutazioni in geni che regolano la produzione di piastrine nel midollo osseo (es. ANKRD26, ETV6, RUNX1).
- Difetti di struttura: mutazioni in geni che codificano per proteine strutturali delle piastrine (es. GPIBA, GPIBB, GPIX nella sindrome di Bernard-Soulier; ITGA2B o ITGB3 nella trombastenia di Glanzmann).
- Difetti di funzione: mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nell’attivazione e nell’aggregazione piastrinica (es. MYH9).
La maggior parte delle trombocitopenie ereditarie si trasmette con modalità autosomica dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia. Alcune forme, come la sindrome di Bernard-Soulier recessiva e la trombastenia di Glanzmann, si trasmettono con modalità autosomica recessiva, richiedendo la presenza di due copie del gene mutato.
Patogenesi
La patogenesi delle trombocitopenie ereditarie varia a seconda del difetto genetico specifico.
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- Difetti di produzione: riduzione del numero di piastrine prodotte dal midollo osseo.
- Difetti di struttura: piastrine con forma o dimensioni anomale, che possono essere distrutte più facilmente o non funzionare correttamente.
- Difetti di funzione: piastrine incapaci di aderire, aggregarsi o attivarsi correttamente in risposta a un danno vascolare.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche delle trombocitopenie ereditarie sono principalmente legate all’aumentato rischio di sanguinamento. La gravità dei sintomi può variare notevolmente a seconda del tipo e della gravità del difetto genetico.
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Sintomi comuni:
- Emorragie cutanee: petecchie, ecchimosi, porpora.
- Epistassi (sanguinamento dal naso).
- Gengivorragia (sanguinamento dalle gengive).
- Menorragia (mestruazioni abbondanti).
- Sanguinamento prolungato dopo traumi o interventi chirurgici.
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Sintomi gravi (rari):
- Emorragia gastrointestinale.
- Emorragia intracranica.
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Diagnosi
La diagnosi di trombocitopenia ereditaria si basa su:
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- Anamnesi familiare e personale: presenza di sanguinamento in altri membri della famiglia.
- Esame obiettivo: ricerca di segni di sanguinamento.
- Esami del sangue:
- Emocromo completo con conta piastrinica.
- Studio della morfologia piastrinica (striscio di sangue periferico).
- Test di funzionalità piastrinica (aggregazione piastrinica).
- Studi genetici: identificazione delle mutazioni responsabili della malattia.
Prognosi
La prognosi delle trombocitopenie ereditarie dipende dal tipo e dalla gravità del difetto genetico. Molte persone con forme lievi possono condurre una vita normale con poche o nessuna complicanza emorragica. Nei casi più gravi, il rischio di sanguinamento può essere significativo e richiedere trattamenti specifici.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “Monsignor Raffaele Dimiccoli” – Barletta |
Barletta (BT) |
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AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Sanitaria Locale di Matera (ASM) |
Matera (MT) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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ASST Sette Laghi – Ospedale “Filippo Del Ponte” di Varese |
Varese (VA) |
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AULSS 3 Serenissima |
Venezia (VE) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per le trombocitopenie ereditarie, anche se le opzioni terapeutiche possono variare a seconda della specifica forma di trombocitopenia ereditaria e della gravità dei sintomi.
Farmaci specifici:
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- Eltrombopag: Questo farmaco, originariamente sviluppato per la trombocitopenia immune, si è dimostrato efficace nell’aumentare il numero di piastrine in alcune forme di trombocitopenia ereditaria.
- Romiplostim: Un altro farmaco che stimola la produzione di piastrine, può essere considerato in alcuni casi di trombocitopenia ereditaria.
- Altri farmaci: A seconda della causa genetica della trombocitopenia, potrebbero essere presi in considerazione altri farmaci, come ad esempio quelli che mirano a specifici difetti nella produzione o funzione delle piastrine.
Altri trattamenti:
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- Trapianto di midollo osseo: Questa è l’unica terapia in grado di guarire le trombocitopenie ereditarie, ma è riservata ai casi più gravi a causa dei rischi associati alla procedura.
- Trasfusioni di piastrine: Possono essere necessarie in caso di sanguinamento grave o prima di interventi chirurgici.
- Splenectomia: La rimozione della milza può essere considerata in alcuni casi, ma non è una cura definitiva e può comportare un aumentato rischio di infezioni.
- Terapia genica: Rappresenta una promettente opzione terapeutica per il futuro, ma è ancora in fase di sviluppo.