Esistono due forme principali di acalasia:

• –  Acalasia isolata: È la forma più comune, senza altre malattie associate. Rappresenta circa l’80% dei casi di acalasia. La causa precisa è sconosciuta, ma si ipotizzano fattori genetici, autoimmuni e infettivi.
• –  Acalasia associata a sindromi: Si presenta in associazione ad altre malattie rare, come la sindrome di Allgrove, la sindrome di Kearns-Sayre e la distrofia miotonica di tipo 1. In queste sindromi, l’acalasia è causata da mutazioni genetiche specifiche che influenzano la funzione dei nervi e dei muscoli dell’esofago.

Sintomi comuni di entrambe le forme di acalasia:

• –  Disfagia: Difficoltà a deglutire, in particolare per cibi liquidi o solidi. Il cibo può “restare bloccato” nell’esofago causando la sensazione di soffocamento o rigurgito.
• –  Dolore toracico retrosternale: Dolore non cardiaco che si manifesta dietro lo sterno, spesso peggiorato durante la deglutizione o sdraiati.
• –  Regurgito: Ritorno di cibo acido dallo stomaco in bocca.
• –  Perdita di peso: In alcuni casi, la difficoltà a deglutire può portare a una riduzione dell’assunzione di cibo e a una conseguente perdita di peso involontaria.
• –  Sensazione di pienezza precoce: Sensazione di stomaco pieno dopo aver assunto solo una piccola quantità di cibo.

Diagnosi:

La diagnosi di acalasia si basa su una combinazione di:

• –  Anamnesi e visita medica: Il medico valuterà i sintomi, la storia medica e lo stile di vita del paziente.
• –  Esami endoscopici: L’endoscopia esofagogastrica permette di visualizzare l’interno dell’esofago e dello stomaco per individuare eventuali anomalie, come dilatazione esofagea, restringimento del cardias (lo sfintere esofageo inferiore) e residui di cibo.
• –  Manometria esofagea: Questo esame valuta la pressione e la motilità dell’esofago. Un catetere viene inserito nel naso e posizionato nell’esofago per misurare la pressione durante la deglutizione.
• –  Radiografia del torace con bario: Può mostrare segni di dilatazione esofagea e restringimento del cardias.

Trattamento:

L’obiettivo del trattamento è quello di ridurre i sintomi e migliorare la capacità di deglutire. Non esiste una cura definitiva per l’acalasia, ma diverse opzioni terapeutiche possono essere utili:

• –  Farmaci: Farmaci rilassanti muscolari, come i nitrati o i calcio antagonisti, possono aiutare a rilassare il cardias e facilitare il passaggio del cibo.
• –  Tossina botulinica: Iniezioni di tossina botulinica nel cardias possono bloccare temporaneamente i segnali nervosi che causano la contrazione del muscolo, favorendo il rilassamento e la deglutizione.
• –  Dilatazione pneumatica: Un palloncino viene inserito nell’esofago e gonfiato per allargare il cardias.
• –  Miotomia endoscopica perorale (POEM): Una procedura endoscopica minimamente invasiva che utilizza un laser o un bisturi per incidere il muscolo del cardias, creando un’apertura permanente che facilita il passaggio del cibo.
• –  Miotomia chirurgica: Un intervento chirurgico tradizionale che prevede l’incisione del torace e la sezione del muscolo del cardias.

Prognosi:

Con il trattamento adeguato, la maggior parte dei pazienti con acalasia può gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. Tuttavia, la malattia è cronica e richiede un follow-up medico regolare per monitorare l’andamento e valutare la necessità di aggiustamenti terapeutici.