L’acalasia è una rara malattia dell’esofago caratterizzata dall’incapacità dello sfintere esofageo inferiore (LES) di rilassarsi completamente durante la deglutizione e dall’assenza di peristalsi esofagea.

Ciò provoca un accumulo di cibo nell’esofago, con conseguenti difficoltà di deglutizione, rigurgito e dolore toracico.

Esistono due forme principali di acalasia:

• • • –  Acalasia isolata: È la forma più comune, senza altre malattie associate. Rappresenta circa l’80% dei casi di acalasia. La causa precisa è sconosciuta, ma si ipotizzano fattori genetici, autoimmuni e infettivi.
    • –  Acalasia associata a sindromi: Si presenta in associazione ad altre malattie rare, come la sindrome di Allgrove, la sindrome di Kearns-Sayre e la distrofia miotonica di tipo 1. In queste sindromi, l’acalasia è causata da mutazioni genetiche specifiche che influenzano la funzione dei nervi e dei muscoli dell’esofago.

Epidemiologia

• • Incidenza: L’acalasia è considerata una malattia rara, con un’incidenza stimata di circa 1-2 nuovi casi per 100.000 persone all’anno.
  • Distribuzione per sesso: L’acalasia colpisce uomini e donne in egual misura.
  • Età di insorgenza: Sebbene possa manifestarsi a qualsiasi età, l’acalasia è più comunemente diagnosticata tra i 30 e i 50 anni.

Eziologia e Genetica

La causa esatta dell’acalasia è ancora sconosciuta (idiopatica). Tuttavia, si ritiene che una combinazione di fattori possa contribuire al suo sviluppo, tra cui:

• • • Degenerazione dei nervi: La perdita di cellule nervose nel plesso mioenterico dell’esofago, che controlla le contrazioni muscolari, è una caratteristica distintiva dell’acalasia. Questa degenerazione può essere causata da:
      • • Autoimmunità: Il sistema immunitario attacca erroneamente le cellule nervose dell’esofago.
        • Infezioni: Alcune infezioni virali, come l’herpes simplex virus di tipo 1, sono state associate all’acalasia.
        • Fattori genetici: Sebbene non esista un singolo gene responsabile dell’acalasia, studi hanno dimostrato una predisposizione familiare alla malattia.
    • Altri fattori: Stress, reflusso gastroesofageo e disturbi del sistema nervoso autonomo possono anche svolgere un ruolo nello sviluppo dell’acalasia.

Patogenesi:

La patogenesi dell’acalasia è complessa e non completamente compresa. La degenerazione dei nervi dell’esofago porta a:

• • • Mancato rilassamento del SEI: Lo sfintere esofageo inferiore rimane contratto, impedendo il passaggio del cibo nello stomaco.
    • Aperistalsi: L’esofago non si contrae in modo coordinato per spingere il cibo verso lo stomaco.

Queste alterazioni funzionali causano un accumulo di cibo nell’esofago, con conseguente dilatazione e disfunzione dell’organo.

Manifestazioni Cliniche

I sintomi dell’acalasia possono variare da lievi a gravi e spesso si sviluppano gradualmente nel tempo. I sintomi più comuni includono:

• • • Disfagia: Difficoltà a deglutire sia cibi solidi che liquidi. La disfagia è spesso progressiva, iniziando con cibi solidi e poi estendendosi ai liquidi.
    • Rigurgito: Risalita di cibo non digerito in bocca, spesso durante la notte o quando ci si piega in avanti.
    • Dolore toracico: Dolore o fastidio al petto, spesso dietro lo sterno, che può essere scambiato per dolore cardiaco.
    • Perdita di peso: Difficoltà a mangiare a causa della disfagia può portare a perdita di peso involontaria.
    • Pirosi: Sensazione di bruciore al petto causata dal reflusso acido dallo stomaco.
    • Tosse: Soprattutto di notte, a causa del rigurgito di cibo nell’esofago.

Diagnosi

La diagnosi di acalasia si basa su una combinazione di esami, tra cui:

• • • Esofagografia con bario: un esame radiologico che utilizza un mezzo di contrasto per visualizzare l’esofago e identificare eventuali anomalie nella sua forma e funzione.
    • Manometria esofagea: un esame che misura la pressione e la coordinazione muscolare dell’esofago durante la deglutizione.
    • Endoscopia digestiva alta: un esame che consente di visualizzare direttamente l’esofago e lo stomaco attraverso un tubo flessibile con una telecamera.

Prognosi

L’acalasia è una malattia cronica che non può essere curata, ma i sintomi possono essere gestiti con successo con trattamenti medici, endoscopici o chirurgici.

La prognosi a lungo termine per le persone con acalasia è generalmente buona, soprattutto se la diagnosi è precoce e il trattamento è efficace. Tuttavia, la malattia può portare a complicanze come esofagite, polmonite da aspirazione e, in rari casi, cancro dell’esofago.