TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR)

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

NOTE INFORMATIVE
  

TORNA A ELENCO
VAI AI CENTRI REGIONALI DI DIAGNOSI E CURA

Le talassemie sono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche del sangue caratterizzate da un difetto nella sintesi di una o più catene globiniche dell’emoglobina.

Questo difetto porta ad una ridotta produzione di emoglobina, la proteina responsabile del trasporto dell’ossigeno nel sangue, e conseguente anemia. Esistono diverse forme di talassemia, con gravità variabile a seconda del tipo e del numero di mutazioni genetiche presenti. In questo rapporto, ci concentreremo sulle forme di talassemia più gravi, escludendo la talassemia minor, generalmente asintomatica.

Epidemiologia:

Le talassemie sono diffuse in tutto il mondo, ma sono particolarmente frequenti nelle aree in cui la malaria è o era endemica, come il bacino del Mediterraneo, l’Africa, il Medio Oriente, l’India e il Sud-est asiatico. Questa distribuzione geografica è dovuta al fatto che i portatori sani di talassemia (talassemia minor) hanno una maggiore resistenza alla malaria, conferendo un vantaggio selettivo in queste aree. Si stima che circa 70.000 bambini nascano ogni anno con una forma grave di talassemia.

Eziologia e Genetica:

Le talassemie sono causate da mutazioni nei geni che codificano per le catene globiniche dell’emoglobina. L’emoglobina adulta è composta da quattro catene globiniche: due catene alfa e due catene beta. Le mutazioni possono interessare i geni che codificano per le catene alfa (alfa-talassemia) o per le catene beta (beta-talassemia).

    • Alfa-talassemia: È causata da delezioni o mutazioni nei geni HBA1 e HBA2, che codificano per le catene alfa-globina. La gravità della malattia dipende dal numero di geni alfa-globina coinvolti:

      • Portatore silente: un gene alfa-globina deleto, generalmente asintomatico.
      • Tratto alfa-talassemico: due geni alfa-globina deleti, con lieve anemia microcitica.
      • Malattia da emoglobina H (HbH): tre geni alfa-globina deleti, con anemia emolitica cronica di moderata gravità.
      • Idrope fetale: tutti e quattro i geni alfa-globina deleti, condizione incompatibile con la vita.

    • Beta-talassemia: È causata da mutazioni nel gene HBB, che codifica per la catena beta-globina. Le mutazioni possono ridurre (beta+) o abolire completamente (beta0) la produzione di beta-globina. La gravità della malattia dipende dal tipo di mutazione e dalla combinazione di mutazioni presenti:

      • Talassemia intermedia: anemia di grado variabile, che può richiedere trasfusioni occasionali.
      • Talassemia major (anemia di Cooley): grave anemia che richiede trasfusioni regolari fin dai primi mesi di vita.
Patogenesi:

Il difetto nella sintesi di una o più catene globiniche porta a uno squilibrio nella produzione di emoglobina. Questo squilibrio causa:

    • Inefficace eritropoiesi: le catene globiniche in eccesso precipitano all’interno dei precursori dei globuli rossi nel midollo osseo, causando la loro distruzione prematura.
    • E emolisi: i globuli rossi maturi, contenenti emoglobina anomala, sono più fragili e vengono distrutti più rapidamente nella milza.
    • Anemia: la ridotta produzione e l’aumentata distruzione dei globuli rossi portano ad anemia.
    • Sovraccarico di ferro: le ripetute trasfusioni di sangue, necessarie per trattare l’anemia, causano un accumulo di ferro nell’organismo, che può danneggiare organi vitali come il cuore, il fegato e le ghiandole endocrine.
Manifestazioni Cliniche:

Le manifestazioni cliniche delle talassemie variano a seconda della gravità della malattia. Nelle forme più gravi, i sintomi compaiono nei primi mesi di vita e includono:

    • Pallore: dovuto all’anemia.
    • Ittero: dovuto all’aumentata distruzione dei globuli rossi.
    • Epatosplenomegalia: ingrossamento del fegato e della milza, dovuti all’iperattività emopoietica e all’accumulo di globuli rossi distrutti.
    • Ritardo della crescita e dello sviluppo: dovuto all’anemia cronica.
    • Deformità scheletriche: dovute all’espansione del midollo osseo, che cerca di compensare la ridotta produzione di globuli rossi.
    • Complicanze del sovraccarico di ferro: cardiomiopatia, cirrosi epatica, diabete, ipogonadismo.
Diagnosi:

La diagnosi di talassemia si basa su:

    • Esame emocromocitometrico: mostra anemia microcitica e ipocromica, con globuli rossi piccoli e pallidi.
    • Striscio di sangue periferico: evidenzia la presenza di globuli rossi anomali, come i target cells e gli eritroblasti.
    • Elettroforesi dell’emoglobina: permette di identificare il tipo di emoglobina anomala presente e di quantificare le diverse frazioni emoglobiniche.
    • Test genetici: permettono di identificare le mutazioni responsabili della talassemia.
Prognosi:

La prognosi delle talassemie dipende dalla gravità della malattia e dalla disponibilità di un trattamento adeguato.

    • Nelle forme lievi: la prognosi è generalmente buona, con una normale aspettativa di vita.
    • Nelle forme gravi: la prognosi è migliorata notevolmente negli ultimi decenni grazie alle trasfusioni regolari, alla terapia chelante del ferro e al trapianto di midollo osseo. Tuttavia, la malattia può ancora causare complicanze a lungo termine e ridurre l’aspettativa di vita.

Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)

NOME PRESIDIO

CITTÁ

Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona

Ancona (AN)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Aosta (AO)

Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo

Arezzo (AR)

Azienda Ospedaliera S.G. Moscati

Avellino (AV)

Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari

Bari (BA)

Ospedale “Di Venere” – Carbonara di Bari

Bari (BA)

Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo

Benevento (BN)

ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII

Bergamo (BG)

Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna

Bologna (BO)

Ospedale Centrale di Bolzano

Bolzano (BZ)

Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia

Brescia (BS)

Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi

Brindisi (BR)

Azienda Ospedaliera G. Brotzu

Cagliari (CA)

ASSL Carbonia – Presidio Ospedaliero Sirai

Carbonia (SU)

Presidio Ospedaliero “Francesco Ferrari” – Casarano (LE)

Casarano (LE)

Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano”

Caserta (CE)

Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”

Catania (CT)

Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini”

Cesena (FC)

ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata

Chieti (CH)

Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA”

Cosenza (CS)

Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna”

Ferrara (FE)

Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze

Firenze (FI)

Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer

Firenze (FI)

Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia

Foggia (FG)

Ospedale “Sacro Cuore di Gesù” Gallipoli

Gallipoli (LE)

Ente Ospedaliero Ospedali Galliera

Genova (GE)

Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS

Genova (GE)

Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico

Genova (GE)

ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea”

La Spezia (SP)

ASSL Lanusei – Ospedale Nostra Signora della Mercede di Lanusei

Lanusei (NU)

Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce

Lecce (LE)

ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni”

Lecco (LC)

ASST Ovest Milanese – Ospedale di Legnano

Legnano (MI)

Presidio Ospedaliero Orientale – Manduria (Taranto)

Manduria (TA)

ASST Mantova – Presidio Ospedaliero di Mantova

Mantova (MN)

Azienda Sanitaria Locale di Matera (ASM)

Matera (MT)

Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

Milano (MI)

IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano

Milano (MI)

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena

Modena (MO)

ASST Monza – Ospedale San Gerardo

Monza (MB)

AOU  Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”

Napoli (NA)

ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro

Nuoro (NU)

ASSL Olbia – Ospedale Giovanni Paolo II

Olbia (SS)

ASSL Oristano – Ospedale San Marino di Oristano

Oristano (OR)

Azienda Ospedale Università di Padova

Padova (PD)

ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore

Parma (PR)

Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia

Pavia (PV)

Azienda Ospedaliera di Perugia

Perugia (PG)

ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo

Pescara (PE)

Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto

Piacenza (PC)

Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa

Pisa (PI)

Fondazione CNR Regione Toscana Gabriele Monasterio – Stabilimento di Pisa

Pisa (PI)

ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone

Pordenone (PN)

Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza

Potenza (PZ)

Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato

Prato (PO)

Azienda USL di Romagna – Ospedale di Ravenna

Ravenna (RA)

Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria

Reggio di Calabria (RC)

Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova”

Reggio nell’Emilia (RE)

Azienda USL di Rimini – Ospedale Infermi

Rimini (RN)

ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea

Roma (RM)

ASL RM 2 – “Ospedale S. Eugenio” e “Ospedale CTO Andrea Alesini”

Roma (RM)

Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini

Roma (RM)

Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I”

Roma (RM)

Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore

Roma (RM)

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS

Roma (RM)

U.L.S.S. 18 Rovigo – Ospedale “Santa Maria della Misericordia”

Rovigo (RO)

Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona”

Salerno (SA)

I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo

San Giovanni Rotondo (FG)

ASL Medio Campidano

Sanluri (SU)

Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari

Sassari (SS)

Azienda Ospedaliera Universitaria Siena

Siena (SI)

Presidio Ospedaliero Centrale “SS. Annunziata” – Taranto

Taranto (TA)

Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni

Terni (TR)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Torino (TO)

Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento

Trento (TN)

AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello

Treviso (TV)

Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera

Tricase (LE)

Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina

Trieste (TS)

IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo

Trieste (TS)

Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”

Udine (UD)

ASST Sette Laghi – Ospedale “Filippo Del Ponte” di Varese

Varese (VA)

AULSS 3 Serenissima

Venezia (VE)

AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Verona (VR)

AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza

Vicenza (VI)

Anche se non esiste una cura definitiva per la talassemia (esclusa la talassemia minor), ci sono diversi farmaci e trattamenti che possono aiutare a gestire la malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Ecco alcune delle opzioni disponibili:

Trasfusioni di sangue:

    • Sono il trattamento principale per la talassemia major.
    • Aiutano a correggere l’anemia e a ridurre i sintomi correlati.
    • La frequenza delle trasfusioni varia a seconda della gravità della malattia.

Chelazione del ferro:

    • Le trasfusioni di sangue possono portare a un accumulo di ferro nell’organismo, che può danneggiare organi vitali.
    • I farmaci chelanti del ferro aiutano a rimuovere il ferro in eccesso.
    • Sono disponibili diversi tipi di chelanti del ferro, tra cui deferoxamina, deferiprone e deferasirox.

Trapianto di midollo osseo o di cellule staminali:

    • È l’unica cura potenzialmente definitiva per la talassemia.
    • Richiede un donatore compatibile, di solito un fratello o una sorella.
    • Il trapianto comporta rischi significativi, ma può portare alla guarigione completa.

Terapia genica:

    • È un’opzione terapeutica emergente per la talassemia.
    • Implica l’introduzione di una copia normale del gene della beta-globina nelle cellule del paziente.
    • La terapia genica è ancora in fase sperimentale, ma ha mostrato risultati promettenti in alcuni studi clinici.

Luspatercept:

    • È un farmaco relativamente nuovo approvato per il trattamento della talassemia dipendente da trasfusione.
    • Aiuta a ridurre la necessità di trasfusioni di sangue.
    • Agisce stimolando la produzione di globuli rossi.

Altri trattamenti:

    • Acido folico: aiuta a produrre globuli rossi sani.
    • Splenectomia: rimozione chirurgica della milza può essere necessaria in alcuni casi.
    • Gestione delle complicanze: la talassemia può causare diverse complicanze, come problemi cardiaci, diabete e osteoporosi. È importante gestire queste complicanze per migliorare la qualità della vita.