La siringomielia è una malattia rara caratterizzata dalla formazione di una cavità piena di liquido cerebrospinale (siringa) all’interno del midollo spinale. Quando questa cavità si estende al tronco encefalico, la condizione è chiamata siringobulbia.

La siringa può espandersi e allungarsi nel tempo, danneggiando il midollo spinale e comprimendo le fibre nervose che trasportano informazioni sensoriali e motorie dal cervello al resto del corpo.

Epidemiologia

• • Incidenza: 8.4 casi per 100.000 persone.
  • Distribuzione per sesso: Leggermente più comune negli uomini.
  • Età di insorgenza: Può manifestarsi a qualsiasi età, ma più frequentemente tra i 20 e i 40 anni.

Eziologia e Genetica

La siringomielia può essere:

• • • Congenita: Spesso associata alla malformazione di Chiari I, dove una porzione del cervelletto si estende nel canale spinale, ostruendo il flusso del liquido cerebrospinale.
    • Acquisita: Causada da traumi, meningite, tumori spinali, aracnoidite o emorragia subaracnoidea.

La maggior parte dei casi di siringomielia sono sporadici, ma sono state identificate alcune forme familiari, suggerendo una possibile predisposizione genetica.

Patogenesi

L’ostruzione del flusso del liquido cerebrospinale, spesso a livello della giunzione cranio-cervicale, è il meccanismo patogenetico principale. Questa ostruzione crea un gradiente pressorio che spinge il liquido cerebrospinale nel tessuto midollare, formando la siringa. La siringa, espandendosi, comprime e danneggia le fibre nervose, in particolare quelle che attraversano la commessura anteriore del midollo spinale, responsabili della sensibilità termica e dolorifica.

Manifestazioni Cliniche

I sintomi variano a seconda della localizzazione e dell’estensione della siringa.

• • • Siringomielia:

      • • Dolore: Spesso il primo sintomo, localizzato a livello del collo, delle spalle e delle braccia.
        • Debolezza muscolare: Inizialmente nelle mani e nelle braccia, può progredire verso gli arti inferiori.
        • Perdita di sensibilità: Principalmente termica e dolorifica, con una distribuzione “a mantellina” sul dorso, le spalle e le braccia.
        • Scoliosi: Curvatura anomala della colonna vertebrale.
        • Altri sintomi: Disturbi della sudorazione, disfunzione erettile, incontinenza urinaria.

    • Siringobulbia:

      • • Vertigini
        • Nistagmo: Movimenti involontari degli occhi.
        • Ipoestesia facciale: Diminuzione della sensibilità al volto.
        • Atrofia e debolezza linguale
        • Disartria: Difficoltà nell’articolare le parole.
        • Disfagia: Difficoltà nella deglutizione.
        • Raucedine

Dizionario dei Termini Medici:

• • Nistagmo: Oscillazioni ritmiche e involontarie dei bulbi oculari.
  • Ipoestesia: Riduzione della sensibilità.
  • Atrofia: Diminuzione del volume di un organo o tessuto.
  • Disartria: Disturbo della parola causato da alterazioni dei muscoli coinvolti nell’articolazione dei suoni.
  • Disfagia: Difficoltà nella deglutizione.

Procedimenti Diagnostici

• • Risonanza Magnetica (RM): Esame di scelta per visualizzare la siringa e le eventuali anomalie associate, come la malformazione di Chiari I.
  • Tomografia Computerizzata (TC): Può essere utile per valutare le strutture ossee della colonna vertebrale.
  • Esami neurofisiologici: Come lo studio della conduzione nervosa e l’elettromiografia, per valutare la funzionalità dei nervi e dei muscoli.

Prognosi

La prognosi della siringomielia varia a seconda della causa, dell’estensione della siringa e della presenza di eventuali complicazioni.

• • • Senza trattamento: La siringomielia può progressivamente peggiorare, causando disabilità significativa.
    • Con trattamento: L’obiettivo è arrestare la progressione della malattia e alleviare i sintomi. Il trattamento può includere farmaci per il dolore, fisioterapia e, nei casi più gravi, intervento chirurgico per drenare la siringa o correggere la malformazione di Chiari I.