SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

NOTE INFORMATIVE
  

Le sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti del cuore e dei grandi vasi sono un gruppo eterogeneo di difetti cardiaci presenti alla nascita.

Queste malformazioni compromettono la struttura del cuore e dei grandi vasi, influenzando il flusso sanguigno e la capacità del cuore di pompare il sangue in modo efficiente.

Epidemiologia
    • Incidenza: L’incidenza complessiva delle cardiopatie congenite è stimata tra 8 e 10 casi ogni 1000 nati vivi. Le sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti del cuore e dei grandi vasi rappresentano una porzione significativa di queste, sebbene dati precisi sulla loro incidenza specifica siano limitati.
    • Distribuzione per sesso: Alcune malformazioni cardiache congenite mostrano una leggera prevalenza in un sesso rispetto all’altro. Ad esempio, la stenosi aortica è più comune nei maschi, mentre il difetto del setto atriale è più frequente nelle femmine. Tuttavia, nel complesso, non c’è una forte predominanza di un sesso sull’altro per le sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti del cuore e dei grandi vasi.
    • Età di insorgenza: Le sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti del cuore e dei grandi vasi sono presenti alla nascita. I sintomi possono manifestarsi in epoche diverse a seconda della gravità della malformazione. Alcune malformazioni sono critiche e si manifestano subito dopo la nascita, mentre altre possono rimanere asintomatiche per anni o addirittura decenni.
Eziologia e Genetica

Le cause delle sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti del cuore e dei grandi vasi sono complesse e multifattoriali.

      • Fattori genetici: Alterazioni cromosomiche (come la sindrome di Down), mutazioni in geni singoli (come mutazioni nei geni che codificano per proteine del sarcomero) e fattori ereditari giocano un ruolo significativo.
      • Fattori ambientali: L’esposizione a infezioni virali (come la rosolia) durante la gravidanza, l’assunzione di alcuni farmaci o sostanze tossiche (come l’alcol) e malattie materne (come il diabete) possono aumentare il rischio di malformazioni cardiache congenite.
Patogenesi

La patogenesi delle sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti del cuore e dei grandi vasi è legata a un’interruzione del normale sviluppo del cuore durante le prime settimane di gestazione. Questo può portare a una varietà di difetti strutturali, tra cui:

      • Difetti del setto: Comunicazioni anomale tra le camere cardiache (es. difetto interatriale, difetto interventricolare).
      • Ostruzioni all’efflusso: Restringimento delle valvole cardiache o dei vasi sanguigni (es. stenosi aortica, stenosi polmonare).
      • Anomalie delle connessioni: Connessioni anomale tra le camere cardiache e i grandi vasi (es. trasposizione dei grandi vasi, tetralogia di Fallot).
Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche delle sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti del cuore e dei grandi vasi sono variabili e dipendono dalla natura e dalla gravità della malformazione. Alcuni sintomi comuni includono:

      • Cianosi: Colorazione bluastra della pelle e delle mucose causata da una scarsa ossigenazione del sangue.
      • Dispnea: Difficoltà respiratoria.
      • Tachicardia: Aumento della frequenza cardiaca.
      • Soffio cardiaco: Rumore anomalo auscultabile all’esame obiettivo del cuore.
      • Ritardo di crescita: Crescita lenta e difficoltà ad aumentare di peso.
      • Sincope: Perdita di coscienza improvvisa e temporanea.

Dizionario dei Termini Medici:

    • Cianosi: Colorazione bluastra della pelle e delle mucose.
    • Dispnea: Difficoltà respiratoria.
    • Tachicardia: Aumento della frequenza cardiaca.
    • Soffio cardiaco: Rumore anomalo auscultabile all’esame obiettivo del cuore.
    • Sincope: Perdita di coscienza improvvisa e temporanea.
    • Stenosi: Restringimento di un vaso sanguigno o di una valvola cardiaca.
    • Difetto del setto: Comunicazione anomala tra le camere cardiache.
Procedimenti Diagnostici

La diagnosi delle sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti del cuore e dei grandi vasi si basa su:

      • Ecocardiografia: Tecnica diagnostica non invasiva che utilizza gli ultrasuoni per visualizzare la struttura e la funzione del cuore.
      • Elettrocardiogramma (ECG): Registrazione dell’attività elettrica del cuore.
      • Radiografia del torace: Esame radiologico che permette di visualizzare la silhouette cardiaca e i polmoni.
      • Cateterismo cardiaco: Procedura invasiva che prevede l’introduzione di un catetere in un vaso sanguigno fino al cuore per ottenere informazioni dettagliate sulla struttura e sulla funzione cardiaca.
      • Risonanza magnetica cardiaca (RM): Tecnica diagnostica che utilizza campi magnetici e onde radio per ottenere immagini dettagliate del cuore.
Prognosi

La prognosi delle sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti del cuore e dei grandi vasi è variabile e dipende dalla natura e dalla gravità della malformazione, dalla presenza di altre anomalie congenite e dalla risposta al trattamento.

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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona
Ancona (AN)
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Aosta (AO)
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
Bari (BA)
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo
Benevento (BN)
Ospedale Papa Giovanni XXIII
Bergamo (BG)
 Policlinico – S.Orsola Malpighi
Bologna (BO)
Ospedale Centrale
Bolzano (BZ)
Ospedale Santissima Trinità
Cagliari (CA)
Azienda Ospedaliera G. Brotzu
Cagliari (CA)
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”
Catania (CT)
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto
Catanzaro (CZ)
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer
Firenze (FI)
Ospedale P.A. Micone
Genova (GE)
Istituto Giannina Gaslini
Genova (GE)
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”
Messina (ME)
 Ospedale Maggiore Policlinico
Milano (MI)
Ospedale Niguarda
Milano (MI)
AOU  Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”
Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli”
Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”
Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli”
Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”
Napoli (NA)
ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro
Nuoro (NU)
Azienda Ospedale Università di Padova
Padova (PD)
 Policlinico Paolo Giaccone
Palermo (PA)
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Palermo (PA)
 Ospedale Maggiore
Parma (PR)
 Policlinico San Matteo
Pavia (PV)
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Perugia (PG)
Ospedale Civile Spirito Santo
Pescara (PE)
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Pisa (PI)
Presidio Ospedaliero di Pordenone
Pordenone (PN)
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Arcispedale S. Maria Nuova
Reggio nell’Emilia (RE)
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Roma (RM)
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Roma (RM)
Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari
Sassari (SS)
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena
Siena (SI)
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta
Torino (TO)
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara”
Trento (TN)
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo
Trieste (TS)
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”
Udine (UD)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata
Verona (VR)
Farmaci Specifici

La terapia farmacologica nelle sindromi malformative cardiache congenite gravi è principalmente di supporto e varia a seconda del difetto specifico e della sua gravità. Alcuni farmaci comunemente utilizzati includono:

      • Diuretici: per ridurre l’accumulo di liquidi nei polmoni e nel corpo.
      • ACE-inibitori: per ridurre la pressione sanguigna e il carico di lavoro del cuore.
      • Beta-bloccanti: per rallentare la frequenza cardiaca e migliorare la funzione del cuore.
      • Digossina: per aumentare la forza di contrazione del cuore.
      • Antiaritmici: per controllare le aritmie cardiache.
      • Prostaglandine: per mantenere aperto il dotto arterioso in alcune cardiopatie congenite critiche.
Altri Trattamenti

Oltre alla terapia farmacologica, altri trattamenti possono essere necessari per gestire le sindromi malformative cardiache congenite gravi:

      • Interventi Chirurgici: la chirurgia è spesso necessaria per correggere i difetti cardiaci strutturali. Le tecniche chirurgiche variano a seconda del tipo di difetto e possono includere la chiusura di difetti settali, la riparazione o la sostituzione di valvole cardiache e la ricostruzione di vasi sanguigni.
      • Cateterismo Interventistico: in alcuni casi, è possibile utilizzare procedure meno invasive come il cateterismo cardiaco per riparare alcuni difetti cardiaci.
      • Trapianto Cardiaco: nei casi più gravi, quando la funzione cardiaca è compromessa in modo irreversibile, il trapianto cardiaco può essere l’unica opzione terapeutica.
      • Supporto Nutrizionale: i bambini con cardiopatie congenite complesse possono avere difficoltà ad alimentarsi e a crescere. Un supporto nutrizionale adeguato, che può includere l’alimentazione tramite sondino nasogastrico o gastrostomia, è fondamentale per garantire un corretto sviluppo.
      • Ossigenoterapia: in alcuni casi, può essere necessario fornire ossigeno supplementare per migliorare la saturazione di ossigeno nel sangue.
      • Ventilazione Meccanica: nei pazienti con insufficienza respiratoria grave, può essere necessario il supporto ventilatorio meccanico.
Gestione della Malattia

La gestione delle sindromi malformative cardiache congenite gravi richiede un approccio olistico che tenga conto non solo degli aspetti medici, ma anche di quelli psicologici e sociali.

      • Follow-up Regolari: i pazienti con cardiopatie congenite necessitano di controlli medici regolari per monitorare la loro condizione e adattare il trattamento in base alle necessità.
      • Sostegno Psicologico: la diagnosi di una cardiopatia congenita grave può avere un impatto significativo sulla vita del bambino e della sua famiglia. Un supporto psicologico adeguato può aiutare ad affrontare le sfide emotive e pratiche associate alla malattia.
      • Educazione del Paziente e della Famiglia: è fondamentale fornire ai pazienti e alle loro famiglie informazioni chiare e complete sulla malattia, il trattamento e le possibili complicanze.