NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Le sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti del cuore e dei grandi vasi sono un gruppo eterogeneo di difetti cardiaci presenti alla nascita.
Queste malformazioni compromettono la struttura del cuore e dei grandi vasi, influenzando il flusso sanguigno e la capacità del cuore di pompare il sangue in modo efficiente.
Epidemiologia
-
- Incidenza: L’incidenza complessiva delle cardiopatie congenite è stimata tra 8 e 10 casi ogni 1000 nati vivi. Le sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti del cuore e dei grandi vasi rappresentano una porzione significativa di queste, sebbene dati precisi sulla loro incidenza specifica siano limitati.
- Distribuzione per sesso: Alcune malformazioni cardiache congenite mostrano una leggera prevalenza in un sesso rispetto all’altro. Ad esempio, la stenosi aortica è più comune nei maschi, mentre il difetto del setto atriale è più frequente nelle femmine. Tuttavia, nel complesso, non c’è una forte predominanza di un sesso sull’altro per le sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti del cuore e dei grandi vasi.
- Età di insorgenza: Le sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti del cuore e dei grandi vasi sono presenti alla nascita. I sintomi possono manifestarsi in epoche diverse a seconda della gravità della malformazione. Alcune malformazioni sono critiche e si manifestano subito dopo la nascita, mentre altre possono rimanere asintomatiche per anni o addirittura decenni.
Eziologia e Genetica
Le cause delle sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti del cuore e dei grandi vasi sono complesse e multifattoriali.
-
-
- Fattori genetici: Alterazioni cromosomiche (come la sindrome di Down), mutazioni in geni singoli (come mutazioni nei geni che codificano per proteine del sarcomero) e fattori ereditari giocano un ruolo significativo.
- Fattori ambientali: L’esposizione a infezioni virali (come la rosolia) durante la gravidanza, l’assunzione di alcuni farmaci o sostanze tossiche (come l’alcol) e malattie materne (come il diabete) possono aumentare il rischio di malformazioni cardiache congenite.
-
Patogenesi
La patogenesi delle sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti del cuore e dei grandi vasi è legata a un’interruzione del normale sviluppo del cuore durante le prime settimane di gestazione. Questo può portare a una varietà di difetti strutturali, tra cui:
-
-
- Difetti del setto: Comunicazioni anomale tra le camere cardiache (es. difetto interatriale, difetto interventricolare).
- Ostruzioni all’efflusso: Restringimento delle valvole cardiache o dei vasi sanguigni (es. stenosi aortica, stenosi polmonare).
- Anomalie delle connessioni: Connessioni anomale tra le camere cardiache e i grandi vasi (es. trasposizione dei grandi vasi, tetralogia di Fallot).
-
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche delle sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti del cuore e dei grandi vasi sono variabili e dipendono dalla natura e dalla gravità della malformazione. Alcuni sintomi comuni includono:
-
-
- Cianosi: Colorazione bluastra della pelle e delle mucose causata da una scarsa ossigenazione del sangue.
- Dispnea: Difficoltà respiratoria.
- Tachicardia: Aumento della frequenza cardiaca.
- Soffio cardiaco: Rumore anomalo auscultabile all’esame obiettivo del cuore.
- Ritardo di crescita: Crescita lenta e difficoltà ad aumentare di peso.
- Sincope: Perdita di coscienza improvvisa e temporanea.
-
Dizionario dei Termini Medici:
-
- Cianosi: Colorazione bluastra della pelle e delle mucose.
- Dispnea: Difficoltà respiratoria.
- Tachicardia: Aumento della frequenza cardiaca.
- Soffio cardiaco: Rumore anomalo auscultabile all’esame obiettivo del cuore.
- Sincope: Perdita di coscienza improvvisa e temporanea.
- Stenosi: Restringimento di un vaso sanguigno o di una valvola cardiaca.
- Difetto del setto: Comunicazione anomala tra le camere cardiache.
Procedimenti Diagnostici
La diagnosi delle sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti del cuore e dei grandi vasi si basa su:
-
-
- Ecocardiografia: Tecnica diagnostica non invasiva che utilizza gli ultrasuoni per visualizzare la struttura e la funzione del cuore.
- Elettrocardiogramma (ECG): Registrazione dell’attività elettrica del cuore.
- Radiografia del torace: Esame radiologico che permette di visualizzare la silhouette cardiaca e i polmoni.
- Cateterismo cardiaco: Procedura invasiva che prevede l’introduzione di un catetere in un vaso sanguigno fino al cuore per ottenere informazioni dettagliate sulla struttura e sulla funzione cardiaca.
- Risonanza magnetica cardiaca (RM): Tecnica diagnostica che utilizza campi magnetici e onde radio per ottenere immagini dettagliate del cuore.
-
Prognosi
La prognosi delle sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti del cuore e dei grandi vasi è variabile e dipende dalla natura e dalla gravità della malformazione, dalla presenza di altre anomalie congenite e dalla risposta al trattamento.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
Policlinico – S.Orsola Malpighi |
Bologna (BO) |
Ospedale Centrale |
Bolzano (BZ) |
Ospedale Santissima Trinità |
Cagliari (CA) |
Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
Ospedale P.A. Micone |
Genova (GE) |
Istituto Giannina Gaslini |
Genova (GE) |
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
Ospedale Maggiore Policlinico |
Milano (MI) |
Ospedale Niguarda |
Milano (MI) |
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
Ospedali riuniti Villa Sofia – Cervello |
Palermo (PA) |
Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
Policlinico San Matteo |
Pavia (PV) |
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
Fondazione CNR Regione Toscana Gabriele Monasterio |
Pisa (PI) |
Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo |
Potenza (PZ) |
Arcispedale S. Maria Nuova |
Reggio nell’Emilia (RE) |
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù |
Roma (RM) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” |
Trento (TN) |
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata |
Verona (VR) |
TRATTAMENTO E GESTIONE DI QUESTA MALATTIA
Farmaci Specifici
La terapia farmacologica nelle sindromi malformative cardiache congenite gravi è principalmente di supporto e varia a seconda del difetto specifico e della sua gravità. Alcuni farmaci comunemente utilizzati includono:
-
-
- Diuretici: per ridurre l’accumulo di liquidi nei polmoni e nel corpo.
- ACE-inibitori: per ridurre la pressione sanguigna e il carico di lavoro del cuore.
- Beta-bloccanti: per rallentare la frequenza cardiaca e migliorare la funzione del cuore.
- Digossina: per aumentare la forza di contrazione del cuore.
- Antiaritmici: per controllare le aritmie cardiache.
- Prostaglandine: per mantenere aperto il dotto arterioso in alcune cardiopatie congenite critiche.
-
Altri Trattamenti
Oltre alla terapia farmacologica, altri trattamenti possono essere necessari per gestire le sindromi malformative cardiache congenite gravi:
-
-
- Interventi Chirurgici: la chirurgia è spesso necessaria per correggere i difetti cardiaci strutturali. Le tecniche chirurgiche variano a seconda del tipo di difetto e possono includere la chiusura di difetti settali, la riparazione o la sostituzione di valvole cardiache e la ricostruzione di vasi sanguigni.
- Cateterismo Interventistico: in alcuni casi, è possibile utilizzare procedure meno invasive come il cateterismo cardiaco per riparare alcuni difetti cardiaci.
- Trapianto Cardiaco: nei casi più gravi, quando la funzione cardiaca è compromessa in modo irreversibile, il trapianto cardiaco può essere l’unica opzione terapeutica.
- Supporto Nutrizionale: i bambini con cardiopatie congenite complesse possono avere difficoltà ad alimentarsi e a crescere. Un supporto nutrizionale adeguato, che può includere l’alimentazione tramite sondino nasogastrico o gastrostomia, è fondamentale per garantire un corretto sviluppo.
- Ossigenoterapia: in alcuni casi, può essere necessario fornire ossigeno supplementare per migliorare la saturazione di ossigeno nel sangue.
- Ventilazione Meccanica: nei pazienti con insufficienza respiratoria grave, può essere necessario il supporto ventilatorio meccanico.
-
Gestione della Malattia
La gestione delle sindromi malformative cardiache congenite gravi richiede un approccio olistico che tenga conto non solo degli aspetti medici, ma anche di quelli psicologici e sociali.
-
-
- Follow-up Regolari: i pazienti con cardiopatie congenite necessitano di controlli medici regolari per monitorare la loro condizione e adattare il trattamento in base alle necessità.
- Sostegno Psicologico: la diagnosi di una cardiopatia congenita grave può avere un impatto significativo sulla vita del bambino e della sua famiglia. Un supporto psicologico adeguato può aiutare ad affrontare le sfide emotive e pratiche associate alla malattia.
- Educazione del Paziente e della Famiglia: è fondamentale fornire ai pazienti e alle loro famiglie informazioni chiare e complete sulla malattia, il trattamento e le possibili complicanze.
-