L’artrogriposi multipla congenita (AMC) è un termine che descrive un gruppo eterogeneo di condizioni caratterizzate da contratture articolari congenite multiple (presenti alla nascita).

Queste contratture limitano il movimento delle articolazioni colpite e possono interessare due o più aree del corpo. L’AMC non è una diagnosi specifica, ma piuttosto una descrizione di un quadro clinico che può avere diverse cause.

Epidemiologia

• • Incidenza: L’AMC è una condizione rara, con un’incidenza stimata tra 1 su 3.000 e 1 su 10.000 nati vivi.
  • Distribuzione per sesso: Non sembra esserci una significativa differenza di incidenza tra maschi e femmine.
  • Età di insorgenza: Le contratture sono presenti alla nascita.

Eziologia e Genetica

L’AMC è causata da una varietà di fattori che limitano il movimento fetale durante la gravidanza. Questi fattori possono essere:

• • • Genetici: Mutazioni in geni che controllano lo sviluppo muscolare, nervoso o del tessuto connettivo. Le modalità di trasmissione possono essere autosomiche dominanti, autosomiche recessive o legate al cromosoma X.
    • Ambientali: Esposizione a infezioni virali (come il citomegalovirus), farmaci teratogeni o tossine durante la gravidanza.
    • Materni: Malattie materne come la miastenia gravis, il diabete o l’obesità.
    • Fattori fetali: Anomalie strutturali del feto, come difetti del tubo neurale o anomalie cromosomiche.

In molti casi, la causa specifica dell’AMC rimane sconosciuta.

Patogenesi

La patogenesi dell’AMC è complessa e multifattoriale. La limitazione del movimento fetale in utero, indipendentemente dalla causa, porta a:

• • • Fibrosi muscolare: I muscoli si accorciano e si irrigidiscono.
    • Alterazioni dello sviluppo articolare: Le articolazioni non si sviluppano correttamente e possono essere deformate.
    • Alterazioni cutanee: La pelle può essere tesa e sottile sopra le articolazioni colpite.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche dell’AMC sono variabili e dipendono dalla gravità e dalla distribuzione delle contratture. Alcune caratteristiche comuni includono:

• • • Contratture articolari: Le articolazioni possono essere fissate in flessione o estensione, limitando il movimento.
    • Deformità degli arti: Piede torto, lussazione dell’anca, deformità delle mani e dei piedi.
    • Ipoplasia muscolare: I muscoli possono essere sottosviluppati.
    • Facies tipica: Viso piatto, palatoschisi, micrognatia.
    • Anomalie in altri organi: Problemi cardiaci, respiratori, gastrointestinali o genitourinari.

Dizionario dei Termini Medici

• • Artrogriposi: Termine che indica la presenza di contratture articolari multiple.
  • Congenita: Presente alla nascita.
  • Contrattura: Accorciamento permanente di un muscolo o di un tendine, che limita il movimento di un’articolazione.
  • Fibrosi: Formazione di tessuto fibroso in eccesso.
  • Ipoplasia: Sviluppo incompleto o ridotto di un organo o tessuto.
  • Lussazione: Perdita dei rapporti articolari normali tra due ossa.
  • Micrognatia: Mandibola piccola.
  • Palatoschisi: Fessura nel palato.
  • Piede torto: Deformità del piede in cui questo è ruotato verso l’interno e verso il basso.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi di AMC è principalmente clinica, basata sull’esame obiettivo del neonato. Altri esami possono essere utili per identificare la causa sottostante e valutare la presenza di altre anomalie:

• • • Ecografia prenatale: Può evidenziare la presenza di contratture e altre anomalie fetali.
    • Radiografie: Permettono di visualizzare le deformità ossee.
    • Risonanza magnetica: Utile per valutare i muscoli e le articolazioni.
    • Elettromiografia: Per studiare la funzione muscolare.
    • Test genetici: Per identificare eventuali mutazioni genetiche.

Prognosi

La prognosi dell’AMC è variabile e dipende dalla gravità delle contratture, dalla presenza di altre anomalie e dalla risposta al trattamento. In generale, l’AMC non è una condizione progressiva, ma le complicanze possono influenzare la qualità di vita.