La Sindrome Trisma-Pseudocamptodattilia (TPS) è una rara malattia genetica caratterizzata principalmente da due sintomi:

• • Trisma: limitazione dell’apertura della bocca a causa di spasmi dei muscoli masticatori.
  • Pseudocamptodattilia: deformità in flessione delle dita che si manifesta quando si estende il polso. Questa condizione è definita “pseudo” perché la deformità non è causata da un’anomalia delle articolazioni, ma da una retrazione dei tendini flessori delle dita.

Oltre a questi due sintomi principali, la TPS può presentare altre manifestazioni cliniche, come bassa statura e deformità dei piedi.

Epidemiologia

• • Incidenza: La TPS è una malattia molto rara, con una prevalenza stimata inferiore a 1 caso su 1 milione di persone. Non sono disponibili dati precisi sull’incidenza della malattia.
  • Distribuzione per sesso: La TPS sembra colpire leggermente più le femmine rispetto ai maschi, con un rapporto di circa 2:1.
  • Età di insorgenza: I sintomi della TPS sono generalmente presenti fin dalla nascita o si manifestano nella prima infanzia.

Eziologia e Genetica

La TPS è causata da mutazioni in un gene che non è stato ancora identificato con certezza. Si ritiene che il gene responsabile si trovi sul cromosoma 9. La malattia ha una trasmissione autosomica dominante, il che significa che è sufficiente ereditare una copia del gene mutato da uno dei genitori per sviluppare la malattia.

Patogenesi

La patogenesi della TPS non è completamente compresa. Si ritiene che le mutazioni genetiche responsabili della malattia causino un’alterazione nello sviluppo dei muscoli e dei tendini, con conseguente accorciamento e retrazione. Questo accorciamento muscolo-tendineo è alla base del trisma, della pseudocamptodattilia e delle altre manifestazioni cliniche della malattia.

Manifestazioni Cliniche

Oltre al trisma e alla pseudocamptodattilia, la TPS può presentare una varietà di altre manifestazioni cliniche, tra cui:

• • • Bassa statura: molti individui con TPS presentano una statura inferiore alla media.
    • Deformità dei piedi: possono essere presenti diverse deformità dei piedi, come dita a martello, dita ad artiglio e piede equino-varo.
    • Limitazione dei movimenti articolari: la retrazione dei tendini può causare una limitazione dei movimenti in altre articolazioni, oltre a quelle delle dita e della mandibola.
    • Difficoltà nell’alimentazione: il trisma può rendere difficile l’alimentazione, soprattutto nei neonati e nei bambini piccoli.
    • Problemi di linguaggio: il trisma può interferire con l’articolazione delle parole.

Dizionario dei termini medici:

• • Trisma: limitazione dell’apertura della bocca causata da spasmi dei muscoli masticatori.
  • Pseudocamptodattilia: deformità in flessione delle dita che si manifesta quando si estende il polso.
  • Autosomica dominante: modalità di trasmissione ereditaria in cui è sufficiente ereditare una copia del gene mutato da uno dei genitori per sviluppare la malattia.
  • Piede equino-varo: deformità del piede in cui il piede è rivolto verso l’interno e verso il basso.
  • Dita a martello: deformità delle dita in cui l’articolazione intermedia del dito è piegata verso l’alto.

  • Dita ad artiglio: deformità delle dita in cui le articolazioni del dito sono piegate verso il basso.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi di TPS si basa principalmente sull’esame clinico e sulla storia familiare del paziente. Non esiste un test genetico specifico per la TPS, ma l’analisi genetica può essere utile per confermare la diagnosi e per identificare la mutazione specifica responsabile della malattia. Altri esami che possono essere utili per la diagnosi includono:

• • • Radiografie: per valutare la presenza di eventuali anomalie scheletriche.
    • Elettromiografia: per valutare la funzione dei muscoli.
    • Risonanza magnetica: per visualizzare i muscoli e i tendini.

Prognosi

La prognosi della TPS è generalmente buona. La malattia non è progressiva e non influisce sull’aspettativa di vita. Tuttavia, i sintomi possono causare disabilità e limitazioni funzionali.