La Sindrome SAPHO è una malattia rara che colpisce principalmente il sistema osteo-articolare e la pelle.

Il suo nome è un acronimo che racchiude le sue principali manifestazioni cliniche: Sinovite, Acne, Pustolosi, Hiperostosi, Osteite.

Epidemiologia

• • Incidenza: La Sindrome SAPHO è una malattia rara con un’incidenza stimata di circa 1-2 casi per 100.000 persone. Tuttavia, si ritiene che sia sottostimata a causa della sua eterogeneità clinica e della difficoltà di diagnosi.
  • Distribuzione per sesso: Colpisce leggermente più le donne che gli uomini, con un rapporto di circa 1,5:1.
  • Età di insorgenza: Può manifestarsi a qualsiasi età, ma l’esordio è più frequente tra i 30 e i 50 anni. Nei bambini, la malattia tende ad avere un decorso più aggressivo.

Eziologia e Genetica

La causa esatta della Sindrome SAPHO è ancora sconosciuta. Si ritiene che sia una malattia multifattoriale, in cui fattori genetici e ambientali interagiscono nel determinare la sua insorgenza.

• • Fattori genetici: Sono stati identificati alcuni geni che potrebbero essere coinvolti nella predisposizione alla malattia, come geni HLA-B27, IL17A e PSTPIP1. Tuttavia, non esiste un singolo gene responsabile della Sindrome SAPHO.
  • Fattori ambientali: Infezioni batteriche, in particolare da Propionibacterium acnes, sono state associate all’insorgenza della malattia. Altri fattori ambientali come traumi, stress e fumo potrebbero contribuire allo sviluppo della malattia.

Patogenesi

La patogenesi della Sindrome SAPHO è complessa e non completamente compresa. Si ritiene che sia una malattia autoinfiammatoria, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti del corpo, in particolare le ossa e le articolazioni. L’infiammazione cronica porta alla formazione di lesioni ossee, iperostosi e sinovite.

Manifestazioni Cliniche

La Sindrome SAPHO è caratterizzata da una grande variabilità di sintomi, che possono interessare diversi organi e apparati. Le manifestazioni cliniche più comuni sono:

• • • Manifestazioni osteo-articolari:

      • • Dolore osseo: spesso localizzato a livello della parete toracica anteriore (sterno, clavicole, coste), colonna vertebrale, bacino e ossa lunghe.
        • Artrite: infiammazione delle articolazioni, che può causare dolore, gonfiore, rigidità e limitazione dei movimenti. Le articolazioni più colpite sono quelle sacro-iliache, le articolazioni intervertebrali e le articolazioni periferiche (ginocchia, caviglie, polsi).
        • Iperostosi: ispessimento e aumento della densità ossea, visibile alle radiografie.
        • Osteite: infiammazione dell’osso, che può portare alla formazione di ascessi e fistole.

    • Manifestazioni cutanee:

      • • Acne: spesso grave e resistente alle terapie convenzionali.
        • Pustolosi palmo-plantare: caratterizzata dalla comparsa di pustole (piccole vescicole piene di pus) sul palmo delle mani e sulla pianta dei piedi.
        • Idrosadenite suppurativa: infiammazione cronica delle ghiandole sudoripare apocrine, che causa la formazione di noduli dolorosi e ascessi.

Dizionario dei Termini Medici

• • Sinovite: Infiammazione della membrana sinoviale, che riveste l’interno delle articolazioni.
  • Iperostosi: Aumento della densità e del volume dell’osso.
  • Osteite: Infiammazione dell’osso.
  • Pustolosi: Eruzione cutanea caratterizzata dalla presenza di pustole (piccole vescicole piene di pus).
  • Idrosadenite suppurativa: Infiammazione cronica delle ghiandole sudoripare apocrine.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi di Sindrome SAPHO è spesso complessa e richiede un approccio multidisciplinare. Gli esami diagnostici più utili sono:

• • • Esame clinico: valutazione dei sintomi e dei segni clinici.
    • Radiografie: permette di visualizzare le lesioni ossee, l’iperostosi e l’osteite.
    • Risonanza magnetica (RM): fornisce immagini dettagliate delle ossa, delle articolazioni e dei tessuti molli, permettendo di identificare l’infiammazione e le lesioni ossee.
    • Scintigrafia ossea: utile per identificare le aree di infiammazione ossea.
    • Biopsia ossea: in alcuni casi può essere necessaria per confermare la diagnosi e escludere altre malattie.
    • Esami di laboratorio: possono essere utili per escludere altre malattie e per valutare l’infiammazione.

Prognosi

La prognosi della Sindrome SAPHO è variabile e dipende dalla gravità dei sintomi e dalla risposta al trattamento. In generale, la malattia ha un decorso cronico e può causare dolore e disabilità. Tuttavia, con un trattamento adeguato, molti pazienti possono ottenere un buon controllo dei sintomi e una buona qualità di vita.