La Sindrome Prune Belly (PBS), nota anche come sindrome dell’addome a prugna secca o triade di Eagle-Barrett, è una rara malattia congenita caratterizzata da una triade di anomalie:

1. 1. Ipoplasia o aplasia dei muscoli della parete addominale: L’addome appare flaccido e rugoso, con la pelle lassa che si piega come quella di una prugna secca.
   2. Criptorchidismo bilaterale: I testicoli non sono discesi nello scroto.
   3. Anomalie delle vie urinarie: Queste possono includere megauretere, ureterocele, idronefrosi e reflusso vescico-ureterale.

Epidemiologia

• • Incidenza: La PBS è una condizione rara, con un’incidenza stimata di circa 1 su 30.000-40.000 nati vivi.
  • Distribuzione per sesso: Colpisce prevalentemente i maschi, con un rapporto maschi:femmine di circa 20:1.
  • Età di insorgenza: La PBS è una condizione congenita, il che significa che è presente alla nascita.

Eziologia e Genetica

La causa esatta della PBS è sconosciuta. Si ritiene che sia il risultato di un’ostruzione delle vie urinarie durante lo sviluppo fetale. Questa ostruzione può portare a un accumulo di urina nel tratto urinario, che a sua volta può danneggiare i muscoli addominali e impedire la discesa dei testicoli.

Non è stata identificata una specifica causa genetica per la PBS. Tuttavia, sono stati riportati alcuni casi familiari, suggerendo che potrebbe esserci una componente genetica in alcuni casi.

Patogenesi

La patogenesi della PBS è complessa e non completamente compresa. Si ritiene che l’ostruzione delle vie urinarie durante lo sviluppo fetale sia un fattore chiave. Questa ostruzione può portare a:

• • • Distensione della vescica e degli ureteri: Questa distensione può danneggiare i muscoli della parete addominale e interferire con il loro sviluppo.
    • Aumento della pressione intra-addominale: Questa pressione può impedire la discesa dei testicoli nello scroto.
    • Danno renale: L’ostruzione delle vie urinarie può anche portare a idronefrosi e danno renale.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche della PBS possono variare da lievi a gravi. Le caratteristiche più comuni includono:

• • • Addome flaccido e rugoso: L’aspetto caratteristico dell’addome è dovuto all’ipoplasia o aplasia dei muscoli della parete addominale.
    • Criptorchidismo bilaterale: I testicoli non sono palpabili nello scroto.
    • Anomalie delle vie urinarie: Queste possono includere:
      • • Megauretere: Dilatazione degli ureteri.
        • Ureterocele: Prolasso dell’uretere nella vescica.
        • Idronefrosi: Dilatazione del bacinetto renale e dei calici.
        • Reflusso vescico-ureterale: Risalita dell’urina dalla vescica agli ureteri.
    • Problemi respiratori: La debolezza dei muscoli addominali può compromettere la respirazione.
    • Problemi gastrointestinali: Possono includere stitichezza, malrotazione intestinale e volvolo.
    • Anomalie ortopediche: Possono includere piede torto e displasia dell’anca.

Dizionario dei termini medici:

• • Ipoplasia: Sviluppo incompleto o ridotto di un organo o tessuto.
  • Aplasia: Mancanza completa di sviluppo di un organo o tessuto.
  • Criptorchidismo: Mancata discesa di uno o entrambi i testicoli nello scroto.
  • Megauretere: Dilatazione anomala dell’uretere.
  • Ureterocele: Prolasso dell’uretere nella vescica.
  • Idronefrosi: Dilatazione del bacinetto renale e dei calici a causa dell’ostruzione del flusso urinario.
  • Reflusso vescico-ureterale: Risalita dell’urina dalla vescica agli ureteri.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi di PBS può essere fatta in epoca prenatale mediante ecografia. Dopo la nascita, la diagnosi viene confermata da un esame fisico e da esami di imaging come l’ecografia addominale e la cistouretrografia minzionale (VCUG).

Prognosi

La prognosi per i pazienti con PBS dipende dalla gravità delle anomalie associate. La mortalità infantile è elevata, principalmente a causa di insufficienza renale o respiratoria. I pazienti che sopravvivono all’infanzia possono avere una qualità di vita relativamente buona, ma possono richiedere un follow-up a lungo termine e interventi chirurgici per correggere le anomalie delle vie urinarie e i difetti della parete addominale.