La sindrome POEMS è una malattia rara multisistemica, caratterizzata da una combinazione di sintomi che coinvolgono diversi organi e sistemi.

Il nome è un acronimo che sta per:

• • • Polineuropatia
    • Organomegalia
    • Endocrinopatia
    • Monocional gammopathy
    • Skin changes (alterazioni cutanee)

Epidemiologia

• • Incidenza: La sindrome POEMS è estremamente rara, con una stima di 0.3-1 caso per milione di persone all’anno.
  • Distribuzione per sesso: Colpisce leggermente più gli uomini rispetto alle donne.
  • Età di insorgenza: L’età media di insorgenza è intorno ai 50 anni, ma può manifestarsi a qualsiasi età.

Eziologia e Genetica

La causa esatta della sindrome POEMS è sconosciuta. Tuttavia, si ritiene che sia una malattia autoimmune, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti del corpo. Non sembra esserci una predisposizione genetica ereditaria, anche se alcuni studi hanno suggerito possibili associazioni con specifici geni HLA.

Patogenesi

La patogenesi della sindrome POEMS è complessa e non completamente compresa. Si pensa che sia legata alla produzione eccessiva di una proteina anomala, chiamata fattore di crescita endoteliale vascolare (VEGF), da parte delle cellule plasmatiche. Il VEGF stimola la crescita dei vasi sanguigni e può contribuire a molte delle manifestazioni cliniche della sindrome, come la polineuropatia, l’organomegalia e le lesioni cutanee.

Manifestazioni Cliniche

La sindrome POEMS si presenta con una vasta gamma di sintomi, che possono variare da persona a persona. I più comuni includono:

• • • Polineuropatia: È spesso il sintomo iniziale e più invalidante. Si manifesta con debolezza muscolare progressiva, intorpidimento, formicolio e dolore, soprattutto agli arti inferiori.
    • Organomegalia: Ingrossamento di fegato, milza e linfonodi.
    • Endocrinopatia: Disfunzione di una o più ghiandole endocrine, come la tiroide, le ghiandole surrenali o le gonadi. Può causare sintomi come ipotiroidismo, diabete, amenorrea o impotenza.
    • Gammopatia monoclonale: Presenza di una proteina anomala (immunoglobulina) nel sangue.

Altri sintomi possono includere:

• • • Papilledema: Gonfiore del disco ottico, che può causare disturbi visivi.
    • Ascite: Accumulo di liquido nell’addome.
    • Versamento pleurico: Accumulo di liquido intorno ai polmoni.
    • Cardiomiopatia: Debolezza del muscolo cardiaco.
    • Insufficienza renale: Riduzione della funzionalità dei reni.

Dizionario dei termini:

• • Iperpigmentazione: Aumento della colorazione della pelle.
  • Ipertricosi: Crescita eccessiva di peli.
  • Angiomi: Tumori benigni dei vasi sanguigni.
  • Gammopatia monoclonale: Produzione eccessiva di un singolo tipo di anticorpo da parte di un clone di cellule plasmatiche.
  • Polineuropatia: Danno a carico di più nervi periferici.
  • Nervi periferici: Nervi che si estendono dal cervello e dal midollo spinale al resto del corpo.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi di sindrome POEMS si basa sulla combinazione di:

• • • Esame obiettivo e anamnesi: Valutazione dei sintomi e della storia clinica del paziente.
    • Esami del sangue: Emocromo completo, elettroforesi delle proteine sieriche, dosaggio del VEGF.
    • Esami di imaging: Radiografie, TC, RMN per valutare l’eventuale presenza di organomegalia, lesioni ossee e altre anomalie.
    • Elettromiografia e studi della conduzione nervosa: Per valutare la funzionalità dei nervi periferici.
    • Biopsia del midollo osseo: Per confermare la presenza di gammopatia monoclonale e valutare le cellule plasmatiche.

Prognosi

La prognosi della sindrome POEMS è variabile e dipende dalla gravità dei sintomi e dalla risposta al trattamento. La polineuropatia può essere progressiva e invalidante, ma con un trattamento adeguato è possibile ottenere un miglioramento o una stabilizzazione della malattia. La sopravvivenza a lungo termine è possibile, ma alcune complicanze, come l’insufficienza cardiaca o renale, possono influire negativamente sulla prognosi.