SINDROME PALLISTER W

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

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La Sindrome di Pallister-W è una rara malattia genetica caratterizzata da ritardo mentale, crisi epilettiche e dismorfismi facciali.

Spesso sono presenti anche anomalie scheletriche.

Epidemiologia
    • Incidenza: <1 / 1 000 000
    • Distribuzione per sesso: Maschi e femmine sono affetti in egual misura.
    • Età di insorgenza: Infanzia, Neonatale.
Eziologia e Genetica

La causa genetica della Sindrome di Pallister-W è attualmente sconosciuta. Si ipotizza una trasmissione dominante legata al cromosoma X, ma sono necessarie ulteriori ricerche per confermarlo.

Patogenesi

La patogenesi della Sindrome di Pallister-W non è ancora completamente compresa. Si ritiene che il difetto genetico responsabile della malattia interferisca con il normale sviluppo del cervello e di altri organi durante la fase embrionale.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche della Sindrome di Pallister-W sono variabili e possono includere:

      • Disabilità intellettiva: di grado variabile, da lieve a grave.
      • Crisi epilettiche: di diverso tipo.
      • Dismorfismi facciali: come fronte alta e prominente, ipertelorismo (occhi distanti), naso piccolo e appiattito, filtro lungo e filtrum piatto.
      • Anomalie scheletriche: come clinodattilia (curvatura anomala delle dita), brachidattilia (dita corte), sindattilia (fusione delle dita).
      • Altri segni e sintomi: possono includere microcefalia (testa piccola), ipotonia (tono muscolare ridotto), problemi di crescita, anomalie cardiache e difetti renali.

Dizionario dei termini medici:

    • Clinodattilia: curvatura anomala di un dito, generalmente il mignolo, verso il dito adiacente.
    • Brachidattilia: dita anormalmente corte.
    • Sindattilia: fusione di due o più dita delle mani o dei piedi.
    • Ipertelorismo: distanza eccessiva tra gli occhi.
    • Microcefalia: circonferenza cranica significativamente inferiore alla media per età e sesso.
    • Ipotonia: diminuzione del tono muscolare.
Procedimenti Diagnostici

La diagnosi della Sindrome di Pallister-W si basa sulla valutazione clinica dei segni e sintomi, sull’esame obiettivo e su indagini strumentali come:

    • Risonanza magnetica (RM) dell’encefalo: per valutare la presenza di eventuali anomalie cerebrali.
    • Esame radiografico dello scheletro: per identificare eventuali anomalie scheletriche.
    • Ecocardiografia: per valutare la funzionalità cardiaca.
    • Ecografia renale: per escludere la presenza di anomalie renali.
    • Test genetici: per identificare eventuali mutazioni genetiche associate alla sindrome, sebbene al momento non sia disponibile un test specifico.
Prognosi

La prognosi della Sindrome di Pallister-W è variabile e dipende dalla gravità dei sintomi. La disabilità intellettiva e le crisi epilettiche possono influenzare significativamente la qualità della vita dei pazienti. È importante una diagnosi precoce e un trattamento sintomatico per migliorare la prognosi e la qualità della vita.

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Avellino (AV)
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo
Benevento (BN)
Ospedale Centrale
Bolzano (BZ)
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Conegliano (TV)
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Messina (ME)
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Milano (MI)
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Monza (MB)
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Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”
Napoli (NA)
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Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”
Napoli (NA)
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Padova (PD)
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Padova (PD)
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Palermo (PA)
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Perugia (PG)
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Pordenone (PN)
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Roma (RM)
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Siena (SI)
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Torino (TO)
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Trento (TN)
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Treviso (TV)
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Trieste (TS)
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Udine (UD)
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Verona (VR)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata
Verona (VR)
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Vicenza (VI)
Farmaci specifici

Al momento, non esiste una cura per la sindrome di Pallister-W e non ci sono farmaci specifici per trattarla. Tuttavia, alcuni farmaci possono essere utilizzati per gestire i sintomi specifici della malattia, come:

      • Antiepilettici: per controllare le crisi epilettiche.
      • Farmaci antipsicotici: per gestire i problemi comportamentali.
      • Farmaci per il controllo del dolore: per alleviare il dolore associato alle anomalie scheletriche.
Altri trattamenti

Oltre ai farmaci, altri trattamenti possono essere utili per migliorare la qualità della vita delle persone affette da sindrome di Pallister-W. Questi includono:

      • Terapia fisica: per migliorare la mobilità e la forza muscolare.
      • Terapia occupazionale: per sviluppare le capacità di vita quotidiana.
      • Logopedia: per migliorare le capacità di comunicazione.
      • Supporto psicologico: per aiutare i pazienti e le loro famiglie a gestire l’impatto emotivo della malattia.
      • Intervento chirurgico: in alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per correggere le anomalie scheletriche.
Gestione della malattia

La gestione della sindrome di Pallister-W richiede un approccio multidisciplinare che coinvolge medici, terapisti e altri professionisti sanitari. È importante che i pazienti e le loro famiglie ricevano un supporto completo e coordinato.

Alcuni aspetti importanti della gestione della malattia includono:

      • Monitoraggio regolare: per identificare e gestire eventuali complicazioni.
      • Educazione e supporto: per aiutare i pazienti e le loro famiglie a comprendere la malattia e a gestirne l’impatto sulla loro vita.