La Sindrome KID (cheratite-ittiosi-sordità), anche nota come sindrome HID (ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite) o sindrome di Senter, è una rara genodermatosi caratterizzata dalla triade di:

• • Cheratite: Infiammazione della cornea.
  • Ittiosi: Condizione cutanea che causa pelle secca, squamosa e ispessita.
  • Sordità: Perdita dell’udito.

Epidemiologia

• • Incidenza: Estremamente rara, con meno di 100 casi riportati in letteratura. Non ci sono dati precisi sull’incidenza.
  • Distribuzione per sesso: Colpisce maschi e femmine in egual misura.
  • Età di insorgenza: Congenita, con manifestazioni cliniche presenti alla nascita o nella prima infanzia.

Eziologia e Genetica

La sindrome KID è causata da mutazioni nei geni che codificano per le connessine, in particolare:

• • • GJB2 (connessina 26)
    • GJB3 (connessina 31)
    • GJB6 (connessina 30)

Le connessine sono proteine che formano canali di comunicazione tra le cellule, cruciali per il corretto funzionamento di tessuti come la pelle, la cornea e l’orecchio interno. Le mutazioni in questi geni alterano la funzione delle connessine, compromettendo lo sviluppo e la funzione di questi tessuti.

La sindrome KID si trasmette con modalità autosomica dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia. Tuttavia, sono stati descritti anche casi sporadici, in cui la mutazione si verifica de novo.

Patogenesi

Le mutazioni nelle connessine alterano la formazione dei canali intercellulari, compromettendo la comunicazione e l’omeostasi tra le cellule. Questo porta a un’alterazione dello sviluppo e della funzione della pelle, della cornea e dell’orecchio interno, causando le manifestazioni cliniche della sindrome KID.

Manifestazioni Cliniche

• • Cheratite: Infiammazione cronica della cornea, con vascolarizzazione, opacizzazione  e fotofobia. Può portare a ulcerazioni corneali e, nei casi più gravi, alla perdita della vista.
  • Ittiosi: Ipercheratosi generalizzata con placche eritematose e squamose, spesso con un aspetto “a istrice”. Le lesioni cutanee sono più prominenti su viso, cuoio capelluto, gomiti e ginocchia. Possono essere presenti anche eritroderma (arrossamento diffuso della pelle) e alopecia (perdita di capelli).
  • Sordità: Ipoacusia neurosensoriale, di solito bilaterale e di grado variabile.
  • Altre manifestazioni:
    • • Distrofia ungueale: Anomalie delle unghie, come ispessimento, fragilità e deformità.
      • Anomalie dentali: Ipoplasia dello smalto, ritardo nell’eruzione dentaria.
      • Predisposizione alle infezioni cutanee: A causa della compromissione della barriera cutanea.
      • Ritardo dello sviluppo: Nei casi più gravi, a causa della sordità e delle complicanze oculari.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi di sindrome KID si basa sulla valutazione clinica delle caratteristiche tipiche (cheratite, ittiosi e sordità) e viene confermata da test genetici per identificare le mutazioni nei geni delle connessine.

Altri esami utili per la valutazione e il monitoraggio della malattia includono:

• • • Esame oftalmologico: Per valutare la gravità della cheratite e le eventuali complicanze.
    • Esame audiologico: Per quantificare la perdita dell’udito.
    • Biopsia cutanea: Per l’analisi istologica delle lesioni cutanee.

Prognosi

La prognosi della sindrome KID è variabile e dipende dalla gravità delle manifestazioni cliniche. Le lesioni cutanee tendono a persistere e possono essere associate a infezioni ricorrenti e a un aumentato rischio di carcinoma a cellule squamose. La perdita della vista e dell’udito può causare un grave ritardo dello sviluppo.