La Sindrome Iperferritinemia-Cataratta Congenita (HHCS) è una malattia genetica rara caratterizzata da elevati livelli di ferritina nel sangue (iperferritinemia) e dalla presenza di cataratta congenita.

Epidemiologia

• • Incidenza: La HHCS è estremamente rara, con una prevalenza stimata inferiore a 1 caso per milione di persone.
  • Distribuzione per sesso: La malattia colpisce entrambi i sessi in egual misura.
  • Età di insorgenza: La cataratta è congenita, quindi presente alla nascita. L’iperferritinemia può essere rilevata in qualsiasi momento della vita, spesso durante esami del sangue di routine.

Eziologia e Genetica

La HHCS è causata da mutazioni nel gene FTL, che codifica per la catena leggera della ferritina. La ferritina è una proteina che immagazzina il ferro all’interno delle cellule. Le mutazioni nel gene FTL causano una produzione eccessiva di catena leggera della ferritina, che si accumula nel sangue e in altri tessuti, tra cui il cristallino dell’occhio.

La HHCS è ereditata con modalità autosomica dominante. Ciò significa che una sola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia. Un individuo affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione a ciascun figlio.

Patogenesi

L’accumulo di catena leggera della ferritina nel cristallino dell’occhio interferisce con la normale trasparenza del cristallino, causando la formazione della cataratta. L’iperferritinemia, sebbene spesso molto elevata, non è associata a sovraccarico di ferro e non causa danni agli organi.

Manifestazioni Cliniche

• • Cataratta congenita: Opacizzazione del cristallino presente alla nascita. Può variare in gravità e può interessare uno o entrambi gli occhi.
    • • Definizione di cataratta: La cataratta è una condizione in cui il cristallino dell’occhio, normalmente trasparente, diventa opaco, compromettendo la vista.
  • Iperferritinemia: Elevati livelli di ferritina nel sangue. Di solito è asintomatica.
    • • Definizione di iperferritinemia: L’iperferritinemia è una condizione caratterizzata da un aumento dei livelli di ferritina nel sangue. La ferritina è una proteina che immagazzina il ferro, quindi livelli elevati possono indicare un eccesso di ferro nell’organismo.

Procedimenti Diagnostici

• • Esame oculistico: Per valutare la presenza e la gravità della cataratta.
  • Esami del sangue: Per misurare i livelli di ferritina, ferro, transferrina e saturazione della transferrina.
  • Test genetico: Per identificare la mutazione nel gene FTL.

Prognosi

La prognosi per la HHCS è generalmente buona. La cataratta può essere trattata con intervento chirurgico, che di solito ripristina una buona vista. L’iperferritinemia non causa complicazioni e non richiede trattamento.