La Sindrome FG è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie multiple congenite.

Il nome deriva dalle iniziali dei due ricercatori, Opitz e Frias, che per primi la descrissero nel 1969.

Epidemiologia

• • Incidenza: La prevalenza esatta della Sindrome FG è sconosciuta. È considerata una condizione molto rara, con meno di 100 casi riportati in letteratura medica a livello mondiale.
  • Distribuzione per sesso: La Sindrome FG è legata al cromosoma X e si manifesta quasi esclusivamente nei maschi. Le femmine portatrici del gene difettoso di solito non presentano sintomi, ma possono trasmettere la malattia ai figli maschi.
  • Età di insorgenza: I segni e i sintomi della Sindrome FG sono presenti fin dalla nascita (congeniti).

Eziologia e Genetica

La Sindrome FG è causata da mutazioni nel gene MED12, situato sul cromosoma X. Questo gene codifica per una proteina che fa parte di un complesso proteico chiamato Mediatore, essenziale per la regolazione dell’espressione genica. Le mutazioni in MED12 interferiscono con la funzione del Mediatore, portando a un’ampia gamma di anomalie dello sviluppo.

Patogenesi

La patogenesi della Sindrome FG è complessa e non completamente compresa. Si ritiene che le mutazioni in MED12 alterino l’espressione di numerosi geni coinvolti nello sviluppo embrionale, in particolare quelli che controllano la formazione del cervello, del viso, degli arti e dei genitali.

Manifestazioni Cliniche

La Sindrome FG è caratterizzata da una vasta gamma di anomalie congenite, che possono variare in gravità da individuo a individuo. Le manifestazioni cliniche più comuni includono:

• • • Disabilità intellettiva: di grado variabile, da lieve a grave.
    • Ritardo dello sviluppo: sia a livello motorio che del linguaggio.
    • Anomalie craniofacciali:
      • • Macrocefalia: testa anormalmente grande.
        • Fronte prominente: fronte ampia e sporgente.
        • Ipertelorismo: aumento della distanza tra gli occhi.
        • Palatoschisi: fessura nel palato.
        • Micrognatia: mandibola piccola.
    • Anomalie degli arti:
      • • Clinodattilia: curvatura anomala delle dita.
        • Sindattilia: fusione di due o più dita.
        • Brachidattilia: dita corte.
    • Anomalie genitali:
      • • Ipospadia: l’apertura dell’uretra si trova sulla superficie inferiore del pene, anziché sulla punta.
        • Criptorchidismo: mancata discesa di uno o entrambi i testicoli nello scroto.
    • Altre anomalie:
      • • Difetti cardiaci congeniti.
        • Anomalie renali.
        • Convulsioni.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi della Sindrome FG si basa sulla valutazione clinica delle caratteristiche fisiche e sullo sviluppo del bambino. La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetici che identificano le mutazioni nel gene MED12.

• • • Esame obiettivo: valutazione delle caratteristiche fisiche del bambino per identificare le anomalie tipiche della sindrome.
    • Anamnesi familiare: raccolta di informazioni sulla storia familiare del bambino per identificare eventuali casi simili in famiglia.
    • Test genetici: analisi del DNA per identificare mutazioni nel gene MED12.

Prognosi

La prognosi della Sindrome FG è variabile e dipende dalla gravità delle anomalie presenti. La disabilità intellettiva è una caratteristica comune e può avere un impatto significativo sulla qualità della vita. Tuttavia, con un supporto adeguato, molti individui con Sindrome FG possono raggiungere un buon livello di autonomia e partecipare attivamente alla vita sociale.