La Sindrome Femoro-Facciale (FFS), anche nota come sindrome da ipoplasia femorale – facies insolita, è una rara malattia genetica caratterizzata da un sottosviluppo del femore (ipoplasia femorale) e da caratteristiche facciali distintive.

Epidemiologia

• • Incidenza: La FFS è estremamente rara. Non esistono dati precisi sull’incidenza a livello mondiale, ma si stima che colpisca meno di 1 persona su 1.000.000 di nati vivi.
  • Distribuzione per sesso: La FFS sembra colpire con maggiore frequenza le femmine, sebbene siano stati descritti anche casi maschili. La forma completa con palatoschisi è stata riportata solo nelle femmine.
  • Età di insorgenza: La FFS è una condizione congenita, il che significa che è presente alla nascita.

Eziologia e Genetica

La causa esatta della FFS è sconosciuta. La maggior parte dei casi è sporadica, il che significa che si verificano in individui senza una storia familiare della malattia. Tuttavia, sono stati riportati alcuni casi familiari, suggerendo una possibile ereditarietà autosomica dominante con penetranza e espressività variabili.

In oltre il 20% dei casi riportati, il diabete materno è stato riconosciuto come un fattore causale. Altri fattori ambientali, come l’esposizione a determinate sostanze chimiche o farmaci durante la gravidanza, potrebbero anche svolgere un ruolo.

Patogenesi

La patogenesi della FFS non è completamente compresa. Si ritiene che l’ipoplasia femorale e le anomalie facciali siano il risultato di un’interruzione dello sviluppo embrionale durante il primo trimestre di gravidanza. Questa interruzione potrebbe essere causata da fattori genetici, ambientali o da una combinazione di entrambi.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche della FFS sono variabili e possono includere:

• • • Anomalie scheletriche:
      • • Ipoplasia femorale (accorciamento del femore) uni- o bilaterale.
        • Anomalie vertebrali (es. difetti di segmentazione).
        • Polidattilia preassiale (dita soprannumerarie).
        • Piede torto.
    • Anomalie facciali:
      • • Fessure palpebrali oblique verso l’alto.
        • Naso corto con punta larga.
        • Filtro lungo (solco tra il naso e il labbro superiore).
        • Labbro superiore sottile.
        • Micrognatia (mandibola piccola).
        • Palatoschisi (fenditura nel palato).
    • Altre anomalie:
      • • Difetti dell’orecchio.
        • Anomalie del tratto genitourinario.
        • Ipoplasia polmonare.
        • Rene displastico.
        • Dotto arterioso pervio.
        • Anomalie del sistema nervoso centrale (in alcuni casi).

Definizione dei termini:

• • • Ipoplasia: sviluppo incompleto o ridotto di un organo o tessuto.
    • Micrognatia: mandibola di dimensioni ridotte.
    • Palatoschisi: fenditura nel palato, che può coinvolgere il palato duro, il palato molle o entrambi.
    • Polidattilia: presenza di dita soprannumerarie.
    • Filtro: solco verticale tra il naso e il labbro superiore.
    • Fessure palpebrali: aperture tra le palpebre.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi di FFS si basa sull’esame clinico e sui reperti radiografici.

• • • Esame clinico: valutazione delle caratteristiche fisiche del paziente, in particolare delle anomalie scheletriche e facciali.
    • Radiografie: per confermare l’ipoplasia femorale e identificare altre anomalie scheletriche.
    • Ecografia prenatale: in alcuni casi, la FFS può essere diagnosticata prima della nascita mediante ecografia.
    • Test genetici: possono essere utili per identificare mutazioni genetiche associate alla FFS, sebbene non siano ancora disponibili test genetici specifici per questa condizione.

Prognosi

La prognosi della FFS è variabile e dipende dalla gravità delle anomalie presenti.

• • • Anomalie scheletriche: l’ipoplasia femorale può causare difficoltà nella deambulazione e richiedere interventi chirurgici correttivi.
    • Palatoschisi: può causare problemi di alimentazione e linguaggio, e richiede un intervento chirurgico di riparazione.
    • Anomalie del sistema nervoso centrale: possono causare disabilità intellettiva e altri problemi neurologici.