La Sindrome Emolitico Uremica (SEU) è una malattia rara e grave caratterizzata dalla formazione di piccoli coaguli di sangue nei vasi sanguigni di tutto il corpo, che danneggiano principalmente i reni, ma possono colpire anche altri organi come il cervello e il cuore.

Epidemiologia

• • Incidenza: La SEU è una malattia rara. L’incidenza annuale varia da 1 a 3 casi per 100.000 bambini di età inferiore ai 5 anni. Nei paesi sviluppati, la SEU è la causa più comune di insufficienza renale acuta nei bambini.
  • Distribuzione per sesso: La SEU colpisce leggermente più le femmine che i maschi.
  • Età di insorgenza: La SEU si manifesta principalmente nei bambini di età inferiore ai 5 anni, con un picco di incidenza tra i 6 mesi e i 3 anni. Tuttavia, può colpire anche adolescenti e adulti.

Eziologia e Genetica

La maggior parte dei casi di SEU è causata da un’infezione intestinale da Escherichia coli (E. coli) produttore di tossina Shiga (STEC). Questa tossina danneggia le pareti dei vasi sanguigni, innescando la formazione di coaguli.

Esistono anche forme di SEU non associate a STEC, definite “atipiche”, che possono essere causate da:

• • • Fattori genetici: Mutazioni in geni che regolano il sistema del complemento, un componente importante del sistema immunitario.
    • Altri fattori: Alcune malattie autoimmuni, alcuni farmaci, il trapianto di organi e la gravidanza.

Patogenesi

La patogenesi della SEU è complessa e coinvolge diversi meccanismi:

1. 1. 1. Danno endoteliale: La tossina Shiga o altri fattori scatenanti danneggiano le cellule endoteliali che rivestono i vasi sanguigni.
      2. Attivazione piastrinica: Le piastrine, componenti del sangue responsabili della coagulazione, vengono attivate e si aggregano, formando piccoli coaguli.
      3. Consumo di piastrine e globuli rossi: I coaguli intrappolano le piastrine e i globuli rossi, causando una diminuzione del loro numero nel sangue (trombocitopenia e anemia emolitica).
      4. Danno d’organo: I coaguli bloccano i piccoli vasi sanguigni, riducendo l’apporto di sangue agli organi e causando danni, in particolare ai reni.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche della SEU variano a seconda della gravità della malattia e degli organi coinvolti. I sintomi più comuni includono:

• • • Sintomi gastrointestinali: Diarrea (spesso sanguinolenta), dolori addominali, nausea e vomito.
    • Sintomi di anemia: Pallore, stanchezza, debolezza.
    • Sintomi di trombocitopenia: Sanguinamento dal naso o dalle gengive, lividi facili.
    • Sintomi di danno renale: Diminuzione della produzione di urina, gonfiore alle gambe e ai piedi, ipertensione.
    • Sintomi neurologici: Convulsioni, confusione, coma (nei casi più gravi).

Definizione dei termini:

• • • Anemia emolitica: Distruzione dei globuli rossi.
    • Trombocitopenia: Diminuzione del numero di piastrine nel sangue.
    • Insufficienza renale acuta: Riduzione improvvisa della funzionalità renale.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi di SEU si basa su:

• • • Esami del sangue: Emocromo completo (per valutare anemia e trombocitopenia), test di funzionalità renale, ricerca della tossina Shiga nelle feci.
    • Esame delle urine: Per valutare la presenza di sangue e proteine nelle urine.
    • Biopsia renale: In alcuni casi, per confermare la diagnosi e valutare la gravità del danno renale.

Prognosi

La prognosi della SEU dipende dalla gravità della malattia e dalla tempestività del trattamento.

• • • SEU associata a STEC: La maggior parte dei bambini guarisce completamente con un trattamento di supporto. Tuttavia, alcuni possono sviluppare complicanze a lungo termine, come insufficienza renale cronica.
    • SEU atipica: La prognosi è generalmente più grave, con un rischio maggiore di complicanze e di recidive.