La Sindrome di Wildervanck, anche conosciuta come sindrome cervico-oculo-acustica, è una rara malattia congenita che colpisce principalmente le femmine.

È caratterizzata da una triade di anomalie:

1. 1. Anomalia di Klippel-Feil: fusione di due o più vertebre cervicali.
   2. Sindrome di Duane: limitazione del movimento oculare laterale (abduzione) con retrazione del bulbo oculare e restringimento della rima palpebrale.
   3. Sordità neurosensoriale: perdita dell’udito causata da un danno all’orecchio interno o al nervo acustico.

Epidemiologia

• • Incidenza: La Sindrome di Wildervanck è estremamente rara. Non esistono dati precisi sull’incidenza a livello mondiale, ma si stima che colpisca meno di 1 persona su 100.000.
  • Distribuzione per sesso: La sindrome colpisce prevalentemente le femmine, con un rapporto femmine:maschi di 3:1.
  • Età di insorgenza: La sindrome è congenita, il che significa che è presente alla nascita. Le anomalie che la caratterizzano sono quindi evidenti fin dai primi anni di vita.

Eziologia e Genetica

La causa esatta della Sindrome di Wildervanck è sconosciuta. Si ritiene che la sua eziologia sia multifattoriale, con un possibile coinvolgimento di fattori genetici e ambientali. Non è stato identificato un singolo gene responsabile della sindrome, ma studi recenti suggeriscono una possibile ereditarietà autosomica dominante con penetranza incompleta e espressività variabile.

Patogenesi

La patogenesi della Sindrome di Wildervanck non è completamente compresa. Si ipotizza che le anomalie osservate siano il risultato di un difetto nello sviluppo embrionale durante le prime settimane di gestazione, in particolare durante la formazione delle strutture del collo, degli occhi e delle orecchie.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche della Sindrome di Wildervanck possono variare da persona a persona. La triade classica (Klippel-Feil, Duane e sordità) è presente nella maggior parte dei casi, ma possono essere presenti anche altre anomalie, tra cui:

• • • Anomalie del cranio e del viso: asimmetria facciale, palatoschisi, micrognazia.
    • Anomalie degli arti: sindattilia, polidattilia.
    • Anomalie cardiache: difetti del setto interatriale o interventricolare.
    • Anomalie renali: rene a ferro di cavallo, agenesia renale.
    • Anomalie del sistema nervoso centrale: idrocefalo, ritardo mentale.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi della Sindrome di Wildervanck si basa sull’esame clinico e su indagini strumentali.

• • • Esame clinico: valutazione delle caratteristiche fisiche del paziente, con particolare attenzione alla mobilità del collo, ai movimenti oculari e all’udito.
    • Radiografie: per visualizzare la fusione delle vertebre cervicali (anomalia di Klippel-Feil).
    • TC e RMN: per ottenere immagini più dettagliate delle strutture del collo, della testa e del cervello.
    • Esame audiometrico: per valutare il grado e il tipo di sordità.

Prognosi

La prognosi della Sindrome di Wildervanck dipende dalla gravità delle anomalie presenti. La sordità neurosensoriale è generalmente permanente, ma può essere trattata con apparecchi acustici o impianti cocleari. L’anomalia di Klippel-Feil può causare dolore e limitazione della mobilità del collo, ma raramente porta a complicanze gravi. La Sindrome di Duane può causare diplopia (visione doppia) e strabismo, ma spesso non richiede trattamento.