SINDROME DI WEST

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

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La Sindrome di West è una rara encefalopatia epilettica che si manifesta tipicamente nella prima infanzia.

Caratterizzata da una triade sintomatica specifica, questa condizione richiede una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo per mitigare i potenziali effetti a lungo termine sullo sviluppo neurologico del bambino.

Epidemiologia
    • Incidenza: La Sindrome di West colpisce circa 1 bambino su 2.500-4.000 nati vivi.
    • Distribuzione per sesso: È leggermente più comune nei maschi rispetto alle femmine.
    • Età di insorgenza: L’esordio tipico si verifica tra i 3 e i 7 mesi di età, con un picco intorno ai 5 mesi. Raramente può manifestarsi prima dei 3 mesi o dopo i 12 mesi.
Eziologia e Genetica

La Sindrome di West è una condizione eterogenea con molteplici cause potenziali. In circa il 70-80% dei casi, è possibile identificare una causa sottostante, mentre nel restante 20-30% dei casi la sindrome è considerata criptogenica (di origine sconosciuta).

Le cause più comuni includono:

      • Anomalie cerebrali strutturali: Malformazioni corticali, lesioni ischemiche, emorragie cerebrali, displasie, facomatosi.
      • Anomalie genetiche: Mutazioni in diversi geni, tra cui ARX, CDKL5, STXBP1, TSC1, TSC2. Queste mutazioni possono essere ereditate o verificarsi de novo.
      • Infezioni prenatali o perinatali: Citomegalovirus, toxoplasmosi, rosolia.
      • Errori congeniti del metabolismo: Fenilchetonuria, malattia delle urine a sciroppo d’acero.
      • Sindrome da deprivazione di ossigeno: Asfissia perinatale.
Patogenesi

La patogenesi della Sindrome di West non è ancora completamente compresa. Si ritiene che l’attività epilettica anomala, caratterizzata da scariche di onde lente (chiamate “ipsaritmia”) nell’elettroencefalogramma (EEG), interferisca con il normale sviluppo delle reti neuronali, portando a deficit cognitivi e motori.

Manifestazioni Cliniche

La Sindrome di West è caratterizzata da una triade sintomatica classica:

      • Spasmi infantili: Brevi contrazioni muscolari involontarie che coinvolgono in genere il tronco, gli arti superiori e il capo. Gli spasmi si presentano spesso in serie (cluster) e possono manifestarsi in diverse forme:
          • Flessione: Il bambino si piega in avanti, flettendo il capo e le braccia verso il petto.
          • Estensione: Il bambino si inarca all’indietro, estendendo le braccia e le gambe.
          • Miste: Combinazione di flessione ed estensione.
      • Regressione dello sviluppo psicomotorio: Arresto o perdita delle abilità precedentemente acquisite, come il sorriso sociale, il controllo del capo, la capacità di stare seduto.
      • Ipsaritmia: Un pattern EEG caratteristico, consistente in onde lente ad alto voltaggio e disorganizzate.
Procedimenti Diagnostici

La diagnosi di Sindrome di West si basa su:

      • Osservazione clinica: Valutazione degli spasmi infantili e della regressione dello sviluppo.
      • Elettroencefalogramma (EEG): Individuazione dell’ipsaritmia.
      • Neuroimaging: Risonanza magnetica (RM) o tomografia computerizzata (TC) per identificare eventuali anomalie cerebrali strutturali.
      • Test genetici: Analisi del DNA per identificare mutazioni genetiche associate alla Sindrome di West.
      • Esami metabolici: Per escludere errori congeniti del metabolismo.
Prognosi

La prognosi della Sindrome di West è variabile e dipende da diversi fattori, tra cui:

      • Eziologia: La presenza di una causa identificabile e trattabile può migliorare la prognosi.
      • Età di insorgenza: Un esordio più precoce è generalmente associato a una prognosi meno favorevole.
      • Gravità degli spasmi: Spasmi frequenti e intensi possono indicare una prognosi più sfavorevole.
      • Risposta al trattamento: Una buona risposta alla terapia può migliorare significativamente la prognosi.

In generale, la Sindrome di West ha un impatto significativo sullo sviluppo neurologico del bambino. Molti bambini presentano ritardo mentale, disturbi del linguaggio, difficoltà di apprendimento e epilessia farmacoresistente. Tuttavia, con una diagnosi precoce, un trattamento adeguato e un supporto multidisciplinare, alcuni bambini possono raggiungere uno sviluppo relativamente normale.

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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona
Ancona (AN)
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Aosta (AO)
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Avellino (AV)
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Bari (BA)
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Bari (BA)
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Benevento (BN)
Ospedale Papa Giovanni XXIII
Bergamo (BG)
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Bologna (BO)
Ospedale Centrale 
Bolzano (BZ)
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Bosisio Parini (LC)
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Brescia (BS)
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Brindisi (BR)
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Cagliari (CA)
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Cagliari (CA)
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Caserta (CE)
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”
Catania (CT)
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Catanzaro (CZ)
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Chieti (CH)
Polo Regionale IRCCS “E. Medea”
Conegliano (TV)
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Cosenza (CS)
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Firenze (FI)
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Genova (GE)
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Genova (GE)
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Lecce (LE)
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Mantova (MN)
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”
Messina (ME)
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Milano (MI)
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Milano (MI)
Ospedale San Raffael
Milano (MI)
Ospedale Fatebenefratelli e oftalmico
Milano (MI)
Ospedale Niguarda
Milano (MI)
Ospedale S. Paolo
Milano (MI)
Ospedale dei Bambini V. Buzzi
Milano (MI)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena
Modena (MO)
Ospedale San Gerardo
Monza (MB)
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Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”
Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”
Napoli (NA)
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Padova (PD)
Policlinico San Matteo
Pavia (PV)
Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino”
Pavia (PV)
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Perugia (PG)
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Pescara (PE)
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Pisa (PI)
IRCCS Stella Maris
Pisa (PI)
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Pordenone (PN)
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Potenza (PZ)
Istituto Neurologico Mediterraneo
Pozzilli (IS)
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Ravenna (RA)
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Reggio nell’Emilia (RE)
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Roma (RM)
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Roma (RM)
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Roma (RM)
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Salerno (SA)
Ospedale Sant’Anna
San Fermo della Battaglia (CO)
Casa Sollievo della Sofferenza
San Giovanni Rotondo (FG)
Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari
Sassari (SS)
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena
Siena (SI)
Presidio Ospedaliero Centrale “SS. Annunziata”
Taranto (TA)
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta
Torino (TO)
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara”
Trento (TN)
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Treviso (TV)
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Trieste (TS)
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Troina (EN)
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Udine (UD)
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Verona (VR)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata
Verona (VR)
Ospedale San Bortolo
Vicenza (VI)
Farmaci Specifici

L’obiettivo principale del trattamento farmacologico è controllare gli spasmi e migliorare lo sviluppo neurologico. I farmaci più comunemente utilizzati includono:

      • Ormone adrenocorticotropo (ACTH): considerato il trattamento di prima linea per la Sindrome di West, l’ACTH è un ormone steroideo che può ridurre significativamente la frequenza degli spasmi. Tuttavia, può avere effetti collaterali significativi, come ipertensione, aumento di peso e irritabilità.
      • Vigabatrin (Sabril): un farmaco antiepilettico efficace nel controllo degli spasmi, in particolare nei casi di sclerosi tuberosa. Può causare restringimento del campo visivo, quindi è necessario un monitoraggio oculistico regolare.
      • Prednisolone: un corticosteroide con un’efficacia simile all’ACTH, ma con un profilo di effetti collaterali potenzialmente più favorevole.
      • Benzodiazepine: come il clonazepam e il nitrazepam, possono essere utilizzate in combinazione con altri farmaci per controllare gli spasmi.
      • Altri farmaci antiepilettici: come la lamotrigina, il topiramato e il valproato, possono essere considerati in caso di resistenza ai trattamenti di prima linea o per il controllo di altri tipi di crisi epilettiche.

La scelta del farmaco e del dosaggio dipende da diversi fattori, tra cui l’età del bambino, l’eziologia della Sindrome di West e la presenza di altre condizioni mediche.

Altri Trattamenti

Oltre alla terapia farmacologica, altri trattamenti possono essere utili per la gestione della Sindrome di West:

      • Dieta chetogenica: una dieta ricca di grassi e povera di carboidrati che può aiutare a controllare le crisi epilettiche in alcuni bambini.
      • Terapia fisica e occupazionale: per migliorare le capacità motorie, la coordinazione e l’autonomia.
      • Logopedia: per favorire lo sviluppo del linguaggio e della comunicazione.
      • Supporto psicologico: per i genitori e la famiglia, per affrontare le sfide emotive e pratiche associate alla Sindrome di West.
      • Chirurgia: in casi selezionati, come la presenza di una lesione cerebrale focale, la chirurgia può essere un’opzione per ridurre la frequenza delle crisi.
Gestione della Malattia

La gestione della Sindrome di West richiede un approccio olistico che tenga conto delle esigenze individuali del bambino e della sua famiglia. È fondamentale:

      • Una diagnosi precoce: per iniziare il trattamento il prima possibile e migliorare la prognosi.
      • Un monitoraggio regolare: per valutare l’efficacia del trattamento e gestire gli effetti collaterali.
      • Un supporto continuo: da parte di un team multidisciplinare di professionisti sanitari.
      • L’educazione e la formazione: per i genitori e i caregiver, per comprendere la Sindrome di West e le sue implicazioni.