La sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) è una malattia multisistemica rara, caratterizzata da una panuveite granulomatosa bilaterale associata a manifestazioni a carico di cute, meningi e orecchio interno.

Si tratta di una patologia di natura autoimmune, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente i melanociti, cellule responsabili della produzione di melanina, presenti in questi tessuti.

Epidemiologia

• • Incidenza: La VKH è una malattia rara, con un’incidenza variabile a seconda delle aree geografiche. Le popolazioni più colpite sono quelle asiatiche, native americane e ispaniche. In Europa e Nord America l’incidenza è stimata tra 1/40.000 e 1/200.000.
  • Distribuzione per sesso: La VKH colpisce maggiormente le donne, con un rapporto femmine/maschi di circa 2:1.
  • Età di insorgenza: La malattia può manifestarsi a qualsiasi età, ma è più frequente tra i 20 e i 50 anni.

Eziologia e Genetica

L’eziologia della VKH è ancora sconosciuta, ma si ritiene che sia multifattoriale, con un’interazione tra fattori genetici e ambientali.

• • • Fattori genetici: Studi hanno dimostrato un’associazione tra la VKH e alcuni geni del complesso maggiore di istocompatibilità (HLA), in particolare HLA-DRB10405 e HLA-DRB10410. Questi geni sono coinvolti nella regolazione della risposta immunitaria.
    • Fattori ambientali: Infezioni virali o batteriche, stress e traumi sono stati proposti come possibili fattori scatenanti la malattia in individui geneticamente predisposti.

Patogenesi

La VKH è una malattia autoimmune mediata da cellule T. Si ritiene che un evento scatenante (infezione, stress, trauma) inneschi una risposta immunitaria anomala in individui geneticamente predisposti. Questa risposta porta all’attivazione di linfociti T autoreattivi che attaccano i melanociti presenti nell’uvea, nella cute, nelle meningi e nell’orecchio interno, causando infiammazione e danno tissutale.

Manifestazioni Cliniche

La VKH si presenta in diverse fasi, con sintomi variabili a seconda del tessuto colpito.

• • • Fase prodromica: Sintomi simil-influenzali (febbre, mal di testa, nausea, vomito), spesso associati a disturbi neurologici (meningismo, vertigini, acufeni).
    • Fase uveale: Uveite granulomatosa bilaterale, con dolore oculare, fotofobia, visione offuscata, mosche volanti. Possibili complicanze: cataratta, glaucoma, distacco di retina.
    • Fase cutanea: Vitiligine (perdita di pigmentazione cutanea), poliosi (comparsa di capelli bianchi), alopecia (perdita di capelli).
    • Fase neurologica: Meningite asettica, con cefalea, rigidità nucale, vomito. Possono manifestarsi anche altri sintomi neurologici, come paralisi dei nervi cranici, convulsioni, disturbi del linguaggio.
    • Fase uditiva: Ipoacusia neurosensoriale, acufeni, vertigini.

Definizione dei termini:

• • • Panuveite: Infiammazione di tutte le strutture dell’uvea (iride, corpo ciliare e coroide).
    • Granulomatosa: Tipo di infiammazione caratterizzata dalla formazione di granulomi, aggregati di cellule immunitarie.
    • Meningi: Membrane che rivestono il cervello e il midollo spinale.
    • Meningite asettica: Infiammazione delle meningi non causata da batteri.
    • Ipoacusia neurosensoriale: Perdita dell’udito dovuta a un danno dell’orecchio interno o del nervo acustico.
    • Acufeni: Percezione di suoni (fischi, ronzii) in assenza di stimoli acustici esterni.
    • Vitiligine: Perdita di pigmentazione cutanea a chiazze.
    • Poliosi: Comparsa di capelli bianchi.
    • Alopecia: Perdita di capelli.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi di VKH è principalmente clinica, basata sulla presenza di uveite granulomatosa bilaterale associata ad almeno una delle seguenti manifestazioni:

• • • Alterazioni cutanee (vitiligine, poliosi, alopecia)
    • Disturbi neurologici (meningite asettica)
    • Disturbi uditivi (ipoacusia, acufeni)

Esami di supporto:

• • • Esame del fondo oculare: evidenzia l’infiammazione dell’uvea.
    • Fluorangiografia: permette di valutare la permeabilità dei vasi sanguigni retinici.
    • Tomografia a coerenza ottica (OCT): fornisce immagini dettagliate delle strutture oculari.
    • Esame audiometrico: valuta la capacità uditiva.
    • Esame del liquido cerebrospinale: in caso di sospetta meningite, può evidenziare pleiocitosi (aumento del numero di cellule) e aumento delle proteine.
    • Risonanza magnetica (RM) cerebrale: può mostrare alterazioni a carico delle meningi o del cervello.

Prognosi

La prognosi della VKH è generalmente favorevole se la diagnosi è precoce e il trattamento è tempestivo e aggressivo. La terapia si basa principalmente sull’utilizzo di corticosteroidi ad alte dosi, spesso associati a farmaci immunosoppressori.

Senza un trattamento adeguato, la VKH può causare gravi complicanze oculari, come cataratta, glaucoma, distacco di retina e cecità. Le manifestazioni cutanee, neurologiche e uditive sono generalmente reversibili, ma in alcuni casi possono persistere deficit uditivi o neurologici.