La Sindrome di Turner è una condizione genetica che colpisce esclusivamente le femmine ed è caratterizzata dalla parziale o completa assenza di un cromosoma X.

Questa condizione porta a una serie di manifestazioni cliniche che possono variare notevolmente da individuo a individuo.

Epidemiologia

• • Incidenza: La Sindrome di Turner colpisce circa 1 su 2.000-2.500 nati vivi di sesso femminile. È importante notare che l’incidenza reale potrebbe essere più elevata a causa di aborti spontanei precoci in gravidanze con feti affetti.
  • Distribuzione per sesso: Come accennato, la sindrome colpisce solo le femmine.
  • Età di insorgenza: La Sindrome di Turner è congenita, il che significa che è presente alla nascita. Tuttavia, la diagnosi può avvenire in diverse fasi della vita, a seconda della gravità dei sintomi e della presenza di segni clinici evidenti.

Eziologia e Genetica

La Sindrome di Turner è causata da un’anomalia cromosomica. Normalmente, le femmine hanno due cromosomi X (cariotipo 46,XX), mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (cariotipo 46,XY). Nella Sindrome di Turner, una copia del cromosoma X è assente o parzialmente assente. Le anomalie cromosomiche più comuni includono:

• • • Monosomia X (45,X): È la forma più comune, in cui è presente un solo cromosoma X.
    • Mosaicismo: Presenza di due o più linee cellulari con diverso corredo cromosomico, ad esempio alcune cellule con 45,X e altre con 46,XX.
    • Delezioni o anomalie strutturali del cromosoma X: In questi casi, una parte del cromosoma X può essere mancante o riarrangiata.

L’errore cromosomico si verifica in modo casuale durante la formazione dei gameti (ovuli o spermatozoi) o nelle prime fasi dello sviluppo embrionale. Non è ereditabile e non aumenta il rischio di avere altri figli affetti dalla sindrome.

Patogenesi

La mancanza di un cromosoma X completo interferisce con lo sviluppo normale dell’individuo. Molti geni presenti sul cromosoma X sono cruciali per la crescita, lo sviluppo sessuale e altre funzioni corporee. L’assenza di questi geni porta alle diverse manifestazioni cliniche della sindrome.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche della Sindrome di Turner sono variabili e possono includere:

• • • Bassa statura: È uno dei segni più comuni, spesso presente fin dalla nascita.
    • Disgenesia gonadica: Le ovaie non si sviluppano correttamente, portando a infertilità e amenorrea primaria (assenza del menarca).
    • Caratteristiche fisiche: Collo corto e palmato (pterigio colli), linea di attaccatura dei capelli bassa sulla nuca, torace largo con capezzoli distanti, gonfiore delle mani e dei piedi (linfedema) alla nascita.
    • Problemi cardiaci: Stenosi aortica, coartazione dell’aorta e altre malformazioni cardiache.
    • Problemi renali: Rene a ferro di cavallo, anomalie della forma o della posizione dei reni.
    • Problemi uditivi: Otiti ricorrenti, perdita dell’udito.
    • Difficoltà di apprendimento: Problemi con la matematica, la memoria visuo-spaziale e le abilità sociali.
    • Problemi di salute mentale: Ansia, depressione, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD).

Definizione di alcuni termini:

• • • Pterigio colli: Pieghe cutanee che si estendono dai lati del collo verso le spalle.
    • Linfedema: Accumulo di liquido linfatico nei tessuti, che causa gonfiore.
    • Stenosi aortica: Restringimento della valvola aortica, che ostacola il flusso sanguigno dal cuore.
    • Coartazione dell’aorta: Restringimento dell’aorta, la principale arteria che porta il sangue dal cuore al corpo.
    • Rene a ferro di cavallo: Anomalia congenita in cui i due reni sono fusi insieme.
    • Amenorrea primaria: Assenza del primo ciclo mestruale.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi di Sindrome di Turner si basa su:

• • • Esame obiettivo: Valutazione dei segni clinici caratteristici.
    • Analisi del cariotipo: Esame dei cromosomi per identificare l’anomalia del cromosoma X. Si effettua tramite un prelievo di sangue.
    • Ecografia: Per valutare lo sviluppo degli organi interni, in particolare delle ovaie e dei reni.
    • Esami del sangue: Per valutare la funzionalità ormonale e renale.
    • Elettrocardiogramma (ECG) ed ecocardiogramma: Per valutare la funzionalità cardiaca.

Prognosi

La prognosi per le persone con Sindrome di Turner è generalmente buona, ma dipende dalla gravità delle manifestazioni cliniche e dalla presenza di complicanze. Con un’adeguata gestione medica, molte persone con Sindrome di Turner possono condurre una vita sana e produttiva.