La Sindrome di Summitt è una malattia genetica rara caratterizzata dalla fusione prematura di una o più suture craniche (craniosinostosi), anomalie delle mani e dei piedi e obesità.

Epidemiologia

• • Incidenza: Non sono disponibili dati precisi sull’incidenza della Sindrome di Summitt a causa della sua rarità.
  • Distribuzione per sesso: Maschi e femmine sono colpiti in egual misura.
  • Età di insorgenza: Le manifestazioni cliniche sono presenti fin dalla nascita.

Eziologia e Genetica

Si ritiene che la Sindrome di Summitt sia trasmessa con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso per trasmetterlo al figlio. La probabilità di avere un figlio affetto dalla sindrome è del 25% per ogni gravidanza.
Non è stato ancora identificato con certezza il gene responsabile della malattia. Alcuni studi suggeriscono che la Sindrome di Summitt potrebbe essere una variante della Sindrome di Carpenter, un’altra malattia genetica rara con caratteristiche simili.

Patogenesi

La patogenesi della Sindrome di Summitt non è ancora completamente compresa. La fusione prematura delle suture craniche porta a una crescita anomala del cranio, che può causare problemi neurologici e visivi. Le anomalie delle mani e dei piedi sono probabilmente dovute a un difetto nello sviluppo embrionale di queste strutture. L’obesità potrebbe essere legata a fattori genetici e metabolici.

Manifestazioni Cliniche

Le principali manifestazioni cliniche della Sindrome di Summitt includono:

• • Craniosinostosi: fusione prematura di una o più suture craniche, che può causare deformità del cranio (come la turricefalia, ovvero la “testa a torre”) e problemi neurologici.
  • Anomalie delle mani e dei piedi: possono includere sindattilia (fusione delle dita), brachidattilia (dita corte), clinodattilia (dita curve) e polidattilia (dita in soprannumero).
  • Obesità: può essere presente fin dalla prima infanzia e può causare problemi di salute come diabete e malattie cardiache.
  • Disabilità intellettiva: può essere presente in alcuni casi, ma non è una caratteristica costante della sindrome.
  • Altri segni e sintomi: possono includere ritardo nella crescita, problemi visivi e uditivi, malformazioni cardiache e anomalie genitali.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi della Sindrome di Summitt si basa sull’esame clinico e sui reperti radiologici.

• • • Esame obiettivo: valutazione delle caratteristiche fisiche del paziente, come la forma del cranio, le mani e i piedi.
    • Radiografie del cranio: permettono di visualizzare la fusione delle suture craniche.
    • TAC e risonanza magnetica: possono essere utili per valutare l’anatomia del cervello e identificare eventuali anomalie.
    • Test genetici: possono essere effettuati per confermare la diagnosi e identificare eventuali mutazioni genetiche.

Prognosi

La prognosi della Sindrome di Summitt è variabile e dipende dalla gravità delle manifestazioni cliniche. La craniosinostosi può essere trattata chirurgicamente per correggere la deformità del cranio e prevenire complicazioni neurologiche.