SINDROME DI STURGE-WEBER

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

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La Sindrome di Sturge-Weber (SSW) è una malattia neurocutanea rara caratterizzata da una triade di anomalie:

    1. Angioma facciale: Un nevo rosso-vino (macchia di vino porto) tipicamente distribuito lungo il percorso del nervo trigemino (V nervo cranico).
    2. Anomalie vascolari leptomeningee: Malformazioni dei vasi sanguigni che rivestono il cervello e il midollo spinale.
    3. Anomalie oculari: Glaucoma e/o anomalie vascolari della coroide (strato vascolare dell’occhio).
Epidemiologia
    • Incidenza: 1 caso ogni 20.000-50.000 nati vivi.
    • Distribuzione per sesso: Uguale incidenza in maschi e femmine.
    • Età di insorgenza: Congenita, presente alla nascita.
Eziologia e Genetica

La SSW è causata da una mutazione somatica attivante nel gene GNAQ. Questa mutazione si verifica sporadicamente durante lo sviluppo embrionale e non è ereditaria. La mutazione porta ad un’attivazione anomala delle vie di segnalazione cellulare, con conseguente sviluppo di anomalie vascolari.

Patogenesi

La mutazione nel gene GNAQ provoca una proliferazione e dilatazione anomala dei vasi sanguigni, portando alla formazione dell’angioma facciale e delle anomalie vascolari leptomeningee. Queste anomalie vascolari possono causare una serie di problemi, tra cui:

    • Crisi epilettiche: Dovute all’irritazione della corteccia cerebrale causata dalle anomalie vascolari.
    • Deficit neurologici: Emiparesi (debolezza di un lato del corpo), disturbi visivi, difficoltà di apprendimento.
    • Glaucoma: Aumento della pressione intraoculare che può danneggiare il nervo ottico e portare alla cecità.
Manifestazioni Cliniche
    • Angioma facciale: Macchia di colore rosso-vino, piatta o leggermente rilevata, che di solito interessa la fronte e la palpebra superiore.
    • Crisi epilettiche: Possono manifestarsi in qualsiasi momento, ma spesso iniziano nel primo anno di vita.
    • Deficit neurologici focali: Debolezza o paralisi di un lato del corpo, disturbi visivi, difficoltà di apprendimento.
    • Ritardi dello sviluppo: Ritardo nello sviluppo motorio, cognitivo e del linguaggio.
    • Glaucoma: Aumento della pressione intraoculare.
    • Emicrania: Cefalea intensa e ricorrente.
Procedimenti Diagnostici
    • Esame obiettivo: Valutazione dell’angioma facciale e dei segni neurologici.
    • Risonanza magnetica (RM) dell’encefalo: Per visualizzare le anomalie vascolari leptomeningee.
    • Elettroencefalogramma (EEG): Per registrare l’attività elettrica del cervello e identificare eventuali anomalie epilettiche.
    • Esame oculistico: Per valutare la presenza di glaucoma o altre anomalie oculari.
Prognosi

La prognosi della SSW è variabile e dipende dalla gravità delle manifestazioni cliniche. Le crisi epilettiche e i deficit neurologici possono essere controllati con farmaci e terapie riabilitative. Il glaucoma richiede un trattamento tempestivo per prevenire la perdita della vista.

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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona
Ancona (AN)
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta
Aosta (AO)
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati
Avellino (AV)
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
Bari (BA)
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo
Benevento (BN)
Policlinico – S.Orsola Malpighi
Bologna (BO)
Ospedale Centrale
Bolzano (BZ)
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini
Brescia (BS)
Azienda Ospedaliera G. Brotzu
Cagliari (CA)
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”
Catania (CT)
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto
Catanzaro (CZ)
Polo Regionale IRCCS “E. Medea”
Conegliano (TV)
Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA”
Cosenza (CS)
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Firenze (FI)
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Genova (GE)
Istituto Giannina Gaslini 
Genova (GE)
Ospedale Policlinico San Martino 
Genova (GE)
Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea”
La Spezia (SP)
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”
Messina (ME)
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Milano (MI)
Ospedale Niguarda
Milano (MI)
Ospedale S. Paolo
Milano (MI)
Ospedale dei Bambini V. Buzzi
Milano (MI)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena
Modena (MO)
AOU  Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”
Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”
Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli”
Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”
Napoli (NA)
Azienda Ospedale Università di Padova
Padova (PD)
Istituto Oncologico Veneto
Padova (PD)
Policlinico Paolo Giaccone
Palermo (PA)
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Palermo (PA)
Ospedale Maggiore
Parma (PR)
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Pavia (PV)
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Perugia (PG)
Ospedale Santa Chiara
Pisa (PI)
IRCCS Stella Maris
Pisa (PI)
Arcispedale S. Maria Nuova
Reggio nell’Emilia (RE)
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Roma (RM)
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Roma (RM)
Istituto Dermopatico Dell’Immacolata
Roma (RM)
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Roma (RM)
Casa Sollievo della Sofferenza
San Giovanni Rotondo (FG)
Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari
Sassari (SS)
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena
Siena (SI)
Azienda Ospedaliera S.Maria
Terni (TR)
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta
Torino (TO)
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara”
Trento (TN)
Polo Ospedaliero Ca’ Foncello
Treviso (TV)
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo
Trieste (TS)
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”
Udine (UD)
Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale
Verona (VR)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata
Verona (VR)
Ospedale San Bortolo
Vicenza (VI)
ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle
Viterbo (VT)

La gestione di questa condizione richiede un approccio multidisciplinare e personalizzato.

Farmaci Specifici

    • Antiepilettici: Le convulsioni sono una complicanza comune nella SSW. I farmaci antiepilettici (FAE) sono fondamentali per controllare le crisi e migliorare la qualità della vita. La scelta del FAE dipende dal tipo di crisi, dall’età del paziente e da altri fattori individuali. Alcuni FAE comunemente usati includono:

        • Oxcarbazepina: Efficace nel controllo delle crisi parziali e generalizzate.
        • Lamotrigina: Ben tollerata e utile per diversi tipi di crisi.
        • Levetiracetam: Spesso utilizzato come farmaco di prima linea per le crisi focali.
        • Topiramato: Può essere efficace nel controllo delle crisi e nel ridurre la frequenza degli episodi di emicrania.
        • Clobazam: Benzodiazepina utilizzata come terapia aggiuntiva per le crisi refrattarie.

    • Farmaci per il glaucoma: Il glaucoma è una complicanza oculare frequente nella SSW. I farmaci antiglaucoma mirano a ridurre la pressione intraoculare e a prevenire danni al nervo ottico. Tra i farmaci più utilizzati ci sono:

        • Analoghi delle prostaglandine: Latanoprost, travoprost, bimatoprost.
        • Beta-bloccanti: Timololo, betaxololo.
        • Inibitori dell’anidrasi carbonica: Dorzolamide, brinzolamide.
        • Agonisti alfa-adrenergici: Brimonidina, apraclonidina.

    • Altri farmaci: In base alle specifiche esigenze del paziente, possono essere prescritti altri farmaci, come:

        • Farmaci per la gestione del deficit di attenzione e iperattività (ADHD): Metilfenidato, atomoxetina.
        • Farmaci per il controllo dell’emicrania: Triptani, beta-bloccanti, antidepressivi triciclici.
        • Farmaci per la spasticità: Baclofen, diazepam.
Altri Trattamenti
    • Laserterapia: La terapia laser può essere utilizzata per ridurre l’aspetto della macchia di vino porto sul viso.
    • Chirurgia: In alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per trattare complicanze specifiche, come il glaucoma o le malformazioni vascolari cerebrali.
    • Terapia occupazionale: Aiuta i pazienti a sviluppare abilità di vita quotidiana e a migliorare la loro indipendenza.
    • Fisioterapia: Utile per migliorare la forza muscolare, la coordinazione e la mobilità.
    • Logopedia: Supporta lo sviluppo del linguaggio e delle abilità comunicative.
    • Supporto psicologico: Fondamentale per affrontare le sfide emotive e sociali associate alla SSW.
Gestione della Malattia

La gestione della SSW richiede un approccio olistico e coordinato tra diversi specialisti, tra cui:

      • Neurologo: Per la gestione delle convulsioni e delle altre complicanze neurologiche.
      • Oftalmologo: Per il monitoraggio e il trattamento del glaucoma e di altre problematiche oculari.
      • Dermatologo: Per la valutazione e il trattamento della macchia di vino porto.
      • Pediatra: Per la supervisione della crescita e dello sviluppo del bambino.
      • Psicologo/psichiatra: Per il supporto emotivo e la gestione delle difficoltà psicologiche.