La Sindrome di Schmidt, nota anche come poliendocrinopatia autoimmune di tipo 2 (APS-2), è una malattia rara caratterizzata dalla disfunzione di più ghiandole endocrine a causa di un attacco autoimmune.

Epidemiologia

• • Incidenza: La sindrome di Schmidt è una malattia rara, con un’incidenza stimata di 1-2 casi per 100.000 persone all’anno.
  • Distribuzione per sesso: Colpisce prevalentemente le donne, con un rapporto femmine:maschi di circa 3:1.
  • Età di insorgenza: L’esordio si verifica generalmente in età adulta, con un picco di incidenza intorno ai 30 anni, ma può manifestarsi anche in età pediatrica o senile.

Eziologia e Genetica

La sindrome di Schmidt ha una patogenesi autoimmune, il che significa che il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti del proprio organismo, in questo caso le ghiandole endocrine.

• • • Fattori genetici: La predisposizione genetica gioca un ruolo importante. Alcuni geni, in particolare quelli del complesso maggiore di istocompatibilità (HLA), sono fortemente associati alla malattia. In particolare, gli alleli HLA-DR3 e HLA-DR4 sono presenti nella maggior parte dei pazienti. Tuttavia, la sindrome di Schmidt non segue un modello di ereditarietà mendeliana semplice, suggerendo che siano coinvolti fattori poligenici e ambientali.
    • Fattori ambientali: Alcuni fattori ambientali, come infezioni virali, stress e carenze nutrizionali, potrebbero contribuire allo sviluppo della malattia in individui geneticamente predisposti.

Patogenesi

La patogenesi della sindrome di Schmidt è complessa e non completamente compresa. Si ritiene che una combinazione di fattori genetici e ambientali porti all’attivazione di linfociti T autoreattivi che attaccano le ghiandole endocrine. Questi linfociti, insieme ad autoanticorpi specifici, causano la distruzione progressiva del tessuto ghiandolare e la conseguente insufficienza ormonale.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche della sindrome di Schmidt sono variabili e dipendono dalle ghiandole endocrine coinvolte e dalla gravità dell’insufficienza ormonale. I sintomi più comuni includono:

• • • Morbo di Addison: astenia, debolezza muscolare, perdita di peso, ipotensione, iperpigmentazione cutanea, nausea, vomito, dolori addominali.
    • Tiroidite autoimmune: ipotiroidismo (stanchezza, aumento di peso, intolleranza al freddo, stipsi, depressione) o ipertiroidismo (nervosismo, perdita di peso, palpitazioni, tremori, intolleranza al caldo).
    • Diabete mellito di tipo 1: sete eccessiva, poliuria, perdita di peso, fame eccessiva, visione offuscata.

Oltre a queste manifestazioni, possono essere presenti sintomi legati ad altre patologie autoimmuni associate, come:

• • • Vitiligine: perdita di pigmentazione cutanea.
    • Anemia perniciosa: anemia causata da un deficit di vitamina B12.
    • Gastrite autoimmune: infiammazione cronica della mucosa gastrica.
    • Alopecia areata: perdita di capelli a chiazze.
    • Ipoparatiroidismo: bassi livelli di calcio nel sangue, con conseguenti crampi muscolari, tetania e convulsioni.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi di sindrome di Schmidt si basa su:

• • • Anamnesi: raccolta dei sintomi e della storia familiare.
    • Esame obiettivo: valutazione dei segni clinici.
    • Esami di laboratorio:
      • • Dosaggio ormonale: per valutare la funzionalità delle ghiandole endocrine (cortisolo, ACTH, ormoni tiroidei, insulina, glicemia, calcio, paratormone).
        • Ricerca di autoanticorpi: per confermare la natura autoimmune della malattia (anticorpi anti-tiroide, anticorpi anti-surrene, anticorpi anti-isole pancreatiche).
    • Esami strumentali:
      • • Ecografia tiroidea: per valutare la morfologia della tiroide.
        • TC o RMN surrenali: per visualizzare le ghiandole surrenali.

Prognosi

La prognosi della sindrome di Schmidt è generalmente buona se la diagnosi è tempestiva e la terapia adeguata. La terapia si basa sulla sostituzione ormonale per correggere l’insufficienza delle ghiandole endocrine colpite.