SINDROME DI ROBERTS

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

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La Sindrome di Roberts (RBS) è una rara malattia genetica caratterizzata da gravi anomalie scheletriche e ritardo della crescita.

I neonati affetti presentano spesso arti accorciati (focomelia), dita mancanti o fuse e anomalie craniofacciali.

Epidemiologia
    • Incidenza: La Sindrome di Roberts è una malattia molto rara, con un’incidenza stimata di 1 caso ogni 100.000 nati vivi.
    • Distribuzione per sesso: La RBS colpisce maschi e femmine in egual misura. Non ci sono evidenze di una predisposizione legata al sesso.
Eziologia e Genetica

La RBS è causata da mutazioni nel gene ESCO2 (Establishment of Sister Chromatid Cohesion N-Acetyltransferase 2), localizzato sul cromosoma 8p21.1. Questo gene è coinvolto nella coesione dei cromatidi fratelli durante la replicazione del DNA. Le mutazioni in ESCO2 compromettono questo processo, portando a instabilità genomica e anomalie nello sviluppo.

La RBS viene ereditata con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori devono essere portatori di una copia mutata del gene ESCO2 per trasmettere la malattia al figlio.

Patogenesi

Le mutazioni nel gene ESCO2 causano un difetto nella coesione dei cromatidi fratelli, essenziale per la corretta segregazione dei cromosomi durante la divisione cellulare. Questo difetto porta a instabilità genomica, rottura dei cromosomi e morte cellulare. Le anomalie nello sviluppo scheletrico e degli altri organi sono probabilmente il risultato di questi processi.

Manifestazioni cliniche

Le manifestazioni cliniche della RBS sono variabili, ma i segni più comuni includono:

      • Anomalie scheletriche:
          • Focomelia (arti accorciati)
          • Oligodattilia (dita mancanti)
          • Sindattilia (dita fuse)
          • Anomalie costali
          • Scoliosi
      • Anomalie craniofacciali:
          • Microcefalia (testa piccola)
          • Ipoplasia del mascellare inferiore
          • Palatoschisi (labbro leporino)
          • Ipertelorismo (occhi distanti)
          • Orecchie a basso impianto
      • Ritardo di crescita prenatale e postnatale
      • Ritardo mentale
      • Difetti cardiaci congeniti
      • Anomalie renali
      • Anomalie genitali
Procedimenti diagnostici

La diagnosi di RBS si basa su:

      • Esame obiettivo: valutazione delle caratteristiche cliniche del paziente.
      • Analisi cromosomica: per identificare la caratteristica separazione prematura dei centromeri (“railroad track”).
      • Test genetico: per identificare mutazioni nel gene ESCO2.
Prognosi

La prognosi della RBS è variabile e dipende dalla gravità delle malformazioni. Molti neonati affetti muoiono durante il periodo neonatale o nella prima infanzia a causa di complicanze cardiache o respiratorie. I pazienti con forme meno gravi possono sopravvivere fino all’età adulta, ma presentano spesso disabilità intellettive e fisiche significative.

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Verona (VR)
Farmaci specifici

Non esistono farmaci specifici per trattare la RBS. Tuttavia, possono essere utilizzati farmaci per gestire le complicanze associate alla sindrome, come:

      • Antiepilettici: per controllare le convulsioni, che si verificano in alcuni pazienti.
      • Analgesici: per alleviare il dolore associato alle anomalie scheletriche.
      • Farmaci per il reflusso gastroesofageo: per gestire i problemi di alimentazione comuni nella RBS.
Altri trattamenti

Oltre ai farmaci, una varietà di altri trattamenti può essere utile per i pazienti con RBS:

      • Chirurgia: può essere necessaria per correggere alcune anomalie scheletriche, come la palatoschisi o la displasia dell’anca.
      • Fisioterapia: aiuta a migliorare la mobilità e la forza muscolare.
      • Terapia occupazionale: aiuta i pazienti a sviluppare le capacità di vita quotidiana.
      • Logopedia: aiuta a migliorare le capacità di comunicazione.
      • Supporto psicologico: per i pazienti e le loro famiglie per affrontare le sfide emotive e sociali associate alla RBS.
      • Ausili per la mobilità: come sedie a rotelle, deambulatori e protesi, possono migliorare l’indipendenza e la qualità della vita.
Gestione della malattia

La gestione della RBS richiede un approccio multidisciplinare che coinvolge diversi specialisti, tra cui genetisti, pediatri, ortopedici, fisioterapisti e terapisti occupazionali.

È fondamentale una diagnosi precoce per iniziare tempestivamente gli interventi terapeutici e di supporto. La consulenza genetica è importante per le famiglie per comprendere il rischio di ricorrenza della malattia in future gravidanze.

Le associazioni di pazienti e le risorse online possono fornire supporto e informazioni alle famiglie che vivono con la RBS.