La Sindrome di Poland (SP) è una rara anomalia congenita caratterizzata da ipoplasia o aplasia (assenza) unilaterale del muscolo grande pettorale, spesso associata ad anomalie della parete toracica e/o dell’arto superiore omolaterale.

Epidemiologia

• • Incidenza: La SP colpisce circa 1 individuo ogni 20.000-30.000 nati vivi.
  • Distribuzione per sesso: È più frequente nei maschi rispetto alle femmine, con un rapporto di 3:1.
  • Lateralità: L’anomalia si manifesta più comunemente sul lato destro del corpo.

Eziologia e Genetica

L’eziologia della SP è ancora sconosciuta, ma l’ipotesi più accreditata è quella di un’interruzione del flusso sanguigno nell’arteria succlavia durante la sesta settimana di gestazione, fase cruciale per lo sviluppo della parete toracica e dell’arto superiore. Non sembra esserci una chiara ereditarietà genetica, anche se sono stati riportati rari casi familiari.

Patogenesi

L’interruzione del flusso sanguigno nell’arteria succlavia durante lo sviluppo embrionale porta a un’insufficiente apporto di ossigeno e nutrienti ai tessuti in formazione, con conseguente ipoplasia o aplasia del muscolo grande pettorale e di altre strutture adiacenti.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche della SP sono variabili e possono includere:

• • • Anomalie muscolari:
      • • Assenza completa o parziale del muscolo grande pettorale (testa sterno-costale).
        • Ipoplasia o aplasia del muscolo piccolo pettorale.
        • Anomalie di altri muscoli della parete toracica (dentato anteriore, obliquo esterno).
    • Anomalie scheletriche:
      • • Ipoplasia o aplasia delle coste.
        • Deformità dello sterno (pectus excavatum o carinatum).
        • Sindattilia (fusione delle dita).
        • Brachidattilia (dita corte).
    • Anomalie cutanee:
      • • Assenza o ipoplasia del tessuto sottocutaneo.
        • Assenza dei peli ascellari.
        • Anomalie della mammella e del capezzolo (ipoplasia o aplasia).

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi di SP è principalmente clinica, basata sull’esame obiettivo del paziente. Tuttavia, alcuni esami strumentali possono essere utili per confermare la diagnosi e valutare l’entità delle anomalie:

• • • Radiografia del torace: per evidenziare eventuali anomalie scheletriche.
    • Tomografia computerizzata (TC) del torace: per una valutazione più dettagliata delle anomalie muscolari e scheletriche.
    • Risonanza magnetica (RM) del torace: per visualizzare i tessuti molli e i muscoli.

Prognosi

La prognosi della SP dipende dalla gravità delle anomalie presenti. In molti casi, la SP è una condizione estetica che non compromette la funzionalità dell’arto superiore. Tuttavia, in alcuni casi, le anomalie possono causare limitazioni funzionali e richiedere un intervento chirurgico.