La Sindrome di Pierre Robin (SPR) è una condizione congenita rara caratterizzata da una triade di anomalie craniofacciali:

1. 1. Micrognazia: Mandibola anormalmente piccola.
   2. Glossoptosi: Retrazione della lingua verso la faringe.
   3. Palatoschisi: Fenditura del palato, spesso a forma di U.

Queste anomalie possono causare difficoltà respiratorie, problemi di alimentazione e sviluppo del linguaggio.

Epidemiologia

La SPR si verifica in circa 1 su 8.500-14.000 nati vivi. Non sembra esserci una preferenza di genere. La SPR può presentarsi come una condizione isolata o come parte di una sindrome più complessa.

Eziologia e Genetica

L’eziologia della SPR è complessa e non completamente compresa. Si ritiene che sia il risultato di una combinazione di fattori genetici e ambientali.

• • • Fattori genetici: Mutazioni in diversi geni sono state associate alla SPR, tra cui SOX9, KCNJ2, e GAD1. La SPR può essere ereditata in modo autosomico dominante o recessivo, o può verificarsi come una mutazione de novo.
    • Fattori ambientali: Fattori ambientali come l’esposizione a teratogeni durante la gravidanza (ad esempio, alcol, alcuni farmaci) possono aumentare il rischio di SPR.

Patogenesi

La patogenesi della SPR è legata allo sviluppo anomalo della mandibola durante le prime fasi della gestazione. La micrognazia limita lo spazio nella cavità orale, causando la retrazione della lingua (glossoptosi). La glossoptosi, a sua volta, interferisce con la chiusura del palato, portando alla palatoschisi.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche della SPR possono variare da lievi a gravi. Oltre alla triade classica (micrognazia, glossoptosi, palatoschisi), possono essere presenti:

• • • Difficoltà respiratorie: L’ostruzione delle vie aeree può causare apnea ostruttiva del sonno, cianosi, e difficoltà di alimentazione.
    • Problemi di alimentazione: La glossoptosi e la palatoschisi possono rendere difficile la suzione e la deglutizione.
    • Ritardo nello sviluppo del linguaggio: La palatoschisi può influenzare lo sviluppo del linguaggio.
    • Problemi dentali: Malocclusione e affollamento dentale.
    • Otite media: Infezioni dell’orecchio medio.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi di SPR è principalmente clinica, basata sull’osservazione delle caratteristiche fisiche. Possono essere utili esami di imaging come:

• • • Radiografia: Per valutare la struttura della mandibola e del cranio.
    • Tomografia computerizzata (TC): Per ottenere immagini più dettagliate delle strutture craniofacciali.
    • Risonanza magnetica (RM): Per visualizzare i tessuti molli, come la lingua e il palato.
    • Ecografia prenatale: In alcuni casi, la SPR può essere diagnosticata prima della nascita tramite ecografia.

Prognosi

La prognosi per i bambini con SPR è generalmente buona, soprattutto se la condizione viene diagnosticata e trattata precocemente. La maggior parte dei bambini con SPR può condurre una vita normale con un trattamento adeguato.