La Sindrome di Parry-Romberg, anche conosciuta come emiatrofia facciale progressiva, è una rara malattia caratterizzata da una progressiva atrofia dei tessuti di una metà del viso.

Questo processo degenerativo colpisce principalmente la pelle, il tessuto adiposo sottocutaneo, i muscoli e, in alcuni casi, le ossa. La malattia si manifesta tipicamente durante l’infanzia o l’adolescenza, con un’incidenza maggiore nelle femmine.

Epidemiologia

La Sindrome di Parry-Romberg è una malattia rara, con una prevalenza stimata tra 1 su 250.000 e 1 su 1.000.000 di persone. Colpisce maggiormente le femmine, con un rapporto di 3:1 rispetto ai maschi. L’esordio della malattia si verifica in genere tra i 5 e i 15 anni, ma può manifestarsi anche in età adulta.

Eziologia e Genetica

L’eziologia della Sindrome di Parry-Romberg è ancora sconosciuta. Diverse teorie sono state proposte, tra cui:

• • • Autoimmunità: Si ipotizza che la malattia possa essere causata da una reazione autoimmune, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti del proprio organismo.
    • Infezioni: Alcune infezioni virali o batteriche sono state associate allo sviluppo della sindrome, ma non è stata stabilita una chiara correlazione causale.
    • Fattori genetici: Sebbene non sia stata identificata una specifica mutazione genetica responsabile della malattia, si ritiene che la predisposizione genetica possa giocare un ruolo. Sono stati riportati casi familiari di Sindrome di Parry-Romberg, suggerendo una possibile ereditarietà.
    • Anomalie vascolari: Alterazioni nella circolazione sanguigna del viso potrebbero contribuire all’atrofia dei tessuti.

Patogenesi

La patogenesi, ovvero il meccanismo con cui la malattia si sviluppa, non è completamente compresa. Si ritiene che l’atrofia dei tessuti sia causata da una combinazione di fattori, tra cui:

• • • Infiammazione cronica: Un’infiammazione persistente a livello dei tessuti del viso può portare alla loro progressiva distruzione.
    • Danno vascolare: Alterazioni nella struttura e nella funzione dei vasi sanguigni possono compromettere l’apporto di ossigeno e nutrienti ai tessuti, causando la loro atrofia.
    • Alterazioni del sistema nervoso: Il coinvolgimento del sistema nervoso autonomo, che controlla le funzioni involontarie dell’organismo, potrebbe contribuire allo sviluppo della malattia.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche della Sindrome di Parry-Romberg sono variabili e possono differire da un individuo all’altro. I sintomi più comuni includono:

• • • Atrofia emifacciale: La caratteristica principale della malattia è l’atrofia progressiva dei tessuti di una metà del viso. L’atrofia può interessare la pelle, il tessuto adiposo, i muscoli e le ossa, causando un’asimmetria facciale evidente.
    • Enoftalmo: L’occhio dal lato affetto può apparire infossato a causa dell’atrofia dei tessuti circostanti.
    • Deviazione della bocca e del naso: La bocca e il naso possono essere deviati verso il lato sano del viso.
    • Alterazioni della dentatura: La crescita dei denti può essere compromessa dal lato affetto, causando malocclusione.
    • Dolore: Alcuni pazienti lamentano dolore al viso, spesso descritto come un dolore sordo e continuo.
    • Convulsioni: In alcuni casi, la Sindrome di Parry-Romberg può essere associata a convulsioni, soprattutto quando la malattia coinvolge il sistema nervoso centrale.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi della Sindrome di Parry-Romberg si basa principalmente sull’esame obiettivo e sulla storia clinica del paziente.

• • • Esame obiettivo: Il medico valuterà l’asimmetria facciale, l’atrofia dei tessuti e la presenza di altri segni clinici caratteristici.
    • Anamnesi: Il medico raccoglierà informazioni sull’età di esordio dei sintomi, sulla loro progressione e sulla presenza di eventuali casi familiari della malattia.
    • Esami strumentali: Per escludere altre condizioni mediche e valutare l’estensione del coinvolgimento dei tessuti, possono essere richiesti esami strumentali come:
      • • Risonanza magnetica (RM): Permette di visualizzare in dettaglio i tessuti molli del viso e del cranio, evidenziando l’atrofia e l’eventuale coinvolgimento delle ossa.
        • Tomografia computerizzata (TC): Utile per valutare le strutture ossee del viso.
        • Biopsia: In alcuni casi, può essere eseguita una biopsia della pelle per escludere altre malattie.

Prognosi

La Sindrome di Parry-Romberg è una malattia cronica e progressiva. La progressione dell’atrofia è in genere lenta e graduale, ma può variare da un individuo all’altro. In alcuni casi, la malattia può stabilizzarsi spontaneamente dopo alcuni anni.