La sindrome di Oguchi è una rara malattia genetica che colpisce la retina, la membrana sensibile alla luce situata nella parte posteriore dell’occhio.

È caratterizzata da cecità notturna stazionaria, ovvero difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione, e da un fenomeno unico chiamato fenomeno di Mizuo-Nakamura.

Epidemiologia

La sindrome di Oguchi è una malattia rara con una prevalenza stimata di 1 su 50.000 – 100.000 individui a livello mondiale. È stata descritta per la prima volta in Giappone, dove si registra la prevalenza più elevata, ma è stata osservata anche in altre popolazioni.

Eziologia e genetica

La sindrome di Oguchi è una malattia autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. Sono stati identificati due geni associati alla sindrome di Oguchi:

• • • SAG: localizzato sul cromosoma 2, codifica per l’arrestina, una proteina coinvolta nella disattivazione della rodopsina, il pigmento fotosensibile presente nei bastoncelli della retina. Le mutazioni in questo gene causano la sindrome di Oguchi di tipo 1.
    • GRK1: localizzato sul cromosoma 13, codifica per la rodopsina chinasi, un enzima che fosforila la rodopsina, contribuendo alla sua disattivazione. Le mutazioni in questo gene causano la sindrome di Oguchi di tipo 2.

Patogenesi

Le mutazioni nei geni SAG e GRK1 compromettono la disattivazione della rodopsina, causando un accumulo di rodopsina attivata nei bastoncelli. Questo accumulo interferisce con la normale funzione dei bastoncelli, che sono le cellule fotorecettrici responsabili della visione in condizioni di scarsa illuminazione.

Manifestazioni cliniche

La sindrome di Oguchi si manifesta tipicamente con i seguenti sintomi:

• • • Cecità notturna stazionaria: difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione, presente sin dalla prima infanzia e non progressiva.
    • Fenomeno di Mizuo-Nakamura: una caratteristica unica della sindrome di Oguchi, consiste in una discolorazione giallo-dorata o grigia-argento del fondo oculare quando l’occhio è esposto alla luce. Questa discolorazione scompare dopo un periodo di adattamento al buio, per poi riapparire con l’esposizione alla luce. Il fenomeno è dovuto all’accumulo di rodopsina attivata nei bastoncelli.
    • Visione diurna normale: sebbene la visione notturna sia compromessa, la visione diurna è generalmente normale.
    • Adattamento al buio prolungato: i pazienti con sindrome di Oguchi possono sperimentare un miglioramento della sensibilità alla luce dopo un periodo prolungato di adattamento al buio (da 30 minuti a diverse ore).

Procedimenti diagnostici

La diagnosi di sindrome di Oguchi si basa sulla presenza dei sintomi caratteristici, in particolare la cecità notturna stazionaria e il fenomeno di Mizuo-Nakamura. Gli esami diagnostici includono:

• • • Esame del fondo oculare: permette di osservare la discolorazione caratteristica del fondo oculare.
    • Elettroretinografia (ERG): un test che misura l’attività elettrica della retina in risposta alla luce. Nell’ERG dei pazienti con sindrome di Oguchi, la risposta dei bastoncelli è ridotta o assente.
    • Test genetici: possono essere utilizzati per confermare la diagnosi e identificare le mutazioni specifiche nei geni SAG o GRK1.

Prognosi

La sindrome di Oguchi è una malattia non progressiva, il che significa che la cecità notturna non peggiora nel tempo. La visione diurna rimane generalmente normale e la malattia non influisce sull’aspettativa di vita.