Non esiste una cura definitiva per l’NBS, ma la gestione si concentra sull’alleviare i sintomi, prevenire le complicazioni e migliorare la qualità della vita del paziente.

Farmaci Specifici

Non esistono farmaci specifici per trattare la causa principale della Sindrome di Nijmegen. Tuttavia, diversi farmaci possono essere utilizzati per gestire le manifestazioni cliniche e le complicanze:

• • • Antibiotici: per trattare e prevenire le infezioni ricorrenti a causa dell’immunodeficienza. La scelta dell’antibiotico dipende dal tipo di infezione e dalla sua gravità.
    • Immunoglobuline: per aumentare i livelli di anticorpi e ridurre la frequenza delle infezioni. Possono essere somministrate per via endovenosa o sottocutanea.
    • Farmaci antitumorali: nel caso di sviluppo di tumori, come linfomi o leucemie. La chemioterapia e la radioterapia possono essere utilizzate, ma con cautela a causa dell’ipersensibilità alle radiazioni dei pazienti affetti da NBS.
    • Altri farmaci: a seconda dei sintomi specifici, possono essere prescritti farmaci per controllare le convulsioni, migliorare la funzione cognitiva, gestire i disturbi gastrointestinali o affrontare altre problematiche.

Altri Trattamenti

Oltre ai farmaci, altri trattamenti possono contribuire alla gestione della Sindrome di Nijmegen:

• • • Fisioterapia: per migliorare la mobilità, la forza muscolare e la coordinazione.
    • Logopedia: per affrontare i problemi di linguaggio e comunicazione.
    • Terapia occupazionale: per sviluppare le abilità di vita quotidiana e l’autonomia.
    • Sostegno psicologico: per affrontare le sfide emotive e sociali associate alla malattia.
    • Trapianto di midollo osseo: in alcuni casi, il trapianto di midollo osseo può essere considerato per correggere l’immunodeficienza e ridurre il rischio di tumori. Tuttavia, questa procedura comporta rischi significativi e la sua efficacia a lungo termine nell’NBS non è ancora completamente stabilita.
    • Terapia genica: la ricerca sulla terapia genica per l’NBS è in corso, ma al momento non è disponibile come trattamento clinico.

Gestione della Malattia

La gestione della Sindrome di Nijmegen richiede un approccio multidisciplinare che coinvolge diversi specialisti, tra cui:

• • • Genetista: per la diagnosi, la consulenza genetica e il monitoraggio della malattia.
    • Immunologo: per la gestione dell’immunodeficienza e la prevenzione delle infezioni.
    • Oncologo: per la diagnosi e il trattamento dei tumori.
    • Neurologo: per la gestione delle complicanze neurologiche.
    • Gastroenterologo: per la gestione dei disturbi gastrointestinali.
    • Fisioterapista, logopedista, terapista occupazionale: per la riabilitazione e il supporto funzionale.