La Sindrome di Moebius è una rara malattia neurologica congenita caratterizzata principalmente da paralisi facciale e incapacità di muovere gli occhi lateralmente.

Questa condizione deriva da un’agenesia o ipoplasia dei nervi cranici VI (abducente) e VII (facciale).

• • Nervo Abducente (VI): Permette di muovere l’occhio verso l’esterno. La sua compromissione nella Sindrome di Moebius causa strabismo convergente (occhi incrociati) e diplopia (visione doppia).
  • Nervo Facciale (VII): Controlla i muscoli facciali responsabili delle espressioni. Il suo coinvolgimento porta a una “maschera facciale” con difficoltà a sorridere, chiudere gli occhi, aggrottare le sopracciglia e succhiare.

Oltre a questi due nervi, possono essere coinvolti anche altri nervi cranici (III, V, VIII, IX, XI e XII) causando ulteriori problematiche come difficoltà di deglutizione, problemi di udito e debolezza della lingua.

Epidemiologia

La Sindrome di Moebius è estremamente rara. Si stima che colpisca circa 1 persona ogni 50.000 – 150.000 nati vivi. Non sembra esserci una predisposizione di genere o etnia.

Eziologia e Genetica

La causa esatta della Sindrome di Moebius è ancora sconosciuta, ma si ritiene che sia dovuta a una combinazione di fattori genetici e ambientali.

• • • Fattori genetici: Sebbene non sia stata identificata una specifica mutazione genetica responsabile, si ipotizza un’ereditarietà autosomica dominante o recessiva in alcuni casi. Sono state osservate anomalie cromosomiche nelle regioni 13q12.2-q13 e 1p34.
    • Fattori ambientali: Alcuni studi suggeriscono che l’esposizione a sostanze tossiche o farmaci durante la gravidanza (come la misoprostolo) possa aumentare il rischio di sviluppare la sindrome. Anche l’ipossia (mancanza di ossigeno) durante il parto potrebbe contribuire.

Patogenesi

La patogenesi della Sindrome di Moebius non è ancora completamente compresa. L’ipotesi più accreditata è che si verifichi un’interruzione dello sviluppo dei nuclei dei nervi cranici nel tronco encefalico durante le prime settimane di gestazione. Questo può portare a un’agenesia (assenza) o ipoplasia (sviluppo incompleto) dei nervi cranici, con conseguente paralisi facciale e deficit nei movimenti oculari.

Manifestazioni cliniche

Le manifestazioni cliniche della Sindrome di Moebius sono variabili e dipendono dalla gravità del coinvolgimento dei nervi cranici. I sintomi più comuni includono:

• • • Paralisi facciale: Incapacità di muovere i muscoli facciali, con difficoltà a sorridere, chiudere gli occhi, aggrottare le sopracciglia e succhiare.
    • Strabismo: Deviazione degli occhi verso l’interno (strabismo convergente) o l’esterno (strabismo divergente).
    • Difficoltà di alimentazione: Problemi di suzione e deglutizione nei neonati.
    • Problemi di linguaggio: Difficoltà nell’articolare i suoni a causa della debolezza dei muscoli facciali.
    • Anomalie degli arti: Deformità degli arti superiori e/o inferiori, come la sindattilia (dita palmate) o la mancanza di dita.
    • Problemi dentali: Malocclusione dentale e palatoschisi.
    • Ritardo mentale: Presente in una piccola percentuale di casi.

Procedimenti diagnostici

La diagnosi della Sindrome di Moebius è principalmente clinica e si basa sull’osservazione dei segni e sintomi caratteristici. Non esiste un test specifico per la diagnosi. Alcuni esami possono essere utili per escludere altre condizioni e valutare la gravità del coinvolgimento dei nervi cranici:

• • • Esame neurologico: Valutazione della funzione dei nervi cranici e dei riflessi.
    • Elettromiografia (EMG): Misura l’attività elettrica dei muscoli facciali per valutare la funzionalità del nervo facciale.
    • Studi di imaging: Risonanza magnetica (RM) o tomografia computerizzata (TC) del cervello e del tronco encefalico per escludere altre cause di paralisi facciale.
    • Esame genetico: Può essere utile per identificare eventuali anomalie cromosomiche.

Prognosi

La Sindrome di Moebius è una condizione non progressiva, il che significa che i sintomi non peggiorano nel tempo. Tuttavia, la prognosi varia a seconda della gravità del coinvolgimento dei nervi cranici e della presenza di altre anomalie.