La Sindrome di Melkersson-Rosenthal (SMR) è una malattia rara di natura neurologica che colpisce principalmente l’area orofacciale.

È caratterizzata da una triade di sintomi: edema orofacciale ricorrente o persistente, paralisi facciale ricorrente e lingua fissurata (lingua plicata).

Epidemiologia

La SMR è una condizione rara con una prevalenza stimata di 0,08% nella popolazione generale. Colpisce entrambi i sessi, anche se sembra esserci una leggera prevalenza nelle donne. L’età di esordio è variabile, ma si manifesta più comunemente durante l’infanzia o l’adolescenza.

Eziologia e Genetica

L’eziologia della SMR rimane sconosciuta. Diverse teorie sono state proposte, tra cui:

• • Predisposizione genetica: Sebbene non sia stato identificato un gene specifico responsabile della SMR, si sospetta una componente genetica, poiché sono stati riportati casi familiari.
  • Fattori immunologici: Alterazioni del sistema immunitario, come reazioni di ipersensibilità o malattie autoimmuni, potrebbero svolgere un ruolo nello sviluppo della malattia.
  • Fattori infettivi: Infezioni batteriche o virali potrebbero scatenare la risposta infiammatoria che caratterizza la SMR.
  • Fattori ambientali: Allergeni, traumi o stress potrebbero contribuire all’insorgenza della malattia.

Patogenesi

La patogenesi della SMR è complessa e non completamente compresa. Si ritiene che sia coinvolta una reazione infiammatoria cronica a livello del tessuto nervoso e dei vasi sanguigni dell’area orofacciale. Questa infiammazione porta alla formazione di granulomi non caseosi, caratterizzati da aggregati di cellule infiammatorie, che causano edema e danno ai nervi facciali.

Manifestazioni Cliniche

La SMR si manifesta con una triade classica di sintomi:

1. 1. Edema orofacciale: Gonfiore ricorrente o persistente del viso, in particolare delle labbra (cheilite granulomatosa), che può estendersi alle guance, alle palpebre e alla lingua. L’edema può essere doloroso o asintomatico e può variare in intensità nel tempo.
   2. Paralisi facciale ricorrente: Debolezza o paralisi dei muscoli facciali, simile alla paralisi di Bell, che può colpire un lato del viso (monolaterale) o entrambi (bilaterale). La paralisi può essere transitoria o permanente e può causare difficoltà nell’espressione facciale, nella chiusura degli occhi e nella deglutizione.
   3. Lingua fissurata (lingua plicata): Presenza di solchi profondi e fessure sulla superficie della lingua, che conferiscono un aspetto “a scacchiera” o “a mappa”. La lingua fissurata può essere asintomatica o causare bruciore o dolore, soprattutto in presenza di infezioni.

È importante notare che non tutti i pazienti presentano la triade completa di sintomi. Alcuni possono manifestare solo uno o due dei sintomi, rendendo la diagnosi più difficile.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi di SMR si basa principalmente sulla valutazione clinica dei sintomi e sull’esclusione di altre condizioni che possono causare sintomi simili. Gli esami diagnostici possono includere:

• • Anamnesi ed esame obiettivo: Raccolta dettagliata della storia clinica del paziente e valutazione dei sintomi.
  • Biopsia: Prelievo di un piccolo campione di tessuto dalla zona interessata per l’esame istologico. La presenza di granulomi non caseosi conferma la diagnosi.
  • Esami del sangue: Per escludere altre condizioni infiammatorie o infettive.
  • Studi di imaging: Risonanza magnetica (RM) o tomografia computerizzata (TC) per visualizzare le strutture del viso e del cervello e escludere altre cause di paralisi facciale.
  • Elettromiografia (EMG) e studi della conduzione nervosa: Per valutare la funzione dei nervi facciali.

Prognosi

La prognosi della SMR è variabile e dipende dalla gravità e dalla frequenza dei sintomi. L’edema orofacciale può essere ricorrente o persistente, mentre la paralisi facciale può risolversi completamente o lasciare deficit permanenti. La lingua fissurata è una condizione permanente, ma generalmente non causa problemi significativi.