La Sindrome di Maroteaux-Lamy (MPS VI), anche conosciuta come mucopolisaccaridosi di tipo VI, è una rara malattia genetica che appartiene al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.

Epidemiologia

La MPS VI è una malattia rara con una prevalenza stimata di 1 caso ogni 250.000-600.000 nati vivi. Non sembra esserci una predisposizione etnica o geografica particolare.

Eziologia e Genetica

La MPS VI è una malattia a trasmissione autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori devono essere portatori di una copia mutata del gene ARSB (localizzato sul cromosoma 5) per trasmettere la malattia al figlio. Se entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità del 25% di essere affetto dalla malattia, del 50% di essere portatore sano e del 25% di non ereditare alcuna copia mutata del gene.

Patogenesi

L’assenza o la ridotta attività dell’enzima arilsulfatasi B causa l’accumulo progressivo di dermatansolfato nei lisosomi di diverse cellule e tessuti dell’organismo. Questo accumulo anomalo interferisce con la normale funzione cellulare e causa danni progressivi a vari organi e sistemi.

Manifestazioni Cliniche

La gravità della MPS VI è variabile, con un ampio spettro di manifestazioni cliniche. I sintomi possono comparire in età infantile o più tardivamente nell’adolescenza.

Le principali manifestazioni cliniche includono:

• • • Scheletro: bassa statura, deformità scheletriche (disostosi multipla), rigidità articolare, cifoscoliosi, displasia dell’anca.
    • Cardiovascolare: ispessimento delle valvole cardiache (soprattutto la valvola mitralica e aortica), cardiomiopatia, insufficienza cardiaca.
    • Respiratorio: ostruzione delle vie aeree superiori, infezioni respiratorie ricorrenti, apnea notturna.
    • Oculistico: opacità corneale, glaucoma, retinopatia.
    • Neurologico: compressione del midollo spinale a livello cervicale (mielopatia cervicale), idrocefalo comunicante.
    • Epatosplenomegalia: ingrossamento del fegato e della milza.
    • Ernia ombelicale e inguinale.
    • Facies caratteristica: fronte prominente, naso schiacciato, labbra grosse.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi di MPS VI si basa su:

• • • Esame clinico: valutazione dei segni e sintomi caratteristici.
    • Esami di laboratorio:
      • Analisi delle urine: aumento dell’escrezione di dermatansolfato.
      • Test enzimatico: misurazione dell’attività dell’arilsulfatasi B nei leucociti o nei fibroblasti cutanei.
    • Test genetico: analisi molecolare del gene ARSB per identificare le mutazioni responsabili della malattia.
    • Radiografie: per valutare le alterazioni scheletriche.
    • Ecocardiogramma: per valutare la funzionalità cardiaca e lo stato delle valvole.
    • Risonanza magnetica: per valutare il coinvolgimento del sistema nervoso centrale.

Prognosi

La prognosi della MPS VI dipende dalla gravità della malattia. Nelle forme più gravi, l’aspettativa di vita può essere significativamente ridotta, con decesso spesso dovuto a complicanze cardiache o respiratorie. Nelle forme più lievi, i pazienti possono avere una vita quasi normale, anche se con alcune limitazioni.