La sindrome di Lewis-Sumner (LSS) è una rara neuropatia demielinizzante infiammatoria cronica acquisita.

È caratterizzata da debolezza muscolare e perdita di sensibilità, prevalentemente nelle braccia e nelle gambe. La LSS è considerata una variante della polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP).

Epidemiologia

La LSS è una malattia rara, con una prevalenza stimata di 1-9 casi per 1.000.000 di persone. Colpisce adulti di qualsiasi età, ma l’esordio è più comune tra i 40 e i 60 anni. Non sembra esserci una predisposizione di genere.

Eziologia e genetica

La causa esatta della LSS è sconosciuta. Si ritiene che sia una malattia autoimmune, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente la mielina, il rivestimento protettivo che circonda le fibre nervose. Non sono noti fattori genetici predisponenti.

Patogenesi

La demielinizzazione, la perdita di mielina, è il segno distintivo della LSS. Questo processo interrompe la conduzione degli impulsi nervosi, causando debolezza muscolare, perdita di sensibilità e altri sintomi neurologici. L’infiammazione svolge un ruolo chiave nella patogenesi della LSS, con infiltrazione di cellule immunitarie nei nervi periferici.

Manifestazioni cliniche

I sintomi della LSS variano da persona a persona, ma i più comuni includono:

• • Debolezza muscolare: di solito inizia nelle mani e nei piedi e può progredire verso l’alto, interessando braccia e gambe. La debolezza è spesso asimmetrica, colpendo un lato del corpo più dell’altro.
  • Perdita di sensibilità: può manifestarsi come intorpidimento, formicolio o dolore nelle mani e nei piedi.
  • Dolore: può essere presente nei muscoli o nelle articolazioni.
  • Affaticamento: può essere un sintomo debilitante per alcune persone.
  • Difficoltà di deambulazione: a causa della debolezza muscolare e della perdita di equilibrio.
  • Problemi di coordinazione: possono rendere difficile svolgere compiti che richiedono movimenti fini.

Procedimenti diagnostici

La diagnosi di LSS si basa su una combinazione di:

• • Esame neurologico: per valutare la forza muscolare, i riflessi e la sensibilità.
  • Studi di conduzione nervosa: per misurare la velocità di conduzione degli impulsi nervosi.
  • Elettromiografia (EMG): per valutare l’attività elettrica dei muscoli.
  • Risonanza magnetica (RM): per visualizzare i nervi periferici e cercare segni di infiammazione o demielinizzazione.
  • Biopsia del nervo: in alcuni casi, può essere necessaria per confermare la diagnosi.
  • Analisi del liquido cerebrospinale: può mostrare un aumento delle proteine ​​e delle cellule immunitarie.

Prognosi

La LSS è una malattia cronica che può progredire lentamente nel tempo. La prognosi varia da persona a persona, ma la maggior parte delle persone con LSS è in grado di gestire i sintomi e mantenere una buona qualità di vita con il trattamento. Alcuni individui possono sperimentare periodi di remissione, in cui i sintomi migliorano o scompaiono.