NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La Sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) è una rara e grave forma di epilessia infantile, caratterizzata da una triade di sintomi:
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- Crisi epilettiche multiple: Include crisi toniche (rigidità muscolare), atoniche (“drop attacks” o cadute improvvise), assenze atipiche (brevi periodi di perdita di coscienza) e altre.
- Elettroencefalogramma (EEG) specifico: Mostra un pattern lento a punta-onda durante la veglia e onde rapide durante il sonno.
- Disabilità intellettiva: Spesso grave, con difficoltà di apprendimento e ritardo nello sviluppo.
Epidemiologia
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- La LGS rappresenta circa il 4% dei casi di epilessia infantile.
- Colpisce circa 1-2 bambini ogni 100.000.
- L’esordio tipico è tra i 2 e gli 8 anni, ma può manifestarsi anche prima o dopo.
- Non c’è differenza significativa nell’incidenza tra maschi e femmine.
Eziologia e Genetica
La LGS è spesso causata da un danno cerebrale sottostante, che può essere dovuto a:
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- Fattori prenatali: Infezioni materne, ipossia durante il parto, malformazioni cerebrali.
- Fattori postnatali: Encefalite, meningite, traumi cranici, ictus.
- Disturbi genetici: Sclerosi tuberosa, sindrome di West, sindrome di Rett, mutazioni in geni come SCN1A, CDKL5 e STXBP1.
In circa il 30% dei casi, la causa della LGS rimane sconosciuta.
Patogenesi
La patogenesi esatta della LGS non è completamente compresa. Si ritiene che coinvolga un’alterazione dell’eccitabilità neuronale in diverse aree del cervello, con conseguente attività elettrica anomala e crisi epilettiche. Il danno cerebrale sottostante può contribuire a queste alterazioni.
Manifestazioni Cliniche
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- Crisi epilettiche: Le crisi toniche, atoniche e le assenze atipiche sono le più comuni. Possono verificarsi anche crisi miocloniche (contrazioni muscolari improvvise), crisi tonico-cloniche generalizzate (convulsioni) e crisi parziali complesse.
- Disabilità intellettiva: Varia da lieve a grave, con difficoltà di apprendimento, ritardo nello sviluppo del linguaggio e problemi comportamentali.
- Disturbi del movimento: Possono includere atassia (mancanza di coordinazione), spasticità (rigidità muscolare) e distonia (movimenti involontari).
- Disturbi del sonno: Insonnia, risvegli frequenti, sonnolenza diurna.
- Problemi comportamentali: Aggressività, iperattività, autismo.
Procedimenti Diagnostici
La diagnosi di LGS si basa su:
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- Storia clinica: Descrizione delle crisi da parte dei genitori o testimoni.
- Esame obiettivo neurologico: Valutazione delle funzioni cognitive e motorie.
- Elettroencefalogramma (EEG): Registrazione dell’attività elettrica cerebrale, che mostra pattern specifici per la LGS.
- Neuroimaging: Risonanza magnetica (RM) o tomografia computerizzata (TC) del cervello per identificare eventuali lesioni.
- Test genetici: Per identificare eventuali mutazioni genetiche associate alla LGS.
Prognosi
La LGS è una condizione cronica con una prognosi variabile. La maggior parte dei pazienti continua ad avere crisi epilettiche nonostante il trattamento farmacologico. La disabilità intellettiva è spesso grave e può peggiorare nel tempo.
Alcuni fattori prognostici negativi includono:
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- Esordio precoce
- Eziologia nota (ad esempio, danno cerebrale)
- Crisi frequenti e difficili da controllare
- Grave disabilità intellettiva
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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Bari (BA) |
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Brescia (BS) |
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Roma (RM) |
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Roma (RM) |
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Verona (VR) |
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Vicenza (VI) |
TRATTAMENTO E GESTIONE DI QUESTA MALATTIA
Data la complessità della LGS, il trattamento richiede un approccio multidisciplinare che includa farmaci, terapie non farmacologiche e una gestione olistica del paziente.
Farmaci Specifici
La LGS è spesso resistente ai farmaci antiepilettici tradizionali. Tuttavia, alcuni farmaci si sono dimostrati efficaci nel controllo delle crisi e nel miglioramento della qualità di vita:
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- Valproato (Depakin): Efficace per le crisi generalizzate, ma può causare effetti collaterali come aumento di peso, perdita di capelli e problemi al fegato.
- Lamotrigina (Lamictal): Utile per le crisi toniche e atoniche, ma può causare rash cutanei.
- Topiramato (Topamax): Può ridurre la frequenza delle crisi, ma può causare effetti collaterali cognitivi come difficoltà di concentrazione e perdita di memoria.
- Rufinamide (Inovelon): Approvato specificamente per la LGS, può ridurre le crisi tonico-cloniche generalizzate.
- Clobazam (Frisium): Benzodiazepina utilizzata come terapia aggiuntiva per controllare le crisi.
- Cannabidiolo (Epidiolex): Derivato dalla cannabis, può ridurre la frequenza delle crisi, soprattutto quelle resistenti ad altri farmaci.
È importante sottolineare che la risposta ai farmaci varia da individuo a individuo. La scelta del farmaco e del dosaggio deve essere personalizzata in base al tipo di crisi, alla gravità della malattia e alla tolleranza del paziente.
Altri Trattamenti
Oltre ai farmaci, esistono altri trattamenti che possono essere utili nella gestione della LGS:
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- Dieta chetogenica: Una dieta ricca di grassi e povera di carboidrati può ridurre la frequenza delle crisi in alcuni pazienti.
- Stimolazione del nervo vago (VNS): Un dispositivo impiantato chirurgicamente che stimola il nervo vago, può ridurre la frequenza e la gravità delle crisi.
- Chirurgia: In alcuni casi, la chirurgia può essere un’opzione per rimuovere la zona del cervello responsabile delle crisi.
Gestione della Malattia
La gestione della LGS richiede un approccio olistico che tenga conto non solo delle crisi epilettiche, ma anche delle altre problematiche associate alla sindrome, come la disabilità intellettiva e i disturbi comportamentali.
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- Supporto educativo e psicologico: È fondamentale fornire un supporto educativo adeguato alle esigenze del bambino, con programmi individualizzati e l’utilizzo di strategie di apprendimento specifiche. Il supporto psicologico può aiutare il bambino e la famiglia a gestire le difficoltà emotive e comportamentali.
- Terapia occupazionale e fisioterapia: Queste terapie possono aiutare a migliorare le capacità motorie, l’autonomia e la qualità di vita del paziente.