La Sindrome di Landau-Kleffner (LKS), anche conosciuta come afasia epilettica acquisita, è una rara encefalopatia epilettica dell’età infantile caratterizzata da una regressione nello sviluppo del linguaggio, associata ad anomalie elettroencefalografiche (EEG).

Epidemiologia

La LKS è una malattia rara, con un’incidenza stimata tra 1/50.000 e 1/200.000 bambini. Colpisce in egual misura maschi e femmine e si manifesta tipicamente tra i 3 e i 7 anni di età, anche se sono stati riportati casi con esordio più precoce o tardivo.

Eziologia e Genetica

L’eziologia della LKS è ancora in gran parte sconosciuta. Nonostante siano state identificate alcune varianti genetiche potenzialmente associate alla sindrome, non è stata ancora individuata una causa genetica specifica. Si ipotizza che la LKS possa essere causata da una combinazione di fattori genetici e ambientali.

Patogenesi

La patogenesi della LKS non è completamente compresa. Le anomalie EEG, in particolare durante il sonno, suggeriscono un’alterazione dell’attività elettrica cerebrale nelle aree temporali e parietali, cruciali per l’elaborazione del linguaggio. Si ritiene che questa attività elettrica anomala interferisca con lo sviluppo e la funzione delle reti neurali coinvolte nel linguaggio, causando la regressione delle competenze linguistiche.

Manifestazioni Cliniche

La LKS si manifesta principalmente con:

• • Regressione del linguaggio: Perdita progressiva delle capacità linguistiche precedentemente acquisite, che può coinvolgere la comprensione, l’espressione o entrambe. Il bambino può avere difficoltà a comprendere il linguaggio parlato, a parlare fluentemente, a nominare oggetti o a ripetere parole.
  • Anomalie EEG: Presenza di anomalie elettroencefalografiche, in particolare durante il sonno, localizzate principalmente nelle aree temporali e parietali.
  • Crisi epilettiche: Circa due terzi dei bambini con LKS presentano crisi epilettiche, che possono essere di vario tipo (motorie parziali, cloniche generalizzate, assenze atipiche). Le crisi sono generalmente ben controllate con farmaci antiepilettici e tendono a regredire spontaneamente prima dell’adolescenza.
  • Altri sintomi: Oltre ai sintomi principali, possono essere presenti anche disturbi comportamentali (iperattività, aggressività, disturbi del sonno), difficoltà di apprendimento e deficit cognitivi.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi di LKS si basa su una valutazione clinica completa che include:

• • Anamnesi: Raccolta di informazioni dettagliate sulla storia clinica del bambino, inclusi lo sviluppo del linguaggio, la presenza di crisi epilettiche e altri sintomi.
  • Esame neurologico: Valutazione delle funzioni neurologiche del bambino.
  • EEG: Registrazione dell’attività elettrica cerebrale per identificare le anomalie caratteristiche della LKS.
  • Esami di neuroimaging: Risonanza magnetica (RM) o tomografia computerizzata (TC) per escludere altre cause di regressione del linguaggio.
  • Test audiologici: Per escludere problemi di udito.
  • Valutazione psicologica: Per valutare le capacità cognitive e linguistiche del bambino.

Prognosi

La prognosi della LKS è variabile. Alcuni bambini recuperano completamente le capacità linguistiche, mentre altri presentano deficit persistenti. La prognosi è generalmente migliore nei bambini con esordio tardivo, crisi epilettiche ben controllate e assenza di deficit cognitivi.