La Sindrome di Klippel-Trénaunay (SKT), anche nota come Sindrome di Klippel-Trénaunay-Weber o Sindrome Angio-Osteoipertrofica, è una malattia rara congenita caratterizzata da una triade di sintomi:

1. 1. Angiomi cutanei: macchie di nascita vascolari piane (nevi flammeus o “macchie di vino porto”) o masse tumorali vascolari (emangiomi).
   2. Ipertrofia di tessuti molli e ossa: crescita eccessiva di un arto o di una parte del corpo.
   3. Varici: vene dilatate e tortuose, spesso presenti fin dalla nascita o che si sviluppano nella prima infanzia.

Epidemiologia

• • La SKT è una malattia rara con una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 100.000 nati vivi.
  • Colpisce entrambi i sessi in egual misura.
  • Non ci sono differenze significative nella prevalenza tra diverse etnie.

Eziologia e Genetica

• • La causa esatta della SKT è sconosciuta.
  • Si ritiene che sia causata da mutazioni genetiche che si verificano sporadicamente, cioè non sono ereditate dai genitori.
  • Recenti studi hanno identificato mutazioni in geni coinvolti nello sviluppo vascolare, come PIK3CA, AKT1 e TEK, in alcuni pazienti con SKT.
  • La SKT non è generalmente considerata una malattia ereditaria, anche se in rari casi sono state descritte famiglie con più membri affetti.

Patogenesi

• • La SKT è causata da un’alterazione dello sviluppo del sistema vascolare durante la vita embrionale.
  • Le mutazioni genetiche identificate possono portare ad una proliferazione anomala delle cellule endoteliali, che rivestono i vasi sanguigni, e ad una disregolazione della formazione di nuovi vasi.
  • Questo porta alla formazione di angiomi, varici e ipertrofia dei tessuti.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche della SKT sono variabili e possono includere:

• • Angiomi cutanei: presenti in diverse forme, dimensioni e localizzazioni. Possono essere piatti o in rilievo, di colore rosso o bluastro.
  • Ipertrofia: può interessare un intero arto o solo una parte di esso (ad esempio, un dito o un piede). L’ipertrofia può essere presente alla nascita o svilupparsi nel tempo.
  • Varici: possono essere superficiali o profonde, e possono causare dolore, gonfiore e ulcere.
  • Complicanze: le complicanze della SKT possono includere:
    • Sanguinamento: dagli angiomi o dalle varici.
    • Infezioni: della pelle o dei tessuti molli.
    • Linfedema: gonfiore causato dall’accumulo di linfa.
    • Trombosi venosa profonda: formazione di coaguli di sangue nelle vene profonde.
    • Embolia polmonare: migrazione di un coagulo di sangue nelle arterie polmonari.
    • Insufficienza venosa cronica: alterazione del ritorno venoso che può causare dolore, gonfiore e ulcere.
    • Deformità articolari: causate dall’ipertrofia ossea.
    • Dolore cronico: associato alle varici e all’ipertrofia.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi di SKT si basa sull’esame clinico e su indagini strumentali:

• • Esame obiettivo: valutazione dei segni clinici caratteristici (angiomi, ipertrofia, varici).
  • Ecografia: per valutare la presenza di varici e malformazioni vascolari.
  • Risonanza magnetica (RM): per visualizzare i tessuti molli e le ossa, e per identificare eventuali malformazioni vascolari profonde.
  • Angiografia: per studiare in dettaglio i vasi sanguigni.
  • Test genetici: per identificare eventuali mutazioni genetiche associate alla SKT.

Prognosi

La prognosi della SKT è variabile e dipende dalla gravità delle manifestazioni cliniche e dalla presenza di complicanze.

• • La maggior parte dei pazienti con SKT ha una buona qualità di vita.
  • Le complicanze possono essere gestite con trattamenti medici e chirurgici.
  • È importante un follow-up regolare per monitorare l’evoluzione della malattia e prevenire le complicanze.