La Sindrome di Klippel-Feil (SKF) è una rara malattia congenita caratterizzata dalla fusione di due o più vertebre cervicali (del collo).

Questa fusione può portare a una serie di problemi, tra cui la limitazione del movimento del collo, deformità e complicazioni neurologiche.

Epidemiologia

• • La SKF colpisce circa 1 persona ogni 42.000.
  • Non c’è una prevalenza di genere, colpisce maschi e femmine in egual misura.
  • La SKF può essere diagnosticata a qualsiasi età, ma spesso viene identificata durante l’infanzia o l’adolescenza.

Eziologia e Genetica

• • La causa esatta della SKF è sconosciuta, ma si ritiene che sia causata da una combinazione di fattori genetici e ambientali.
  • Sono stati identificati diversi geni che possono essere coinvolti nello sviluppo della SKF, tra cui GDF6, GDF3 e MEOX1.
  • La maggior parte dei casi di SKF sono sporadici, il che significa che non sono ereditati dai genitori. Tuttavia, in alcuni casi, la SKF può essere ereditata con un modello autosomico dominante o recessivo.

Patogenesi

• • Durante lo sviluppo fetale, le vertebre cervicali si formano da segmenti separati chiamati somiti. Nella SKF, questi somiti non si separano correttamente, portando alla fusione delle vertebre.
  • La fusione delle vertebre può causare una serie di problemi, tra cui:
    • Instabilità della colonna vertebrale: Le vertebre fuse possono essere meno stabili, il che può aumentare il rischio di lesioni al midollo spinale.
    • Compressione del midollo spinale: La fusione delle vertebre può comprimere il midollo spinale, causando dolore, debolezza e altri problemi neurologici.
    • Limitazione del movimento del collo: La fusione delle vertebre può limitare la capacità di muovere il collo.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche della SKF possono variare notevolmente da persona a persona. Alcune delle caratteristiche più comuni includono:

• • Collo corto: Questo è spesso il segno più evidente della SKF.
  • Linea di attaccatura dei capelli bassa: La linea di attaccatura dei capelli sulla parte posteriore del collo può essere più bassa del normale.
  • Limitazione del movimento del collo: Le persone con SKF possono avere difficoltà a girare o piegare il collo.
  • Dolore al collo: Il dolore al collo è un sintomo comune, soprattutto negli adulti.
  • Mal di testa: Le persone con SKF possono soffrire di mal di testa cronici.
  • Scoliosi: La scoliosi, o curvatura della colonna vertebrale, è una complicazione comune della SKF.
  • Problemi neurologici: In alcuni casi, la SKF può causare problemi neurologici, come debolezza, intorpidimento o difficoltà di coordinazione.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi di SKF si basa su una combinazione di:

• • Esame fisico: Il medico esaminerà il collo e la colonna vertebrale del paziente, cercando segni di fusione vertebrale e limitazione del movimento.
  • Radiografie: Le radiografie del collo possono mostrare la fusione delle vertebre.
  • Risonanza magnetica (RM): La RM può fornire immagini più dettagliate della colonna vertebrale e può aiutare a identificare eventuali complicazioni, come la compressione del midollo spinale.
  • Tomografia computerizzata (TC): La TC può essere utilizzata per ottenere immagini tridimensionali della colonna vertebrale.

Prognosi

La prognosi per le persone con SKF varia a seconda della gravità della condizione e della presenza di complicazioni. In generale, le persone con SKF possono avere una vita normale, ma potrebbero aver bisogno di cure mediche continue per gestire i sintomi e prevenire le complicazioni.