La Sindrome di Kartagener è una malattia genetica rara che colpisce principalmente l’apparato respiratorio.

È caratterizzata da una triade di sintomi:

1. 1. Situs inversus: una condizione in cui gli organi interni del torace e dell’addome sono invertiti rispetto alla loro normale posizione. Il cuore, ad esempio, si trova a destra anziché a sinistra.
   2. Sinusite cronica: infiammazione persistente dei seni paranasali.
   3. Bronchiectasie: dilatazione anomala e permanente dei bronchi, che causa accumulo di muco e infezioni respiratorie ricorrenti.

Epidemiologia

La Sindrome di Kartagener è una malattia rara con una prevalenza stimata di 1 caso ogni 20.000-40.000 individui. Si manifesta in egual misura in entrambi i sessi.

Eziologia e Genetica

La Sindrome di Kartagener è causata da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nella struttura e nella funzione delle ciglia vibratili. Queste ciglia sono microscopiche strutture simili a peli che rivestono le vie respiratorie e altri organi, e sono responsabili del movimento del muco e di altre sostanze.

Le mutazioni genetiche responsabili della Sindrome di Kartagener sono autosomiche recessive, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.

I geni più frequentemente coinvolti sono:

• • DNAI1
  • DNAH5
  • DNAH11
  • TXNDC3

Patogenesi

Le mutazioni genetiche causano difetti nella struttura o nella funzione delle ciglia vibratili. Ciò compromette la clearance mucociliare, ovvero la capacità delle ciglia di rimuovere il muco e i detriti dalle vie respiratorie.

Il muco ristagna nei bronchi, favorendo la proliferazione batterica e l’infiammazione cronica, che a sua volta porta alla formazione di bronchiectasie.

L’alterata funzione ciliare durante lo sviluppo embrionale può anche causare il situs inversus.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche della Sindrome di Kartagener possono variare da individuo a individuo. I sintomi più comuni includono:

• • Sinusite cronica: con congestione nasale, secrezione nasale purulenta, dolore facciale e riduzione dell’olfatto.
  • Bronchiectasie: con tosse cronica produttiva, dispnea, infezioni respiratorie ricorrenti (bronchiti, polmoniti).
  • Otite media: infiammazione dell’orecchio medio, spesso ricorrente.
  • Infertilità: sia maschile (dovuta a immobilità degli spermatozoi) che femminile (dovuta a disfunzione delle ciglia delle tube di Falloppio).

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi di Sindrome di Kartagener si basa su:

• • Anamnesi: raccolta di informazioni sui sintomi e sulla storia familiare del paziente.
  • Esame obiettivo: auscultazione del torace, esame del naso e delle orecchie.
  • Radiografia del torace: per evidenziare la presenza di bronchiectasie e il situs inversus.
  • Tomografia computerizzata (TC) del torace e dei seni paranasali: per una valutazione più dettagliata delle vie respiratorie.
  • Esame microscopico delle ciglia vibratili: per valutare la loro struttura e motilità.
  • Test genetici: per identificare le mutazioni responsabili della malattia.

Prognosi

La Sindrome di Kartagener è una malattia cronica che richiede un trattamento e un follow-up a lungo termine. La prognosi dipende dalla gravità dei sintomi e dalla presenza di complicanze.

Con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, è possibile migliorare la qualità di vita dei pazienti e prevenire le complicanze più gravi.