La Sindrome di Hallermann-Streiff (HSS), nota anche come sindrome oculo-mandibolo-facciale o sindrome discefalica di François, è una rara malattia congenita con un pattern di ereditarietà autosomica dominante a penetranza incompleta e espressività variabile.

È caratterizzata da una serie di anomalie, tra cui una facies caratteristica, nanismo proporzionato, ipotricosi, anomalie dentali e cataratta congenita.

Epidemiologia

L’HSS è estremamente rara, con un’incidenza stimata di circa 1 caso ogni 200.000 nati vivi. Non sembra esserci una predilezione di sesso o etnia.

Eziologia e Genetica

L’eziologia esatta dell’HSS rimane sconosciuta. Sebbene la maggior parte dei casi sia sporadica, sono stati descritti alcuni casi familiari, suggerendo una possibile ereditarietà autosomica dominante con penetranza incompleta e espressività variabile. Ad oggi, non è stato identificato un gene specifico responsabile della HSS. Si ipotizza che la malattia possa essere causata da mutazioni in geni coinvolti nello sviluppo cranio-facciale.

Patogenesi

La patogenesi dell’HSS non è completamente compresa. Si ritiene che le anomalie osservate nella sindrome siano il risultato di un difetto nello sviluppo embrionale delle strutture cranio-facciali, oculari e dentali. Questo difetto potrebbe essere causato da una disregolazione dei processi di proliferazione, differenziazione e migrazione cellulare durante lo sviluppo embrionale.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche dell’HSS sono variabili e possono differire da individuo a individuo. Le caratteristiche più comuni includono:

• • Anomalie cranio-facciali:
    • Brachicefalia con fronte prominente
    • Facies “a uccello” con naso piccolo e appuntito e retrognazia (mandibola piccola e arretrata)
    • Ipoplasia malare
    • Palatoschisi o labbro leporino
  • Anomalie oculari:
    • Microftalmia (occhi piccoli)
    • Cataratta congenita
    • Glaucoma
    • Nistagmo
    • Coloboma
  • Anomalie dentali:
    • Denti natali (presenti alla nascita)
    • Ipoplasia o agenesia dentale
    • Malocclusione
  • Anomalie cutanee:
    • Ipotricosi (capelli radi e sottili)
    • Atrofia cutanea, in particolare sul naso e sulla fronte
    • Telangectasie
  • Altre anomalie:
    • Nanismo proporzionato
    • Difetti cardiaci congeniti
    • Anomalie respiratorie
    • Ritardo mentale (in alcuni casi)

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi di HSS si basa principalmente sull’esame clinico e sulla presenza delle caratteristiche cliniche tipiche. Non esiste un test diagnostico specifico. Le indagini radiologiche, come la radiografia del cranio e la TAC, possono essere utili per valutare le anomalie cranio-facciali. L’esame oculistico è essenziale per valutare le anomalie oculari. La consulenza genetica può essere utile per i pazienti e le loro famiglie.

Prognosi

La prognosi dell’HSS è variabile e dipende dalla gravità delle anomalie presenti. Le complicanze più frequenti sono legate alle anomalie respiratorie, oculari e cardiache. L’aspettativa di vita può essere ridotta in alcuni casi, a causa delle complicanze. La presa in carico multidisciplinare, che coinvolge specialisti in diverse discipline (pediatra, genetista, oculista, dentista, otorinolaringoiatra, cardiologo, ecc.), è fondamentale per la gestione ottimale dei pazienti con HSS.