La Sindrome di Guillain-Barré (SGB) è una rara malattia autoimmune in cui il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente i nervi periferici, ovvero è una polineuropatia infiammatoria acuta, caratterizzata da demielinizzazione (perdita del rivestimento protettivo attorno alle fibre nervose) o assonopatia (danno agli assoni, le fibre nervose stesse).

Questo danno interferisce con la trasmissione dei segnali nervosi, causando debolezza muscolare e altri sintomi neurologici.

Epidemiologia

• • Incidenza: La SGB colpisce circa 1-2 persone ogni 100.000 all’anno.
  • Distribuzione: La SGB può colpire persone di qualsiasi età, ma è più comune negli adulti e negli anziani.
  • Fattori di rischio: Infezioni recenti (in particolare da Campylobacter jejuni, Cytomegalovirus, Epstein-Barr virus), interventi chirurgici, vaccinazioni.

Eziologia e genetica

• • Causa: La causa esatta della SGB è sconosciuta, ma si ritiene che sia scatenata da una risposta immunitaria anomala a un’infezione o altro evento scatenante.
  • Genetica: Non esiste una predisposizione genetica chiaramente definita per la SGB, sebbene alcuni geni possano influenzare la suscettibilità individuale.

Patogenesi

• • Meccanismo: Il sistema immunitario produce anticorpi che attaccano erroneamente la mielina o gli assoni dei nervi periferici, causando infiammazione e danno.
  • Varianti: Esistono diverse varianti della SGB, con diversi bersagli e meccanismi patogenetici:
    • Polineuropatia demielinizzante infiammatoria acuta (AIDP): la forma più comune, caratterizzata da demielinizzazione.
    • Neuropatia assonale motoria acuta (AMAN): colpisce principalmente gli assoni motori, causando debolezza muscolare.
    • Neuropatia assonale motoria e sensitiva acuta (AMSAN): colpisce sia gli assoni motori che quelli sensoriali.
    • Sindrome di Miller Fisher: una variante rara che colpisce i nervi cranici, causando paralisi oculare, atassia e areflessia.

Manifestazioni cliniche

• • Esordio: I sintomi di solito iniziano con debolezza muscolare e formicolio alle gambe e ai piedi, che poi si diffondono alle braccia e al viso.
  • Progressione: La debolezza progredisce rapidamente, raggiungendo il picco entro 2-4 settimane.
  • Altri sintomi:
    • Difficoltà a camminare e a coordinare i movimenti
    • Dolore muscolare e articolare
    • Difficoltà respiratorie (nei casi gravi)
    • Disfunzione autonomica (problemi con la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca e la sudorazione)

Procedimenti diagnostici

• • Esame neurologico: Valutazione della forza muscolare, dei riflessi e della sensibilità.
  • Elettromiografia (EMG): Misura l’attività elettrica dei muscoli e dei nervi.
  • Studi della conduzione nervosa (NCS): Misurano la velocità di conduzione degli impulsi nervosi.
  • Puntura lombare: Analisi del liquido cerebrospinale per rilevare la presenza di proteine e cellule infiammatorie.

Prognosi

• • Recupero: La maggior parte delle persone con SGB si riprende completamente o quasi completamente, anche se il recupero può richiedere mesi o anni.
  • Fattori prognostici: Età, gravità della malattia, presenza di disfunzione respiratoria.
  • Complicanze: Debolezza muscolare residua, dolore cronico, problemi respiratori, disfunzione autonomica.