La Sindrome di Goodpasture, anche nota come malattia anti-MBG,  è una malattia autoimmune rara in cui il sistema immunitario produce anticorpi che attaccano il collagene di tipo IV presente nella membrana basale dei glomeruli renali e degli alveoli polmonari.

Questo attacco provoca infiammazione e danni a questi organi, con conseguente insufficienza renale e/o respiratoria.

Epidemiologia

• • Incidenza: La Sindrome di Goodpasture è rara, con un’incidenza stimata di 0.5-1.8 casi per milione di persone all’anno.
  • Distribuzione geografica: La malattia si verifica in tutto il mondo, ma è più comune nelle popolazioni caucasiche.
  • Età: Può colpire persone di tutte le età, ma è più frequente tra i 20 e i 30 anni e dopo i 60 anni.
  • Sesso: Gli uomini sono colpiti più frequentemente delle donne, con un rapporto di circa 2:1.

Eziologia e Genetica

La causa esatta della Sindrome di Goodpasture è sconosciuta. Tuttavia, si ritiene che una combinazione di fattori genetici e ambientali contribuisca allo sviluppo della malattia.

• • Fattori genetici: Alcuni geni, in particolare quelli del sistema HLA (Human Leukocyte Antigen), sono stati associati a un aumentato rischio di sviluppare la malattia. In particolare, l’allele HLA-DRB11501 e HLA-DRB11502 sono fortemente associati alla Sindrome di Goodpasture.
  • Fattori ambientali: Alcuni fattori ambientali possono scatenare la malattia in individui geneticamente predisposti. Questi includono:
    • Infezioni virali delle vie respiratorie
    • Esposizione a idrocarburi e solventi organici
    • Fumo di sigaretta
    • Assunzione di cocaina

Patogenesi

La patogenesi della Sindrome di Goodpasture è complessa e coinvolge diversi meccanismi:

1. 1. Produzione di autoanticorpi: Il sistema immunitario produce autoanticorpi diretti contro il dominio non collagenico (NC1) della catena alfa-3 del collagene di tipo IV presente nella membrana basale glomerulare e alveolare.
   2. Deposito di anticorpi e attivazione del complemento: Gli autoanticorpi si legano alla membrana basale, formando immunocomplessi che attivano il sistema del complemento.
   3. Infiammazione e danno tissutale: L’attivazione del complemento e il reclutamento di cellule infiammatorie (neutrofili e macrofagi) causano danni alla membrana basale, con conseguente emorragia e disfunzione degli organi colpiti.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche della Sindrome di Goodpasture possono variare da lievi a gravi e coinvolgono principalmente i polmoni e i reni.

• • Sintomi polmonari:
    • Emottisi (tosse con sangue)
    • Dispnea (difficoltà di respirazione)
    • Dolore toracico
    • Tosse
    • Febbre
  • Sintomi renali:
    • Ematuria (sangue nelle urine)
    • Proteinuria (proteine nelle urine)
    • Ipertensione arteriosa
    • Edema (gonfiore)
    • Insufficienza renale

In alcuni casi, la malattia può colpire anche altri organi, come la pelle e gli occhi.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi della Sindrome di Goodpasture si basa sulla combinazione di:

• • Anamnesi e esame obiettivo: Valutazione dei sintomi e dei segni clinici.
  • Esami di laboratorio:
    • Esame delle urine: presenza di ematuria, proteinuria e cilindri eritrocitari.
    • Esami del sangue: aumento della creatinina e dell’urea (indicatori di funzionalità renale), anemia, presenza di anticorpi anti-MBG.
  • Imaging:
    • Radiografia del torace: può mostrare infiltrati polmonari.
    • TC del torace ad alta risoluzione: può evidenziare emorragia alveolare diffusa.
  • Biopsia renale: Conferma la diagnosi e valuta la gravità del danno renale.

Prognosi

La prognosi della Sindrome di Goodpasture dipende dalla tempestività della diagnosi e del trattamento. Se non trattata, la malattia può progredire rapidamente verso l’insufficienza respiratoria e renale, con esito fatale. Con un trattamento adeguato, la maggior parte dei pazienti può ottenere una remissione completa o parziale. Tuttavia, alcuni pazienti possono sviluppare danni renali permanenti che richiedono dialisi o trapianto di rene.