La Sindrome di Goodman è una malattia genetica rara caratterizzata da acrocefalopolisindattilia, ovvero una combinazione di craniosinostosi, sindattilia e anomalie facciali.

Definizione

• Acrocefalopolisindattilia: Termine che descrive una serie di sindromi genetiche caratterizzate dalla fusione prematura di alcune suture craniche (craniosinostosi), dalla fusione di alcune ossa delle dita delle mani e/o dei piedi (sindattilia) e da anomalie del viso.

Epidemiologia

La Sindrome di Goodman è estremamente rara. La prevalenza esatta è sconosciuta a causa del numero limitato di casi riportati in letteratura medica.

Eziologia e Genetica

• • Causa: La Sindrome di Goodman è causata da mutazioni nel gene ACPS4. Questo gene fornisce istruzioni per la produzione di una proteina coinvolta nella formazione e nel mantenimento delle ciglia primarie, strutture simili a peli microscopici presenti sulla superficie di molte cellule.
  • Ereditarietà: La sindrome si trasmette con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori devono essere portatori di una copia mutata del gene ACPS4 affinché il loro figlio possa sviluppare la malattia.

Patogenesi

Le mutazioni nel gene ACPS4 compromettono la funzione delle ciglia primarie. Queste strutture svolgono un ruolo cruciale in diversi processi di sviluppo, tra cui la segnalazione cellulare e la morfogenesi. Difetti nelle ciglia primarie possono quindi interferire con il normale sviluppo cranio-facciale e degli arti, portando alle caratteristiche cliniche della Sindrome di Goodman.

Manifestazioni Cliniche

Le caratteristiche cliniche della Sindrome di Goodman possono variare da persona a persona. Le più comuni includono:

• • Craniosinostosi: Fusione prematura di una o più suture craniche, che può portare a deformità del cranio e del viso.
  • Sindattilia: Fusione di due o più dita delle mani e/o dei piedi.
  • Anomalie facciali: Possono includere ipoplasia medio-facciale (sviluppo insufficiente della parte centrale del viso), naso piccolo e appiattito, palatoschisi (fenditura del palato), occhi distanti tra loro (ipertelorismo) e orecchie basse.
  • Altre anomalie: Possono essere presenti anche ritardo mentale, anomalie scheletriche, difetti cardiaci e anomalie genitali.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi della Sindrome di Goodman si basa sulla valutazione clinica, sull’esame obiettivo e su indagini strumentali.

• • Esame obiettivo: Valutazione delle caratteristiche fisiche del paziente per identificare le anomalie tipiche della sindrome.
  • Radiografie: Utili per visualizzare le ossa del cranio e degli arti, confermando la presenza di craniosinostosi e sindattilia.
  • Tomografia computerizzata (TC) e risonanza magnetica (RM): Forniscono immagini dettagliate del cranio e del cervello, aiutando a valutare l’estensione delle anomalie cranio-facciali.
  • Test genetici: Confermano la diagnosi identificando mutazioni nel gene ACPS4.

Prognosi

La prognosi della Sindrome di Goodman varia a seconda della gravità delle manifestazioni cliniche. La craniosinostosi può causare problemi neurologici se non trattata tempestivamente. La sindattilia può limitare la funzionalità delle mani e dei piedi.