La Sindrome di Goldenhar, nota anche come displasia oculo-auricolo-vertebrale (OAV) o microsomia emifacciale, è una rara malattia congenita che colpisce lo sviluppo della testa e del viso.

Si caratterizza per una serie di anomalie che interessano principalmente occhi, orecchie, mandibola e colonna vertebrale. Si tratta di un gruppo di disturbi che condividono caratteristiche simili e che probabilmente derivano da un difetto nello sviluppo del primo e del secondo arco branchiale durante la vita embrionale. Questi archi branchiali sono strutture che contribuiscono alla formazione di diverse parti della testa e del collo, tra cui orecchie, mandibola, e ossa del viso.

Epidemiologia

La Sindrome di Goldenhar è una malattia rara, con un’incidenza stimata tra 1 su 3.500 e 1 su 5.600 nati vivi. Colpisce leggermente più i maschi rispetto alle femmine.

Eziologia e Genetica

L’eziologia della Sindrome di Goldenhar non è ancora completamente compresa. Si ritiene che sia causata da una combinazione di fattori genetici e ambientali.

• • Fattori genetici: Anche se nella maggior parte dei casi la sindrome si presenta sporadicamente, sono stati identificati alcuni geni che potrebbero essere coinvolti, tra cui MYT1, EFTUD2 e SHROOM3. La modalità di trasmissione ereditaria, quando presente, sembra essere autosomica dominante o autosomica recessiva.
  • Fattori ambientali: Alcuni studi suggeriscono che l’esposizione a determinati fattori ambientali durante la gravidanza, come il diabete materno, l’uso di alcuni farmaci o l’abuso di alcol, potrebbe aumentare il rischio di sviluppare la sindrome.

Patogenesi

La patogenesi della Sindrome di Goldenhar è legata a un’alterazione nello sviluppo del primo e del secondo arco branchiale durante le prime settimane di gestazione. Questo difetto può portare a una crescita incompleta o anomala delle strutture derivate da questi archi, causando le caratteristiche malformazioni facciali.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche della Sindrome di Goldenhar sono molto variabili, da lievi a gravi. Le anomalie più comuni includono:

• • Microsomia emifacciale: Sviluppo incompleto di un lato del viso, con conseguente asimmetria.
  • Malformazioni dell’orecchio: Possono variare da orecchie piccole e deformate (microtia) all’assenza completa dell’orecchio esterno (anotia). Spesso è presente sordità di tipo conduttivo.
  • Anomalie oculari: Possono includere coloboma (una fessura nell’iride, nella retina o nel nervo ottico), dermoide epibulbare (una massa benigna sulla superficie dell’occhio) e microftalmia (occhio piccolo).
  • Anomalie della bocca e della mandibola: Possono includere palatoschisi (fenditura del palato), labbro leporino, malformazioni della mandibola e difficoltà di alimentazione.
  • Anomalie vertebrali: Possono includere vertebre fuse, emivertebre o vertebre a forma di cuneo.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi della Sindrome di Goldenhar si basa principalmente sull’esame obiettivo e sulla valutazione delle caratteristiche cliniche. Possono essere utili anche alcuni esami strumentali, tra cui:

• • Radiografie: Per valutare le anomalie scheletriche del viso e della colonna vertebrale.
  • Tomografia computerizzata (TC): Per ottenere immagini più dettagliate delle strutture ossee.
  • Risonanza magnetica (RM): Per visualizzare i tessuti molli e gli organi interni.
  • Ecografia: Per valutare lo sviluppo degli organi interni, in particolare del cuore e dei reni.
  • Esame audiologico: Per valutare l’udito.
  • Esame oftalmologico: Per valutare la vista e identificare eventuali anomalie oculari.

Prognosi

La prognosi della Sindrome di Goldenhar dipende dalla gravità delle malformazioni presenti. In generale, le persone con forme lievi della sindrome possono avere una vita normale, mentre quelle con forme più gravi possono richiedere interventi chirurgici e trattamenti a lungo termine.