SINDROME DI FREEMAN-SHELDON

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

NOTE INFORMATIVE
  

La Sindrome di Freeman-Sheldon (FSS), anche conosciuta come sindrome della “faccia da fischiatore”, è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo muscoloscheletrico.

È caratterizzata da anomalie facciali distintive, contratture articolari multiple (artrogriposi) e altre anomalie fisiche.

Definizione

La FSS è una condizione congenita che rientra nel gruppo delle artrogriposi distali, ovvero un gruppo di disturbi caratterizzati da rigidità articolare e limitazione del movimento, prevalentemente a livello delle mani e dei piedi.

Epidemiologia

La FSS è estremamente rara, con una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 50.000 nati vivi. Non sembra esserci una predilezione di genere o etnia.

Eziologia e Genetica

La FSS è causata da mutazioni nel gene MYH3, che codifica per una proteina chiamata miosina pesante embrionale. Questa proteina svolge un ruolo cruciale nello sviluppo muscolare. Le mutazioni in MYH3 interferiscono con la funzione della miosina, portando ad anomalie nello sviluppo dei muscoli e delle articolazioni. La FSS è ereditata con un pattern autosomico dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia.

Patogenesi

Le mutazioni nel gene MYH3 alterano la struttura e la funzione della miosina embrionale, compromettendo la contrazione muscolare durante lo sviluppo fetale. Ciò porta a contratture articolari, deformità facciali e altre anomalie scheletriche.

Manifestazioni Cliniche

Le caratteristiche cliniche della SFS sono variabili, ma alcune sono comuni alla maggior parte dei pazienti:

    • Faccia “da fischiatore”: Questa è la caratteristica più distintiva della SFS. Le persone affette hanno una bocca piccola a forma di “O” o “V”, labbra sottili con un filtro lungo e piatto, e un naso piccolo con narici anteverse.
    • Contratture articolari: Le contratture sono presenti fin dalla nascita e colpiscono principalmente le mani, i piedi, i gomiti e le ginocchia. Le mani spesso presentano una deformità a “zampa d’orso” o “mano ad artiglio”.
    • Piede torto: Il piede torto congenito è una deformità frequente nella SFS.
    • Scoliosi: La curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi) può essere presente in alcuni pazienti.
    • Palatoschisi: La palatoschisi, o labbro leporino, è una malformazione congenita del palato che può essere presente in alcuni casi di SFS.
    • Difficoltà respiratorie: Le anomalie della gabbia toracica e dei muscoli respiratori possono causare difficoltà respiratorie, soprattutto nei neonati.
    • Difficoltà di alimentazione: La ridotta apertura della bocca e le difficoltà di suzione e deglutizione possono rendere difficile l’alimentazione nei neonati e nei bambini piccoli.
Procedimenti Diagnostici

La diagnosi di FSS si basa principalmente sulla valutazione clinica delle caratteristiche fisiche del paziente. L’esame radiografico può essere utile per valutare le anomalie scheletriche. Il test genetico per identificare mutazioni nel gene MYH3 può confermare la diagnosi.

Prognosi

La prognosi della FSS varia a seconda della gravità delle manifestazioni cliniche. Le contratture articolari possono causare disabilità significative e richiedere interventi chirurgici correttivi. Le difficoltà respiratorie possono essere potenzialmente letali nei casi più gravi. Tuttavia, con un’adeguata gestione medica e chirurgica, molti pazienti con FSS possono avere una buona qualità di vita.

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Bologna (BO)
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Napoli (NA)
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Napoli (NA)
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Napoli (NA)
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Palermo (PA)
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Roma (RM)
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Verona (VR)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata
Verona (VR)
Farmaci Specifici

Non ci sono farmaci specifici per trattare la SFS. Tuttavia, alcuni farmaci possono essere utilizzati per gestire sintomi specifici, come:

    • Dolore: Analgesici come il paracetamolo o i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) possono essere utilizzati per alleviare il dolore. In alcuni casi, possono essere necessari farmaci oppioidi per il dolore grave.
    • Spasticità: I miorilassanti come il baclofene o il diazepam possono aiutare a ridurre la spasticità muscolare.
    • Problemi respiratori: I broncodilatatori possono essere utilizzati per trattare problemi respiratori come l’asma.
Altri trattamenti

Oltre ai farmaci, una varietà di altri trattamenti può essere utilizzata per gestire i sintomi della SFS:

    • Fisioterapia: La fisioterapia è essenziale per mantenere la flessibilità articolare, migliorare la forza muscolare e prevenire le contratture.
    • Terapia occupazionale: La terapia occupazionale può aiutare le persone con SFS a sviluppare le capacità di vita quotidiana, come vestirsi, mangiare e lavarsi.
    • Logopedia: La logopedia può aiutare a migliorare le capacità di comunicazione e deglutizione.
    • Chirurgia: La chirurgia può essere necessaria per correggere deformità scheletriche, rilasciare contratture o migliorare la funzione respiratoria.
    • Supporto psicologico: La consulenza e il supporto psicologico possono aiutare le persone con SFS e le loro famiglie a far fronte alle sfide emotive e sociali della malattia.
Gestione della malattia

La gestione della SFS richiede un approccio multidisciplinare che coinvolge medici, terapisti e altri operatori sanitari. È importante che le persone con SFS ricevano cure regolari e monitoraggio per gestire i sintomi e prevenire complicazioni.

Ecco alcuni suggerimenti per la gestione della SFS:

    • Seguire attentamente le raccomandazioni del medico.
    • Partecipare regolarmente alle sedute di fisioterapia e terapia occupazionale.
    • Mantenere uno stile di vita sano con una dieta equilibrata e regolare esercizio fisico.
    • Unirsi a un gruppo di supporto per connettersi con altre persone con SFS e le loro famiglie.