La Sindrome di Foix-Chavany-Marie (FCM), anche nota come diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria o sindrome opercolare anteriore bilaterale, è una rara condizione neurologica che colpisce principalmente i muscoli facciali, la lingua, la faringe e la laringe.

Questa sindrome si traduce in una difficoltà significativa nel parlare, deglutire e controllare i movimenti facciali.

A differenza della paralisi bulbare, che deriva da un danno ai motoneuroni inferiori nel tronco encefalico, la paralisi pseudobulbare è causata da un danno ai motoneuroni superiori che controllano questi nervi.

Epidemiologia

La Sindrome di FCM è estremamente rara. Non esistono dati precisi sulla sua prevalenza, ma si stima che colpisca meno di 1 persona su 1 milione. Può manifestarsi sia in età infantile che in età adulta, con un’età media di insorgenza intorno ai 40 anni.

Eziologia e Genetica

La Sindrome di FCM può essere congenita (presente alla nascita) o acquisita nel corso della vita. Le cause possono essere diverse, tra cui:

• • Lesioni vascolari: ictus, emorragie o malformazioni vascolari che interessano l’opercolo frontale bilaterale.
  • Traumi cranici: lesioni cerebrali traumatiche che coinvolgono l’area opercolare.
  • Tumori cerebrali: tumori che comprimono o infiltrano l’opercolo frontale.
  • Infezioni: encefaliti o meningiti che causano danni all’area cerebrale interessata.
  • Malformazioni congenite: anomalie dello sviluppo cerebrale che coinvolgono l’opercolo frontale.

Nella maggior parte dei casi, la Sindrome di FCM è sporadica, ovvero non è ereditaria. Tuttavia, sono stati descritti alcuni casi familiari, suggerendo la possibilità di una predisposizione genetica in alcune famiglie.

Patogenesi

La Sindrome di FCM è causata da lesioni bilaterali dell’opercolo frontale, una regione del cervello situata nella corteccia cerebrale e coinvolta nel controllo dei movimenti volontari dei muscoli facciali, della lingua, della faringe e della laringe. Queste lesioni interrompono le vie nervose che controllano questi muscoli, causando la paralisi pseudobulbare.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche della Sindrome di FCM sono principalmente legate alla paralisi pseudobulbare e includono:

• • Disartria: difficoltà nell’articolare le parole, con un linguaggio lento, distorto e faticoso.
  • Disfagia: difficoltà nella deglutizione, con rischio di soffocamento o aspirazione di cibo o liquidi nelle vie respiratorie.
  • Difficoltà nel controllo dei movimenti facciali: difficoltà a sorridere, aggrottare le sopracciglia, gonfiare le guance o mostrare la lingua.
  • Scialorrea: eccessiva produzione di saliva.
  • Disfonia: alterazione della voce, che può essere rauca, debole o nasale.
  • Riflessi esagerati: i riflessi tendinei dei muscoli facciali possono essere più vivaci del normale.
  • Riso e pianto spastico: episodi improvvisi e incontrollabili di riso o pianto, non correlati allo stato emotivo del paziente.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi della Sindrome di FCM si basa principalmente sulla valutazione clinica dei sintomi e sull’esclusione di altre condizioni che possono causare sintomi simili. Gli esami strumentali possono essere utili per confermare la diagnosi e identificare la causa sottostante, tra cui:

• • Risonanza magnetica (RM) dell’encefalo: permette di visualizzare le lesioni cerebrali e identificare la causa della sindrome.
  • Tomografia computerizzata (TC) dell’encefalo: può essere utile in caso di controindicazioni alla RM.
  • Elettromiografia (EMG) e studi della conduzione nervosa: possono essere utili per escludere altre condizioni neurologiche.

Prognosi

La prognosi della Sindrome di FCM è variabile e dipende dalla causa sottostante, dall’estensione delle lesioni cerebrali e dall’età di insorgenza. In generale, la sindrome ha un decorso cronico e progressivo, ma in alcuni casi può essere stabile o addirittura migliorare nel tempo. La disartria e la disfagia sono spesso i sintomi più invalidanti e possono influire significativamente sulla qualità della vita dei pazienti.