NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La Sindrome di Dravet (SD) è una rara e grave forma di encefalopatia epilettica che si manifesta in età infantile.
Caratterizzata da crisi convulsive prolungate e resistenti ai farmaci, la SD comporta anche ritardi nello sviluppo e difficoltà cognitive.
Epidemiologia
La SD è una malattia rara, con una prevalenza stimata tra 1:15.700 e 1:40.000 nati vivi. Non sembra esserci una predisposizione di genere o etnia.
Eziologia e Genetica
Nella maggior parte dei casi, la SD è causata da mutazioni de novo nel gene SCN1A, che codifica per una subunità del canale del sodio voltaggio-dipendente. Questo gene svolge un ruolo cruciale nella trasmissione degli impulsi nervosi, e le mutazioni in SCN1A alterano l’eccitabilità neuronale, predisponendo alle crisi epilettiche.
Sebbene SCN1A sia il gene più frequentemente implicato, mutazioni in altri geni (come SCN1B, SCN2A, GABRG2, PCDH19) sono state associate alla SD o a fenotipi simili.
Patogenesi
Le mutazioni in SCN1A causano un’alterazione della funzione dei canali del sodio neuronali, con conseguente ipereccitabilità e predisposizione alle crisi epilettiche. L’esatto meccanismo con cui queste mutazioni portano alle manifestazioni cliniche della SD è ancora oggetto di studio.
Manifestazioni Cliniche
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- Crisi epilettiche: Le crisi sono il sintomo cardine della SD. Spesso esordiscono con convulsioni tonico-cloniche generalizzate o crisi cloniche unilaterali, scatenate da febbre o temperature elevate. Altri tipi di crisi (miocloniche, assenze atipiche, crisi focali) possono manifestarsi con l’età.
- Sviluppo psicomotorio: I bambini con SD presentano ritardi nello sviluppo, che diventano evidenti dopo il primo anno di vita. Possono includere difficoltà motorie (atassia, ipotonia), ritardo del linguaggio, difficoltà di apprendimento e disabilità intellettiva.
- Disturbi comportamentali: Iperattività, impulsività, aggressività, disturbi del sonno e difficoltà di interazione sociale sono comuni nei pazienti con SD.
- Altre manifestazioni: Possono includere disturbi autonomici (ipotensione ortostatica, disturbi della sudorazione), difficoltà di coordinazione motoria, anomalie dell’andatura e problemi ortopedici.
Procedimenti Diagnostici
La diagnosi di SD si basa sulla valutazione clinica (anamnesi, esame obiettivo neurologico, descrizione delle crisi) e su indagini strumentali:
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- Elettroencefalogramma (EEG): Mostra anomalie specifiche, come attività a punta-onda lenta durante il sonno e pattern di ipersincronia.
- Test genetici: L’analisi molecolare per la ricerca di mutazioni in SCN1A e in altri geni correlati è fondamentale per confermare la diagnosi.
- Neuroimaging: La risonanza magnetica (RM) cerebrale può essere utile per escludere altre cause di epilessia, ma spesso risulta normale nei pazienti con SD.
Prognosi
La SD è una condizione cronica con una prognosi variabile. Le crisi epilettiche tendono a diminuire di frequenza con l’età, ma spesso persistono nell’età adulta. I ritardi nello sviluppo e i disturbi cognitivi e comportamentali rappresentano una sfida significativa per i pazienti e le loro famiglie.
La qualità di vita può essere compromessa dalle crisi, dai deficit cognitivi e dai problemi comportamentali.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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Verona (VR) |
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TRATTAMENTO E GESTIONE DI QUESTA MALATTIA
Farmaci specifici
Non esiste una cura per la Sindrome di Dravet, ma alcuni farmaci possono aiutare a controllare le crisi e migliorare la qualità della vita. I farmaci più comunemente usati includono:
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- Valproato di sodio: è un farmaco antiepilettico ad ampio spettro, spesso usato come trattamento di prima linea nella Sindrome di Dravet.
- Clobazam: è una benzodiazepina che può essere usata in aggiunta al valproato per migliorare il controllo delle crisi.
- Stiripentolo: è un farmaco antiepilettico che ha dimostrato di essere efficace nel ridurre la frequenza e la gravità delle crisi nella Sindrome di Dravet.
- Cannabidiolo: è un derivato della cannabis che ha mostrato risultati promettenti nel trattamento della Sindrome di Dravet. È disponibile in Italia come Epidiolex, una soluzione orale di cannabidiolo purificato.
- Fenobarbital: è un farmaco antiepilettico di vecchia generazione che può essere usato in alcuni casi, ma è spesso associato a effetti collaterali significativi.
- Topiramato: è un farmaco antiepilettico che può essere usato in aggiunta ad altri farmaci per migliorare il controllo delle crisi.
- Levetiracetam: è un farmaco antiepilettico che può essere usato in alcuni casi, ma la sua efficacia nella Sindrome di Dravet è limitata.
- Bromuri: sono farmaci antiepilettici di vecchia generazione che possono essere usati in alcuni casi, ma sono spesso associati a effetti collaterali significativi.
È importante sottolineare che la risposta ai farmaci varia da persona a persona. Il medico specialista (neurologo o epilettologo) valuterà attentamente il caso specifico e prescriverà il trattamento più appropriato.
Altri trattamenti
Oltre ai farmaci, altri trattamenti possono essere utili per gestire la Sindrome di Dravet:
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- Dieta chetogenica: è una dieta ricca di grassi e povera di carboidrati che può aiutare a ridurre la frequenza delle crisi in alcuni casi.
- Stimolazione del nervo vago: è una procedura chirurgica che prevede l’impianto di un dispositivo che stimola il nervo vago, un nervo che controlla molte funzioni del corpo, tra cui l’attività cerebrale. La stimolazione del nervo vago può aiutare a ridurre la frequenza e la gravità delle crisi.
- Terapia occupazionale: può aiutare a migliorare le capacità motorie, la coordinazione e l’autonomia.
- Logopedia: può aiutare a migliorare le capacità di comunicazione e linguaggio.
- Psicoterapia: può aiutare a gestire i problemi comportamentali e le difficoltà emotive.
Gestione della malattia
La Sindrome di Dravet è una malattia cronica che richiede una gestione a lungo termine. È importante collaborare con un team di specialisti per sviluppare un piano di trattamento personalizzato. La gestione della malattia include:
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- Monitoraggio regolare delle crisi: è importante tenere un diario delle crisi per monitorare la frequenza, la durata e la gravità.
- Gestione degli effetti collaterali dei farmaci: alcuni farmaci antiepilettici possono causare effetti collaterali significativi. È importante monitorare attentamente gli effetti collaterali e segnalarli al medico.
- Sostegno psicologico: la Sindrome di Dravet può avere un impatto significativo sulla vita del paziente e della sua famiglia. È importante avere accesso a un supporto psicologico adeguato.