NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La Sindrome di Desbuquois (DBQD) è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo scheletrico, classificata come osteocondrodisplasia.
È caratterizzata da nanismo micromelico grave, dismorfismo facciale, lassità articolare con multiple lussazioni, anomalie vertebrali e metafisarie e ossificazione carpale e tarsale avanzata.
Epidemiologia
La Sindrome di Desbuquois è estremamente rara. La prevalenza esatta è sconosciuta, ma si stima che colpisca meno di 1 persona su 1 milione.
Eziologia e Genetica
La DBQD è causata da mutazioni nel gene CANT1, che codifica per una proteina coinvolta nella regolazione della crescita e della differenziazione delle cellule cartilaginee. La malattia viene ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori di una copia del gene mutato per trasmetterla al figlio.
Patogenesi
Le mutazioni nel gene CANT1 alterano la funzione della proteina corrispondente, interferendo con la corretta formazione e organizzazione della cartilagine, tessuto essenziale per la crescita e lo sviluppo delle ossa. Questo porta alle caratteristiche anomalie scheletriche osservate nella Sindrome di Desbuquois.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della Sindrome di Desbuquois sono variabili, ma spesso includono:
-
- Bassa statura: Nanismo micromelico grave, con arti sproporzionatamente corti rispetto al tronco.
- Displasia scheletrica: Deformità delle ossa lunghe, delle vertebre e delle ossa delle mani e dei piedi. Una caratteristica radiologica tipica è l’aspetto “a chiave svedese” delle teste femorali.
- Lassità articolare: Ipermobilità delle articolazioni, che può portare a lussazioni ricorrenti.
- Disordini respiratori: Restringimento delle vie aeree, che può causare difficoltà respiratorie.
- Dismorfismo facciale: Caratteristiche facciali distintive, come fronte prominente, occhi infossati, naso piccolo e appiattito, e bocca piccola con labbro superiore sottile.
- Anomalie delle mani e dei piedi: Brachidattilia (dita corte), clinodattilia (dita curve) e sindattilia (dita fuse).
Procedimenti Diagnostici
La diagnosi di Sindrome di Desbuquois si basa su:
-
- Esame clinico: Valutazione dei segni e sintomi caratteristici.
- Radiografie: Per identificare le anomalie scheletriche tipiche.
- Test genetici: Analisi del gene CANT1 per confermare la diagnosi.
Prognosi
La prognosi per le persone con Sindrome di Desbuquois è variabile e dipende dalla gravità delle manifestazioni cliniche. Le complicanze respiratorie possono essere potenzialmente letali. La gestione della malattia si concentra sul trattamento delle complicanze e sul miglioramento della qualità della vita.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
Istituto Ortopedico Rizzoli |
Bagheria (PA) |
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
Istituto Ortopedico Rizzoli |
Bologna (BO) |
Ospedale Centrale |
Bolzano (BZ) |
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini |
Brescia (BS) |
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi |
Firenze (FI) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
Istituto Giannina Gaslini |
Genova (GE) |
Ospedale Policlinico San Martino |
Genova (GE) |
Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
Ospedale Maggiore Policlinico |
Milano (MI) |
Ospedale San Raffaele |
Milano (MI) |
Polo Ortotraumatologico e Reumatologico (ex G. Pini) |
Milano (MI) |
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
Policlinico San Matteo |
Pavia (PV) |
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
Ospedale Santa Chiara |
Pisa (PI) |
IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
Policlinico Umberto I |
Roma (RM) |
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù |
Roma (RM) |
Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
Casa Sollievo della Sofferenza |
San Giovanni Rotondo (FG) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” |
Trento (TN) |
Polo Ospedaliero Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata |
Verona (VR) |
TRATTAMENTO E GESTIONE DI QUESTA MALATTIA
Purtroppo, essendo una malattia genetica rara, non esiste una cura specifica. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita del paziente.
Farmaci specifici
Non esistono farmaci specifici per la sindrome di Desbuquois. Tuttavia, alcuni farmaci possono essere utilizzati per gestire i sintomi e le complicanze associate alla malattia. Ad esempio:
-
- Analgesici: per il dolore causato da lussazioni, deformità ossee e scoliosi.
- Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS): per ridurre l’infiammazione e il dolore.
- Integratori di calcio e vitamina D: per promuovere la salute delle ossa.
- Ormone della crescita: in alcuni casi, può essere utilizzato per migliorare la crescita e lo sviluppo osseo.
È importante sottolineare che l’uso di qualsiasi farmaco deve essere attentamente valutato da un medico, tenendo conto delle condizioni specifiche del paziente.
Altri trattamenti
Oltre ai farmaci, altri trattamenti possono essere utili per gestire la sindrome di Desbuquois. Questi includono:
-
- Fisioterapia: per migliorare la forza muscolare, la flessibilità e la mobilità articolare.
- Terapia occupazionale: per aiutare il paziente a svolgere le attività quotidiane e a sviluppare l’indipendenza.
- Interventi chirurgici: per correggere deformità ossee, lussazioni e scoliosi.
- Supporto psicologico: per aiutare il paziente e la sua famiglia a gestire l’impatto emotivo e sociale della malattia.
Gestione della malattia
La gestione della sindrome di Desbuquois richiede un approccio multidisciplinare che coinvolge diversi specialisti, tra cui:
-
- Genetista: per la diagnosi e la consulenza genetica.
- Ortopedico: per il trattamento delle deformità ossee e delle lussazioni.
- Fisioterapista: per la riabilitazione e il miglioramento della mobilità.
- Terapista occupazionale: per l’adattamento dell’ambiente domestico e lavorativo.
- Psicologo: per il supporto emotivo e sociale.