La Sindrome di Dandy-Walker (SDW) è una rara malformazione congenita del cervello che colpisce lo sviluppo del cervelletto e del quarto ventricolo.

Si caratterizza per una triade di anomalie:

• • Ipoplasia del verme cerebellare: Il verme è la porzione centrale del cervelletto, responsabile del coordinamento dei movimenti e dell’equilibrio. In SDW, il verme è parzialmente o completamente assente, o si presenta in una posizione anomala.
  • Dilatazione cistica del quarto ventricolo: Il quarto ventricolo è uno spazio pieno di liquido cerebrospinale situato nel tronco encefalico. In SDW, questo ventricolo è allargato e può formare una cisti.
  • Aumento delle dimensioni della fossa cranica posteriore: La fossa cranica posteriore è la parte del cranio che contiene il cervelletto. In SDW, questa fossa è più grande del normale.

Epidemiologia

La SDW è una condizione rara, con un’incidenza stimata di circa 1 caso ogni 25.000-30.000 nati vivi. Colpisce in egual misura maschi e femmine.

Eziologia e Genetica

La causa esatta della SDW è sconosciuta, ma si ritiene che sia il risultato di una combinazione di fattori genetici e ambientali.

• • Fattori genetici: Sono state identificate diverse anomalie cromosomiche associate alla SDW, tra cui trisomia 18, trisomia 13 e trisomia 9. Inoltre, mutazioni in alcuni geni, come FOXC1 e ZIC1, sono state implicate nello sviluppo della SDW.
  • Fattori ambientali: L’esposizione a infezioni virali (come la rosolia) o a sostanze tossiche (come l’alcol) durante la gravidanza può aumentare il rischio di SDW.

Patogenesi

La SDW si sviluppa durante le prime settimane di gestazione, quando il cervello è in fase di formazione. Si ritiene che l’anomalia primaria sia un difetto nello sviluppo del verme cerebellare, che a sua volta causa la dilatazione del quarto ventricolo e l’allargamento della fossa cranica posteriore.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche della SDW sono variabili e dipendono dalla gravità della malformazione. I sintomi possono includere:

• • Ritardo nello sviluppo: Ritardo nell’acquisizione delle tappe fondamentali dello sviluppo, come il controllo della testa, la posizione seduta, la deambulazione e il linguaggio.
  • Problemi di coordinazione e di equilibrio: Atassia (mancanza di coordinazione dei movimenti), difficoltà a camminare, instabilità posturale.
  • Aumento della circonferenza cranica: Macrocefalia, dovuta all’accumulo di liquido cerebrospinale nel cervello (idrocefalo).
  • Segni neurologici: Nistagmo (movimenti oculari involontari), spasticità (aumento del tono muscolare), convulsioni.
  • Problemi di vista e udito: Strabismo, nistagmo, perdita dell’udito.
  • Difetti cardiaci e renali: In alcuni casi, la SDW può essere associata a malformazioni cardiache o renali.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi di SDW viene effettuata mediante:

• • Ecografia prenatale: L’ecografia può evidenziare la presenza di anomalie cerebrali suggestive di SDW già durante la gravidanza.
  • Risonanza magnetica (RM) dell’encefalo: La RM è l’esame di imaging di scelta per la diagnosi di SDW, in quanto fornisce immagini dettagliate del cervello e del cervelletto.
  • Tomografia computerizzata (TC) dell’encefalo: La TC può essere utilizzata in alternativa alla RM, ma fornisce immagini meno dettagliate.

Prognosi

La prognosi della SDW è variabile e dipende dalla gravità della malformazione e dalla presenza di altre anomalie. In generale, i bambini con SDW hanno un rischio aumentato di:

• • Ritardo mentale: Il grado di ritardo mentale può variare da lieve a grave.
  • Problemi motori: Difficoltà di coordinazione, equilibrio e deambulazione.
  • Epilessia: Convulsioni ricorrenti.
  • Idrocefalo: Accumulo di liquido cerebrospinale nel cervello, che può causare aumento della pressione intracranica e danni cerebrali.